Аплазия (агенезия) на бъбрека

Агенезията или аплазия на бъбрека е анатомична количествена аномалия, при която агенезията на бъбрека е пълна липса на органа, а понятието „аплазия“ предполага, че органът е представен от неразвит рудимент, лишен от нормална бъбречна структура. В случай на бъбречна аплазия, нейната функция се изпълнява от втория сдвоен орган, който хипертрофира поради извършването на допълнителна компенсаторна работа.

[ 1 ]

Епидемиология

Ултразвуков скрининг на 280 000 деца в училищна възраст установи, че бъбречната аплазия се среща с честота 1 на 1200 души (0,083%).

[ 2 ], [ 3 ]

Причини аплазия (агенезия) на бъбрека

Агенезия, или бъбречна аплазия, възниква, когато метанефротичният канал не достига до метанефрогенната бластема. Уретерът може да бъде нормален, скъсен или напълно да липсва. Пълната липса на уретера при мъжете се комбинира с липса на семепровод, кистозни промени в семенния мехур, хипоплазия или липса на тестис от същата страна, хипоспадия, свързани с особеностите на ембрионалната морфогенеза.

Както бъбречната агенезия, така и бъбречната аплазия се считат за аномалии на пикочната система, вродени малформации. Тежките анатомични аномалии могат да причинят смърт на плода в утробата, по-компенсираните случаи не проявяват клинични признаци и се откриват по време на рутинни прегледи или случайно. Някои анатомични аномалии могат да прогресират постепенно през целия живот и да бъдат диагностицирани в напреднала възраст. Агенезията или аплазията могат също да провокират нефролитиаза, артериална хипертония или пиелонефрит.

Аномалиите на пикочната система са разнообразни и се разделят на категории – количествени, позиционни аномалии, аномалии на взаимоотношенията и патологии на бъбречната структура. Двустранната бъбречна агенезия е пълна липса на чифтен орган, която за щастие е рядка и се диагностицира. Такава патология е несъвместима с живота. По-често се наблюдава едностранна липса или недоразвитие на бъбрека.

Агенезията на бъбреците е известна от древни времена, Аристотел в едно от своите произведения описва случаи, когато живо същество може да съществува без далак или един бъбрек. През Средновековието лекарите също са се интересували от анатомична бъбречна патология и дори е направен опит да се опише подробно аплазия (недоразвитие) на бъбрека при дете. Лекарите обаче не са провеждали мащабни пълноценни изследвания и едва в началото на миналия век професор Н. Н. Соколов установява честотата на бъбречните аномалии. Съвременната медицина е уточнила статистиката и представя данни за такъв показател - агенезията и аплазията сред всички патологии на пикочната система е 0,05%. Установено е също, че мъжете най-често страдат от бъбречна недоразвитост.

[ 4 ], [ 5 ]

Рискови фактори

Следните провокиращи фактори се считат за клинично установени и статистически потвърдени:

• Генетична предразположеност.
• Инфекциозни заболявания при жени през първия триместър на бременността – рубеола, грип.
• Йонизиращо лъчение на бременна жена.
• Неконтролирана употреба на хормонални контрацептиви.
• Захарен диабет при бременна жена.
• Хроничен алкохолизъм.
• Венерически болести, сифилис.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Симптоми аплазия (агенезия) на бъбрека

При жените малформацията може да се комбинира с еднорога или двурога матка, хипоплазия на матката и вагинално недоразвитие (синдром на Рокитански-Кюстер-Хазер). Липсата на ипсилатералната надбъбречна жлеза съпътства бъбречната агенезия в 8-10% от случаите. При тази аномалия почти винаги се наблюдава компенсаторна хипертрофия на контралатералния бъбрек. Двустранната бъбречна аплазия е несъвместима с живота.

[ 11 ]

Форми

• Двустранна аномалия (пълна липса на бъбреци) – двустранна агенезия или арения. Като правило, плодът умира вътреутробно или новороденото дете умира в първите часове или дни от живота си поради бъбречна недостатъчност. Съвременните методи ни позволяват да се борим с тази патология с помощта на трансплантация на органи и редовна хемодиализа.
• Агенезията на десния бъбрек е едностранна агенезия. Това е анатомичен дефект, който е и вроден. Здравият бъбрек поема функционалното натоварване, компенсирайки недостатъчността, доколкото му позволяват структурата и размерът му.
• Агенезията на левия бъбрек е идентичен случай с агенезията на десния бъбрек.
• Аплазията на десния бъбрек е практически неразличима от агенезията, но бъбрекът е рудиментарна фиброзна тъкан без бъбречни гломерули, уретер и легенче.
• Аплазията на левия бъбрек е аномалия, идентична с недоразвитието на десния бъбрек.

