Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Тромбоцитопения с липса на радиална кост (синдром на TAP)
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 04.07.2025
TAP синдром - тромбоцитопения, аплазия, радиална.
Какво причинява тромбоцитопения с липсващ радиус?
Автозомно-рецесивно заболяване.
Симптоми на тромбоцитопения с липса на радиус
Основните симптоми са неонатална тромбоцитопения, вродени дефекти на лъчевата кост. Вродените дефекти на бъбреците и сърцето са чести.
Какви тестове са необходими?
Лечение на тромбоцитопения с липса на радиус
При тромбоцитопения с липса на радиус, протеините на кравето мляко могат да се считат за вид алерген, причиняващ тежка тромбоцитопения с висока смъртност (60%), което е следствие от морфологичната или функционална непълноценност на мегакариоцитите в костния мозък, характерна за това заболяване. Хирургичните интервенции също се превръщат в стресов фактор, причиняващ тромбоцитопения.
Характеристики на управлението на пациентите:
- Специална диета - изключване на краве мляко за предотвратяване на тежка тромбоцитопения.
- Планираните хирургични интервенции са противопоказани при деца под 5-годишна възраст (висок риск от тромбоцитопения).
- При извършване на хирургични интервенции е необходимо преливане на прясна тромбоцитна маса (поддържане на имунологична съвместимост!).
Повече информация за лечението
Прогноза
Смъртността при неонатална тромбоцитопения е 60%. При липса на вътречерепен кръвоизлив, интелигентността не е засегната.
[ 7 ]