Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Открити са нови генетични мутации, които причиняват диабет
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 01.07.2025
Захарният диабет е доста често срещано заболяване, може да се каже, че е бич на съвременното общество.
За лечение на това заболяване се използват различни методи. Повече от милион млади хора на възраст двадесет и повече години чуват диагнозата „ захарен диабет “ всяка година. След сърдечно-съдовите и онкологичните заболявания, захарният диабет е на трето място по брой пациенти в света.
Захарният диабет е системно заболяване, което се развива на фона на частичен или абсолютен дефицит на хормона инсулин. В резултат на това организмът претърпява нарушение на въглехидратния метаболизъм, по-специално, усвояването на глюкоза от тъканите се инхибира. Впоследствие възникват редица хормонални и метаболитни нарушения, които могат да причинят развитие на бъбречни заболявания, увреждане на кръвоносните съдове на ретината, миокарден инфаркт и инсулт. Всичко това прави диабета опасно заболяване, което изисква спешно лечение.
Изследователи са открили три генетични вариации, които влияят върху производството на инсулин. Резултатите от работата им са публикувани в научното списание Nature Genetics. Това изследване на учените е насочено към изучаване на гени, които имат значително влияние върху секрецията на хормона инсулин.
Според водещия автор на изследването, професор по генетика Карън Мок от Медицинския факултет на Университета на Северна Каролина, анализът и изучаването на генетични вариации помага да се разбере по-добре какво влияние имат гените върху развитието на дадено заболяване.
Това проучване е първото по рода си, което използва метода ExoME за събиране на генетична информация.
Клинично-диагностичният метод ExoME секвениране позволява на специалистите да диагностицират пациенти в случаи, когато това не може да се направи с помощта на традиционни диагностични методи.
ExoME позволява идентифицирането на региони от генома, където се появяват мутации, причиняващи заболявания.
„Този метод ни позволи да изследваме голям брой хора, по-специално повече от 8000 души. Надяваме се, че подобен анализ ще бъде полезен за идентифициране на мутации, свързани със затлъстяването и развитието на рак“, казват изследователите.
Група учени, водени от професор Моке, проведоха подробно проучване и анализ на мащабно проучване от експерти от Университета на Източна Финландия.
Изследователите анализирали медицински досиета и генетични данни от 8 229 финландски мъже, за да открият възможни генетични вариации, които биха могли да бъдат свързани с диабет.
Такива вариации, които провокират сривове в производството на инсулин от организма, са открити в три гена - TBC1D30, PAM и KANK1. Наличието на тези гени може да създаде здравословни проблеми дори при абсолютно здрави хора, а също така да доведе до развитие на диабет.
Екипът от учени няма да спре и планира да проведе допълнителни изследвания, за да научи повече за това как гените са свързани с диабета. Те се надяват, че успешната им работа, проведена с помощта на метода ExoME, ще помогне за изучаването на наследствените връзки на генетичните вариации и други заболявания.
[