Възможни са и варианти на агенезия, при които уретерът е запазен и функционира съвсем нормално; при липса на уретер клиничните прояви на патологията са по-изразени.

Като правило, в клиничната практика, едностранна аномалия се среща по съвсем разбираеми причини - двустранната агенезия е несъвместима с живота.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Агенезия на десния бъбрек

По отношение на клиничните прояви, агенезията на десния бъбрек се различава малко от аномалията на левия бъбрек, но съществува мнение на авторитетни уролози и нефролози, че липсата на десен бъбрек е много по-често срещана от агенезията на левия бъбрек и при жени. Може би това се дължи на анатомичните особености, тъй като десният бъбрек е малко по-малък, по-къс и подвижен от левия, обикновено той трябва да е разположен по-ниско, което го прави по-уязвим. Агенезията на десния бъбрек може да се прояви още от първите дни на раждането на детето, ако левият бъбрек не е способен на компенсаторна функция. Симптомите на агенезията са полиурия (прекомерно уриниране), постоянна регургитация, която може да се класифицира като повръщане, пълна дехидратация, хипертония, обща интоксикация и бъбречна недостатъчност.

Ако левият бъбрек поеме функцията на липсващия десен бъбрек, тогава агенезията на десния бъбрек практически не се проявява симптоматично и се открива случайно. Диагнозата може да се потвърди с помощта на компютърна томография, ултразвуково изследване и урография. Също така, педиатърът, както и родителите, трябва да бъдат предупредени от прекомерна подпухналост на лицето на детето, сплескан широк нос (плоска носна кост и широка носна кост), силно изпъкнали фронтални лобове, прекомерно ниско поставени уши, евентуално деформирани. Очният хипертелоризъм не е специфичен симптом, който показва бъбречна агенезия, но често е съпроводен с уголемен корем и деформирани долни крайници.

Ако агенезията на десния бъбрек не представлява заплаха за здравето и не се проявява с явни патологични симптоми, като правило тази патология не изисква специално лечение, пациентът е под постоянно наблюдение на уролог и се подлага на редовни скринингови прегледи. Би било полезно да се спазва адекватна диета и превантивни мерки за намаляване на риска от развитие на бъбречни заболявания. Ако агенезията на десния бъбрек е съпроводена с персистираща бъбречна хипертония или обратен поток на урина от уретерите към бъбреците, се предписва доживотна хипотензивна терапия, а може да се посочи и трансплантация на органи.

[ 15 ], [ 16 ]

Агенезия на левия бъбрек

Тази аномалия е практически идентична с агенезията на десния бъбрек, с изключение на това, че обикновено левият бъбрек трябва да е малко по-напреднал от десния. Агенезията на левия бъбрек е по-сложен случай, тъй като нейната функция би трябвало да се изпълнява от десния бъбрек, който е по-мобилен и по-малко функционален по своята същност. Освен това има информация, която обаче не е потвърдена от световната урологична статистика, че агенезията на левия бъбрек често е съпроводена с липса на уретерален отвор, което се отнася предимно за мъжете. Такава патология се комбинира с агенезия на семенния канал, недоразвитие на пикочния мехур и аномалия на семенните мехурчета.

Визуално изразената агенезия на левия бъбрек може да се определи по същите параметри като агенезията на десния бъбрек, които се образуват в резултат на вродени вътрематочни дефекти - олигохидрамнион и фетална компресия: широка носна кост, прекомерно широко разположени очи (хипертелоризъм), типично лице със синдром на Потър - подпухнало лице с недоразвита брадичка, ниско разположени уши, с изпъкнали епикантални гънки.

