Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Най-рядкото заболяване на планетата превръща младо момиче в каменен стълб
Последно прегледани: 01.07.2025
">Младата американка Ашли Керпил страда от едно от най-редките генетични заболявания на планетата, което се характеризира с допълнително образуване на костна тъкан – „синдром на каменния човек“. Това заболяване засяга меките тъкани на човек, като с течение на времето ги превръща в осифицирана тъкан. Момичето обаче не се обезсърчава и се стреми да преживее колкото е възможно повече във времето, което ѝ остава (преди пълната неподвижност).
31-годишната американка се е сблъскала с много изпитания в живота си. На тригодишна възраст ѝ са поставени първите симптоми на най-рядкото заболяване, което носи научното наименование ФОП - осифицираща фибродисплазия прогресивна или болест на Мюнххаймер. Но лекарите погрешно са приели симптомите на ФОП за проява на злокачествен тумор - саркома. В резултат на лекарска грешка малката Ашли губи дясната си ръка, която е ампутирана от хирурзите. По-късно става известно, че изобщо няма злокачествен тумор и всички симптоми са свързани с рядко заболяване, чиято честота е приблизително един случай на милион (в медицината са известни не повече от 700 такива случая).
Това вродено заболяване се характеризира с доста муден, но прогресиращ ход. Причинява се от генна мутация, която задейства процеса на трансформиране на хрущялите и мускулите във вторична костна тъкан. Заболяването е описано за първи път през 1648 г., оттогава са наблюдавани предимно изолирани случаи на заболяването, но в световната литература има описание на фамилно заболяване на ОПФ. Досега не е разработено лечение за този вид заболяване, но учените активно се развиват в тази област и вече са успели да постигнат определени резултати. Но преди методът да се приложи върху хора, е необходимо да се проведе серия от експерименти върху животни.
В меките тъкани на Ашли, особено сухожилията, мускулите и връзките, редовно започва възпаление. Тялото на американката обаче реагира на възпалението по много необичаен начин - на мястото на възпалението започва процес на калцификация, което води до осификация на меките тъкани. Младата жена се опитва да живее живота си възможно най-пълноценно. На тридесет и една години тя успява да се омъжи, среща духовния водач на всички будисти - Далай Лама, а напоследък сърфирането се превръща в нейно хоби. Оптимизмът, жизнерадостността и устойчивостта на младата американка могат да бъдат завидни. Тя не се унива и се опитва да се движи, докато все още е възможно, докато болестта не я е засегнала напълно и не я е обездвижила.
Според Ашли, в резултат на тежкото ѝ заболяване, характерът ѝ е станал по-силен, тя винаги постига всички цели, които си поставя. Нито Ашли, нито лекарите могат да кажат със сигурност колко дълго ще запази способността си да се движи, затова жената се стреми да изпита колкото се може повече усещания в живота.
Сега Ашли вече не може да изправя коленните си стави и с течение на времето болестта ще засегне лумбалната област, като в този случай тя завинаги ще загуби способността си да седи.