Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Учените са разкодирали генома на човешката зародишна клетка
Последно прегледани: 01.07.2025
Геномът на човешка репродуктивна клетка е декодиран за първи път. Група учени от Станфордския университет обявиха успешното завършване на близо десетилетния процес на декодиране на целия геном на сперматозоид. Резултатите от работата им бяха публикувани на 20 юли в списание Cell.
Според ScienceNews, 91-те мъжки гамети, станали обект на изследването, са изолирани от семенната течност на ръководителя на групата, професор по биоинженерство и приложна физика от Станфордския университет Стивън Куейк. По време на работата е проведен сравнителен анализ на геномите на всяка от половите клетки и предварително напълно декодирания геном на соматичните клетки на Куейк, което позволява нов поглед върху механизмите на генните мутации и рекомбинации - два основни процеса, които водят до индивидуален човешки геном.
Предишни проучвания показват, че генната рекомбинация (обменът на родителски генетичен материал по време на размножаване) се задвижва от протеин, наречен PRDM9, който се прикрепя към ДНК веригата в точки, където може да се осъществи обмен. Екипът на Куейк обаче установява, че рекомбинацията често се случва без PRDM9, в рамките на транспозони (скачащи гени) - мобилни части от ДНК, които могат да се движат из генома - където няма място за прикрепване на протеина. Тези открития, казва Куейк, предполагат, че транспозоните са по-важни за еволюцията, отколкото се смяташе преди.
Използвайки информацията, получена от паралелното секвениране на всеки геном на сперматозоид, Куейк и неговият екип създадоха персонална карта на рекомбинацията, която им позволява да оценят последователността, честотата и други характеристики на всяко събитие на рекомбинация и генна мутация. Те откриха, че всяка гамета е напълно уникална по отношение на степента и честотата на генните мутации и рекомбинационните събития и тази вариация е малко по-изразена от очакваното.
„Преди това нямахме начин да регистрираме всички мутации и рекомбинации, които се случват в зародишните клетки на даден индивид“, каза пред FoxNews.com съавторът на Quake, професор Бари Бер, директор на лабораторията за ин витро оплождане (IVF) в Станфордския университет. „Сега имаме по-ясна картина на тези процеси, което ни позволява да създадем индивидуална генетична карта и да проследяваме промените във времето.“ Резултатите, подчерта Бер, са много важни за изучаване на причините за безплодието при мъжете. „Индивидуалните генетични карти ще ни помогнат най-накрая да разберем какво фундаментално отличава „добрите“ сперматозоиди от „лошите“ сперматозоиди“, отбеляза Бер.
Той подчерта, че откритията, особено тези, отнасящи се до честотата на мутациите в мъжките гамети, предоставят нова перспектива за мъжкото безплодие. „Бих се обзаложил, че скоро ще бъде доказана връзка между броя и вида на мутациите в сперматозоидите и мъжката плодовитост“, каза Бер. „Това само по себе си прави огромен принос за разбирането на причините за мъжкото безплодие, които са много по-малко известни от причините за женското безплодие.“
[