Tetrada Fallo: симптоми, диагноза, лечение

Тетралогията на Фалот се състои от следните 4 вродени дефекта: голям дефект на междукамерната преграда, запушване на кръвния поток на изхода на дясната камера (белодробна стеноза), хипертрофия на дясната камера и "горна аорта". Симптомите включват цианоза, диспнея по време на хранене, забавяне на растежа и хипоксемични атаки (внезапни, потенциално фатални епизоди на тежка цианоза). Често се чува груб систоличен шум по левия стернален ръб във второ-трето междуребрено пространство с единичен втори сърдечен тон. Диагнозата се основава на ехокардиография или сърдечна катетеризация. Радикалното лечение е хирургична корекция. Препоръчва се профилактика на ендокардит.

Тетралогията на Фалот е причина за 7-10% от вродените сърдечни дефекти. Освен гореспоменатите 4, често се наблюдават и други дефекти; те включват дясна аортна дъга (25%), анормална анатомия на коронарната артерия (5%), стеноза на клоновете на белодробната артерия, наличие на аортопулмонални колатерални съдове, отворен дуктус артериозус, пълна атриовентрикуларна комуникация и аортна клапа регургитация.

Какво е Тетралогия на Фалот?

Тетралогията на Фалот има четири компонента:

• субаортален (висок мембранозен) дефект на междукамерната преграда, който създава условия за изравняване на налягането в двете камери;
• запушване на изхода на дясната камера (стеноза на белодробната артерия);
• хипертрофия на миокарда на дясната камера поради запушване на изхода ѝ;
• декстропозиция на аортата (аортата е разположена директно над дефекта на камерната преграда).

Положението на аортата може да варира значително. Последните два компонента практически нямат ефект върху хемодинамиката на дефекта. Стенозата на белодробната артерия при тетралогия на Фало е инфундибуларна (ниска, висока и под формата на дифузна хипоплазия), често комбинирана с клапна поради бикуспидалната структура на клапата. При деца от първите месеци от живота често функционират аортопулмоналните колатерали (включително отвореният артериален канал), а при атрезия на клапите на белодробната артерия (т.нар. екстремна форма на тетралогия на Фало) - почти винаги.

Дефектът на камерната преграда (ДМП) обикновено е голям; следователно систоличното налягане в дясната и лявата камера (и в аортата) е едно и също. Патофизиологията зависи от степента на обструкция на белодробната артерия. При лека обструкция може да се наблюдава шунтиране на кръвта отляво надясно през ДМП; при тежка обструкция се наблюдава шунтиране отдясно наляво, което води до намалена системна артериална сатурация (цианоза), която не реагира на кислородна терапия.

Пациентите с тетралогия на Фало могат да страдат от внезапни пристъпи на генерализирана цианоза (хипоксемични атаки), които могат да бъдат фатални. Атаката може да бъде предизвикана от всяко състояние, което леко намалява кислородната сатурация (напр. крещене, дефекация) или внезапно намалява системното съдово съпротивление (напр. игра, ритане при събуждане), или от внезапна атака на тахикардия и хиповолемия. Може да се развие порочен кръг: първо, намаляването на артериалното PO2 стимулира дихателния център и причинява хиперпнея. Хиперпнеята увеличава системното венозен връщане към дясната камера, което прави ефекта на засмукване на отрицателното налягане в гръдната кухина по-изразен. При наличие на персистираща обструкция на изходния тракт на дясната камера или намалено системно съдово съпротивление, увеличеното венозен връщане към дясната камера се насочва към аортата, като по този начин намалява кислородната сатурация и увековечава порочния кръг на хипоксемичната атака.

Симптоми на тетралогията на Фалот

Новородените със значителна обструкция на дясната камера (или белодробна атрезия) имат изразена цианоза и диспнея, когато се хранят с ниско наддаване на тегло. Новородените с минимална белодробна атрезия обаче може да нямат цианоза в покой .

Хипоксемичните пристъпи могат да бъдат предизвикани от физическа активност и се характеризират с пароксизми на хиперпнея (бързи и дълбоки вдишвания), безпокойство и продължителен плач, нарастваща цианоза и намалена интензивност на сърдечния шум. Пристъпите най-често се развиват при кърмачета; пиковата честота е между 2 и 4-месечна възраст. Тежките пристъпи могат да доведат до летаргия, конвулсии и понякога смърт. Някои деца могат да клякат по време на игра; тази позиция намалява системния венозен обратен поток, вероятно увеличавайки системното съдово съпротивление и по този начин увеличавайки артериалната кислородна сатурация.

Водещите симптоми на тетралогията на Фало са диспнея-цианотични пристъпи до загуба на съзнание, развиващи се в резултат на спазъм на вече стенозирания участък на белодробната артерия. Хемодинамични промени: по време на систола кръвта от двете камери навлиза в аортата, в по-малки количества (в зависимост от степента на стеноза) - в белодробната артерия. Разположението на аортата "върху" дефекта на междукамерната преграда води до безпрепятствено изтласкване на кръв от дясната камера в нея, следователно не се развива деснокамерна недостатъчност. Степента на хипоксия и тежестта на състоянието на пациента корелират с тежестта на стенозата на белодробната артерия.

