Вродена чернодробна фиброза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Хистологичните характеристики на вродената чернодробна фиброза са широки, плътни колагенови фиброзни ленти, обграждащи нормалните чернодробни лобули. Лентите съдържат голям брой микроскопични, напълно оформени жлъчни пътища, някои от които съдържат жлъчка. Артериалните клонове са с нормална структура или хипопластични, докато вените са с намален размер. Липсва възпалителна инфилтрация. Възможна е комбинация със синдром на Кароли и киста на общия жлъчен канал.

Наблюдават се спорадични и фамилни форми на вродена чернодробна фиброза, която се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Предполага се, че патогенезата на вродената чернодробна фиброза е свързана с нарушение на образуването на дукталната пластинка на интерлобуларните жлъчни пътища.

Порталната хипертония обикновено се развива, понякога поради дефекти в основните клонове на порталната вена, но по-често поради хипоплазия или компресия на фиброзната тъкан на клоновете на порталната вена във фиброзните ленти, обграждащи нодулите.

Свързаните бъбречни лезии включват бъбречна дисплазия, поликистозно бъбречно заболяване с начало в зряла възраст и начало в зряла възраст, и нефронофтиза (медуларен гъбест бъбрек).

Симптоми на вродена чернодробна фиброза

Вродената чернодробна фиброза често се бърка с цироза. Диагнозата обикновено се поставя на възраст 3-10 години, но понякога много по-късно, при възрастни. Мъжете и жените са еднакво засегнати. Първите прояви могат да бъдат кървене от разширени вени на хранопровода, изразена асимптоматична хепатомегалия с много плътен ръб на черния дроб, спленомегалия.

Първи клинични прояви на вродена чернодробна фиброза при 16 пациенти

Проявление	Брой пациенти	Възраст на пациентите, години
Уголемяване на корема	9	2.5-9
Кърваво повръщане или мелена	5	3-6
Жълтеница	1	10
Анемия	1	16

Възможно е поликистозата да се комбинира с други вродени аномалии, особено на жлъчните пътища, придружени от холангит.

Заболяването може да бъде усложнено от карцином, както хепатоцелуларен, така и холангиоцелуларен, както и от жлезиста хиперплазия.

Диагностика на вродена чернодробна фиброза

Нивата на серумния протеин, билирубин и трансаминази обикновено са нормални, но в някои случаи активността на серумната алкална фосфатаза може да бъде повишена.

Чернодробна биопсия е необходима за установяване на диагноза и може да е трудна за извършване поради плътната консистенция на черния дроб.

Ултразвукът разкрива области със значително повишена ехогенност, съответстващи на плътни нишки от фиброзна тъкан. Перкутанната или ендоскопската холангиография разкрива стесняване на интрахепаталните жлъчни пътища, което предполага наличие на фиброза .

Порталната венография разкрива колатерално кръвообращение и нормални или анормални интрахепатални клонове на порталната вена.

Ултразвукът , компютърната томографията и интравенозната пиелография разкриват кистозни промени в бъбреците или медуларния гъбест бъбрек.

Прогноза и лечение на вродена чернодробна фиброза

Вродената чернодробна фиброза трябва да се диференцира от чернодробната цироза, тъй като при чернодробна фиброза функцията на хепатоцитите не е нарушена и прогнозата е значително по-добра.

При пациенти от тази група, в случай на кървене, прилагането на портокавална анастомоза дава добър ефект.

Причината за смъртта на пациента може да е бъбречна недостатъчност. Възможна е успешна бъбречна трансплантация.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]