Агенезията на левия бъбрек при мъжете е по-изразена по отношение на симптомите, проявява се с постоянна болка в областта на слабините, болка в сакрума, затруднена еякулация, често води до нарушаване на сексуалните функции, импотентност и безплодие. Лечението, което изисква агенезия на левия бъбрек, зависи от степента на активност на здравия десен бъбрек. Ако десният бъбрек компенсаторно се увеличи и функционира нормално, тогава е възможно само симптоматично лечение, включващо превантивни антибактериални мерки за намаляване на риска от развитие на пиелонефрит или уропатология на пикочната система. Необходимо е също диспансерно наблюдение от нефролог, както и редовни изследвания на урина, кръв, ултразвуков скрининг. По-сложните случаи на агенезия се считат за индикация за бъбречна трансплантация.

[ 17 ], [ 18 ]

Аплазия на десния бъбрек

Като правило, недоразвитието на един от бъбреците се счита за относително благоприятна аномалия в сравнение с агенезията. Аплазията на десния бъбрек при нормално функциониране на здравия ляв бъбрек може да не проявява клинични признаци през целия живот. Често аплазията на десния бъбрек се диагностицира случайно по време на цялостен преглед за съвсем различно заболяване. По-рядко се определя като възможна причина за персистираща хипертония или нефропатология. Само една трета от всички пациенти с недоразвит или „свит“ бъбрек, както го наричат още, се регистрират при нефролог за аплазия през живота си. Клиничните симптоми са неспецифични и може би това обяснява толкова рядкото откриване на тази аномалия.

Сред признаците, които могат косвено да показват, че човек може да има недоразвит бъбрек, има периодични оплаквания от тягостна болка в долната част на корема, в лумбалната област. Болезнените усещания са свързани с растежа на рудиментарна фиброзна тъкан и прищипване на нервни окончания. Също така, един от признаците може да бъде персистираща хипертония, която не може да се контролира с адекватна терапия. Аплазията на десния бъбрек, като правило, не изисква лечение. Необходима е щадяща диета, намаляваща риска от натоварване на хипертрофирания бъбрек, който изпълнява двойна функция. Също така, при персистираща хипертония се предписва подходящо лечение с помощта на щадящи диуретици. Аплазията на десния бъбрек има благоприятна прогноза; обикновено хората с един бъбрек живеят пълноценен, висококачествен живот.

Аплазия на левия бъбрек

Аплазията на левия бъбрек, както и аплазията на десния бъбрек, е доста рядка, не повече от 5-7% от всички пациенти с аномалии на пикочната система. Аплазията често се комбинира с недоразвитие на близките органи, например с аномалия на пикочния мехур. Смята се, че аплазията на левия бъбрек се диагностицира най-често при мъжете и е съпроводена с недоразвитие на белите дробове и гениталиите. При мъжете аплазията на левия бъбрек се диагностицира заедно с аплазия на простатната жлеза, тестиса и семепровода. При жените - недоразвитие на маточните придатъци, уретера, аплазия на самата матка (двурога матка), аплазия на вътрематочните прегради, удвояване на влагалището и др.

Недоразвитият бъбрек няма стъбло, няма легенче и не е в състояние да функционира и да отделя урина. Аплазията на левия бъбрек, както и аплазията на десния бъбрек, се нарича в урологичната практика солитарен бъбрек, т.е. единичен. Това се отнася само до бъбрека, който е принуден да функционира, да извършва двойна работа като компенсация.

Аплазия на левия бъбрек се открива случайно, тъй като не се проявява с клинично изразени симптоми. Само функционални промени и болка в колатералния бъбрек могат да дадат основание за урологично изследване.

Десният бъбрек, който е принуден да върши работата на апластичния ляв бъбрек, обикновено е хипертрофиран и може да има кисти, но най-често има напълно нормална структура и напълно контролира хомеостазата.

Аплазията на левия бъбрек както при деца, така и при възрастни не изисква специфично лечение, с изключение на превантивни мерки за намаляване на риска от бактериална инфекция в единствения единствен бъбрек. Щадящата диета, поддържането на имунната система и максималното избягване на вируси и инфекции осигуряват напълно здравословен, пълноценен живот на пациент с един функциониращ бъбрек.

[ 19 ], [ 20 ]

Диагностика аплазия (агенезия) на бъбрека

Заболяването се диагностицира с помощта на рентгенова бъбречна ангиография, както и спирална компютърна томография или MSCT и магнитно-резонансна ангиография. Агенезията, аплазията на бъбрека не се диагностицират с помощта на други диагностични методи.

[ 21 ], [ 22 ]