Алфа таласемия

Алфа таласемията е група заболявания, често срещани в Югоизточна Азия, Китай, Африка и Средиземноморието. Две почти идентични копия на гена алфа глобин се откриват на хромозома 16. В 80 до 85 процента от случаите на алфа таласемия един или повече от тези четири гена се губят. При останалите пациенти тези гени се запазват, но не функционират.

Клиничните прояви на алфа-таласемията корелират със степента на нарушение на синтеза на алфа-глобинови вериги, но обикновено са по-слабо изразени, отколкото при β-таласемия. Това се дължи, първо, на факта, че наличието на четири алфа-глобинови гена насърчава образуването на адекватен брой алфа вериги, докато не се загубят три или четири гена. Значителен дисбаланс на хемоглобиновите вериги възниква само ако са засегнати три от четирите гена. Второ, β-верижните агрегати (β1-тетрамерите се образуват при дефицит на алфа-вериги) са по-разтворими от алфа4 _- тетрамерите и следователно дори при пациенти със значително нарушен синтез на алфа-глобин при алфа-таласемия хемолизата е много по-слаба, а еритропоезата е по-ефективна, отколкото при β-таласемия.

Алфа-таласемията (алфа-тал) е хемолитична анемия, причинена от дефицит в синтеза на алфа-глобин в резултат на загуба или увреждане на един или повече алфа-глобинови гени. Намаленият синтез на алфа вериги води до натрупване на свободни γ- и β-вериги и образуване на тетрамери-γ4 ₍ Hb Bart's) и нестабилен β4 ₍ Hb H) от тях с последващо ускоряване на разрушаването на червените кръвни клетки. Притежавайки много висок афинитет към кислорода, тези тетрамери не могат да изпълняват функцията на кислороден транспорт. По този начин клиничната картина на тежката алфа-тал се характеризира с комбинация от хипохромна анемия, хемолиза и дефектен кислороден транспорт поради различни количества физиологично неефективен хемоглобин в червените кръвни клетки. В резултат на това степента на тъканна хипоксия значително надвишава очакваната за съответната степен на анемия.

Има 4 групи клинични алфа-тални синдроми:

1. безшумна карета;
2. алфа таласемия с минимални промени;
3. хемоглобинопатия H;
4. алфа таласемичен фетален хидропс.

Тежестта на фенотипната проява на алфа-тал е правопропорционална на намаляването на синтеза на алфа-глобин.

Безшумен каросер (алфа-тал-2 хетерозиготи)

Фенотипно, тихите носители на алфа-тал се различават малко от здравите деца. MCV обикновено е в рамките на 78-80 fL, докато MCH може да съответства на долната граница на нормата. Всички останали хематологични параметри са нормални. Някои тихи носители могат дори да имат нормални стойности на MCV в диапазона от 80-85 fL. В кръвта на някои от тях в неонаталния период се откриват малки количества Hb Bart's (<2%), които изчезват през първите месеци от живота.

Минорна алфа-таласемия-2 (асимптоматично носителство) - причинява се от загуба на два алфа-глобинови гена на различни хромозоми (транс-форма). Среща се при жители на Азия, Африка и Средиземноморието. Хематологичните параметри не се различават от нормата; няма клинични прояви. В неонаталния период се определя повишено количество Hb Bart - 0,8-5%. При възрастни с a-таласемия-2 не се откриват патологични фракции на HbH хемоглобин H Bart, съдържанието на HbA2 _и HbF е нормално.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]