Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Наследствена фамилна хеморагична ангиоматоза: причини, симптоми, диагноза, лечение
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Наследствена фамилна хеморагична ангиоматоза
Синоними: наследствена хеморагична телеангиектазия, болест на Ослер-Рендю-Вебер)
Ренду (1896) е първият, който наблюдава пациент с комбинация от множество телеангиектазии и кървене от носа. Осиер (1901), анализирайки няколко случая, идентифицира наследствените хеморагични телеангиектазии като самостоятелен синдром.
Причини и патогенеза. Наследствената фамилна хеморагична ангиоматоза е автозомно доминантно заболяване. В литературата има няколко съобщения, че заболяването е откривано в няколко поколения. Според повечето учени, заболяването се основава на генетично обусловена вродена слабост на мезенхима. Проучванията са установили дефект в мускулните и еластичните слоеве на съдовете.
Симптоми на наследствена фамилна хеморагична ангиоматоза. Наследствената фамилна хеморагична ангиоматоза е рядко срещана; засягат се както мъже, така и жени. В много случаи началото на заболяването настъпва в детска или юношеска възраст с кървене от носа. По кожата на лицето (скули, назолабиални гънки, чело, брадичка), предсърдията и лигавиците (устата, носа, фаринкса, стомашно-чревния тракт, мозъка, белите дробове, пикочния мехур и др.) се появяват телеангиектазии, паякообразни, съдови невуси и малки ангиомоподобни образувания с размер от глава на карфица до 1 см в диаметър. Елементите по лигавицата на стомаха и червата са склонни към кървене, често се развива анемия, дори до фатален изход.
Повечето пациенти развиват спленомегалия, хепатомегалия, сърдечна недостатъчност, енцефалопатия и др. Лабораторните показатели (съсирване на кръвта, брой на тромбоцитите, време на кървене, ретракция на кръвния съсирек) често остават в нормални стойности.
Прогнозата е сериозна поради риска от обилно кървене, което прогресира с възрастта.
Хистопатология: В горната част на дермата (лигавицата) има множество сакуларни разширения на капилярните съдове, при които еластичната архитектура е нарушена.
Диференциална диагноза. Наследствената фамилна хеморагична ангиоматоза трябва да се разграничава от телеангиектазиите при хемофилия, болест на Фабри, чернодробна цироза, тромбоцитопенична пурпура.
Лечението на наследствена фамилна хеморагична ангиоматоза е симптоматично.
[ Какво трябва да проучим?
Как да проучим?