Акромегалия и гигантизъм - преглед на информацията

Акромегалията и гигантизмът са невроендокринни заболявания, които се основават на патологично повишаване на растежната активност.

Гигантизмът (на гръцки gigantos - гигантски, гигантски; синоним: макрозомия) е заболяване, което се среща при деца и юноши с непълен физиологичен растеж, характеризиращо се с относително пропорционално епифизарно и периостално уголемяване на костите, меките тъкани и органите, което надвишава физиологичните граници. За патологичен растеж се счита растеж над 200 см при мъжете и 190 см при жените. След осификация на епифизарните хрущяли, гигантизмът обикновено се развива в акромегалия. Водещият симптом на акромегалията (на гръцки akros - краен, най-отдалечен и megas, megalu - голям) също е ускореният телесен растеж, но не на дължина, а на ширина, което се проявява в непропорционално периостално уголемяване на костите на скелета и вътрешните органи, което е съчетано с характерно метаболитно нарушение. Заболяването обикновено се развива при възрастни.

Това заболяване е описано за първи път от П. Мари през 1886 г., а година по-късно О. Минковски (1887) доказва, че в основата на болестта на П. Мари е повишаване на хормоналната активност на тумор на хипофизата, който, както установява С. Бенда (1903), представлява „конгломерат от силно умножени еозинофилни клетки на предния лоб на придатъка“. В руската литература първото съобщение за акромегалията е направено през 1889 г. от Б. М. Шапошников.

Причини и патогенеза на акромегалия и гигантизъм. По-голямата част от случаите са спорадични, но са описани и случаи на фамилна акромегалия.

Теорията за хипофизния синдром е изложена още в края на 19 век. Впоследствие, предимно местни изследователи, използвайки голям клиничен материал, демонстрират противоречието на локалистичните концепции за изключителната роля на хипофизната жлеза в патогенезата на заболяването. Доказано е, че първичните патологични промени в диенцефалона и други части на мозъка играят съществена роля в неговото развитие.

Характерна особеност на акромегалията е повишената секреция на растежен хормон. Въпреки това, пряка връзка между съдържанието му в кръвта и клиничните признаци на активност на заболяването не винаги се наблюдава. В приблизително 5-8% от случаите, с ниско или дори нормално ниво на соматотропен хормон в кръвния серум, пациентите имат изразена акромегалия, което се обяснява или с относително увеличение на съдържанието на специална форма на растежен хормон с висока биологична активност, или с изолирано увеличение на нивото на IGF.

Причини и патогенеза на акромегалията и гигантизма

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Симптоми на акромегалия и гигантизъм

Типичните оплаквания от акромегалия включват главоболие, промени във външния вид и уголемяване на ръцете и краката. Пациентите се притесняват от изтръпване на ръцете, слабост, сухота в устата, жажда, болки в ставите и ограничени и болезнени движения. Поради прогресивното увеличаване на размера на тялото, пациентите са принудени често да сменят обувки, ръкавици, шапки, бельо и дрехи. Почти всички жени изпитват менструални нарушения, а 30% от мъжете развиват сексуална слабост. Галакторея се наблюдава при 25% от жените с акромегалия. Тези аномалии са причинени от хиперсекреция на пролактин и/или загуба на гонадотропната функция на хипофизната жлеза. Оплакванията от раздразнителност, нарушения на съня и намалена работоспособност са чести.

Главоболието може да варира по характер, локализация и интензивност. Понякога се наблюдават персистиращи главоболия, съчетани със сълзене, което довежда пациента до безумие. Генезисът на главоболието е свързан с повишено вътречерепно налягане и/или компресия на диафрагмата на турското седло от нарастващ тумор.

Симптоми на акромегалия и гигантизъм

Диагностика на акромегалия и гигантизъм

При диагностициране на акромегалия трябва да се вземе предвид стадият на заболяването, неговата фаза на активност, както и формата и особеностите на протичането на патологичния процес. Препоръчително е да се използват данни от рентгеново изследване и методи за функционална диагностика.

Рентгеновото изследване на скелетните кости разкрива периостална хиперостоза с признаци на остеопороза. Костите на ръцете и краката са удебелени, структурата им обикновено е запазена. Ноктите на пръстите са пагодовидно удебелени, ноктите имат грапава, неравна повърхност. От другите костни промени при акромегалия, растежът на "шпори" по петите е постоянен, а малко по-рядко по лактите.

Диагностика на акромегалия и гигантизъм

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Лечение на акромегалия и гигантизъм

Лечението на акромегалията трябва да бъде комплексно и да се провежда, като се вземат предвид формата, стадият и фазата на активност на заболяването. На първо място, то е насочено към намаляване на нивото на растежен хормон в кръвния серум чрез потискане, унищожаване или отстраняване на активния STH-секретиращ тумор, което се постига с помощта на радиологични, хирургични, фармакологични методи на лечение и тяхната комбинация. Правилният избор на метод на лечение и неговата адекватност са превенция на развитието на последващи усложнения. При наличие на усложнения, свързани със загуба на тропни функции на хипофизната жлеза, нарушаване на функционалната активност на различни органи и системи, към лечението се добавят средства, които коригират неврологични, ендокринни и метаболитни нарушения.

Най-често срещаните методи за лечение на заболяването включват различни видове външно облъчване (рентгенова терапия, теле-γ-терапия на интерстициално-хипофизната област, облъчване на хипофизната жлеза с протонен лъч). По-рядко се използва имплантирането на радиоактивни изотопи в хипофизната жлеза - злато ( ¹⁹⁸ Au) и итрий ^90I ) - с цел унищожаване на туморните клетки, както и криодеструкция на тумора с помощта на течен азот. Облъчването на хипофизната жлеза причинява периваскуларна хиалиноза, която се проявява 2 или повече месеца след облъчването.

Лечение на акромегалия и гигантизъм