Аутизъм: установена е нова причина за заболяването

Преди това различни вродени дефекти, травми на главата и инфекциозни заболявания се считаха за причини за детски аутизъм. Освен това бяха изтъкнати хипотези относно вродено нарушение на мозъчната функция или дори психично разстройство. Известни испански, японски и канадски специалисти, представляващи Университета в Торонто, обаче научно доказаха, че всеки трети случай на заболяването е свързан с остър дефицит на определен протеин в човешкия мозък. Резултатите от изследването бяха публикувани в периодичното издание Molecular Cell.

Тази група експерти вече е провеждала подобни проучвания, които са установили, че хората с аутизъм имат значително по-ниски нива на протеина nSR100 (известен също като SRRM4). По това време обаче не са получени директни доказателства, свързващи протеина с развитието на аутизъм.

Факт е, че нормалното функциониране на мозъчните структури зависи пряко от координираната функция на редица протеинови комплекси. Например, протеиновото съединение nSR 100 е отговорно за качеството на мозъчните реакции и контрола върху човешките действия. При пациенти с диагноза аутизъм, специалистите са установили явен дефицит на това протеиново съединение в много случаи.

Освен това, учените провели серия от изследвания върху животни, и по-специално върху гризачи. Същността на експеримента била следната: мозъкът на мишките бил изкуствено лишен от посоченото протеиново съединение. В резултат на това гризачите започнали да показват типични признаци на аутизъм: поведението на мишките се променило драстично, те започнали да избягват общуването помежду си, отдръпнали се и се криели от шума - тоест, станали социално чувствителни.

„Преди това предполагахме, че има известна връзка между ниското ниво на nSR 100 и развитието на аутизъм. Но сега имаме възможността да го докажем: наистина, нисък процент протеин може да причини патология и това е много важно откритие. Дори при намаляване на нивото на протеиновото съединение наполовина, успяхме да наблюдаваме появата на симптоми, характерни за аутизма“, каза за научната работа д-р Сабине Кордес, молекулярни генетици от изследователския институт „Луненфелд-Таненбаум“.

„Основната полза от нашата работа е, че получените резултати могат фундаментално да променят подхода към лечението на заболяването, както и да обяснят влиянието на други етиологични фактори върху биологията на нервната система“, заключава един от изследователите и автори на откритието, Бенджамин Бленкоу, който е професор в Университета в Торонто.

Подобни проучвания са провеждани и преди в Америка, но те не са били свързани с анализ на състава на протеините и оценка на алтернативната регулация на сплайсинга – реакцията на кодиране на протеини от един ген. По това време учените са предполагали, че аутизмът може да бъде свързан с въздействието на ултразвука по време на ултразвуково изследване на жената през първия триместър на бременността. Трябва да се отбележи, че по това време специалистите не са успели да установят връзка между появата на аутизъм и въздействието на ултразвуковата диагностика.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]