При физикален преглед сърдечната област е визуално непроменена, систоличен тремор се установява парастернално, границите на относителната сърдечна тъпота не са разширени. Тоновете са със задоволителен обем, чува се груб систоличен шум по левия ръб на гръдната кост, дължащ се на стеноза на белодробната артерия и кръвоток през дефекта. Вторият тон над белодробната артерия е отслабен. Черният дроб и слезката не са увеличени, няма оток.

В клиничната картина на тетралогията на Фало се разграничават няколко етапа на относително благополучие: от раждането до 6 месеца, когато двигателната активност на детето е ниска, цианозата е слаба или умерена; етапът на сините пристъпи (6-24 месеца) е най-тежкият клинично етап, тъй като протича на фона на относителна анемия без високо ниво на хематокрит. Пристъпът започва внезапно, детето става неспокойно, задухът и цианозата се увеличават, интензивността на шума намалява, възможни са апнея, загуба на съзнание (хипоксична кома), гърчове с последваща хемипареза. Началото на пристъпите е свързано със спазъм на изходния тракт на дясната камера, в резултат на което цялата венозна кръв се изхвърля в аортата, увеличавайки хипоксията на централната нервна система. Пристъпът провокира физически или емоционален стрес. С влошаване на здравето и увеличаване на хипоксията децата заемат принудително клекнало положение. Впоследствие се развива преходен етап на дефекта, когато клиничната картина придобива характеристики, характерни за по-големите деца. По това време, въпреки засилването на цианозата, пристъпите изчезват (или децата ги предотвратяват чрез клякане), тахикардията и диспнеята намаляват, развиват се полицитемия и полиглобулия, а в белите дробове се образува колатерално кръвообращение.

Диагностика на тетралогията на Фалот

Диагнозата на тетралогията на Фало се поставя въз основа на анамнеза и клинични данни, като се вземат предвид рентгенография на гръдния кош и ЕКГ, а точната диагноза се установява въз основа на двуизмерна ехокардиография с цветен доплер.

ЕКГ помага да се открие отклонение на електрическата ос на сърцето надясно от +100 до +180°, признаци на хипертрофия на миокарда на дясната камера. Често се открива пълен или непълен блок на десния крак на снопа на Хис.

Рентгенологично се установява изчерпване на белодробния модел. Формата на сърцето обикновено е типична - във формата на "дървена обувка", поради заоблянето и повдигнатия над диафрагмата връх и вдлъбнатината на дъгата на белодробната артерия. Сянката на сърцето е малка, увеличение може да се наблюдава при атрезия на белодробната артерия.

Ехокардиографията позволява поставянето на диагноза при повечето пациенти с достатъчна пълнота, за да се определи тактиката на лечение. Разкриват се всички характерни признаци на дефекта: стеноза на белодробната артерия, голям дефект на междукамерната преграда, хипертрофия на дясната камера и декстропозиция на аортата. С помощта на цветна доплерография е възможно да се регистрира типичната посока на кръвния поток от дясната камера към аортата. Освен това се разкрива хипоплазия на изходния тракт на дясната камера, ствола и клоновете на белодробната артерия.

Сърдечна катетеризация и ангиокардиография се извършват при незадоволителна ехокардиографска визуализация на структурите на сърцето и кръвоносните съдове или при откриване на допълнителни аномалии (белодробна атрезия, съмнение за периферна стеноза и др.).

Диференциалната диагноза на тетралогията на Фало се провежда, на първо място, с пълна транспозиция на големите съдове.

Диференциална диагноза на тетралогията на Фалот и транспозицията на големите съдове

Клинични признаци	Вроден сърдечен дефект
	Тетралогия на Фалот	Транспозиция на големите артерии
Време на поява на дифузна цианоза	От края на първата до началото на втората половина от живота, максимум до две години	От раждането
Анамнеза за застойна пневмония	Не	Често
Наличие на сърдечна гърбица	Не	Яжте
Разширяване на границите на сърцето	Нетипично	Яжте
Звучност на втория тон във второто междуребрено пространство отляво	Отслабен	Укрепен
Наличие на шум	Систоличен шум по левия стернален ръб	Съответства на местоположението на съпътстващите комуникации
Признаци на дяснокамерна недостатъчност	Няма	Яжте

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Лечение на тетралогията на Фалот

При новородени с тежка цианоза, дължаща се на затваряне на артериалния канал, се прилагат инфузии на простагландин Е1 [0,05-0,10 мкг/(кг x мин) интравенозно] за повторно отваряне на артериалния канал.

При хипоксемичен пристъп детето трябва да се постави в позиция с притиснати към гърдите колене (по-големите деца клякат сами и не развиват пристъп) и да се приложи морфин в доза 0,1-0,2 mg/kg интрамускулно. Прилагат се интравенозни течности за увеличаване на обема на циркулиращата кръв. Ако тези мерки не спрат пристъпа, системното кръвно налягане може да се повиши чрез прилагане на фенилефрин в доза 0,02 mg/kg интравенозно или кетамин в доза 0,5-3 mg/kg интравенозно или 2-3 mg/kg интрамускулно; кетаминът има и седативен ефект. Пропранолол в доза 0,25-1,0 mg/kg перорално на всеки 6 часа може да предотврати рецидиви. Ефектът от кислородната терапия е ограничен.

Тетралогията на Фалот се третира в две посоки:

• лечение на диспнея-цианотичен пристъп (спешна терапия);
• хирургично лечение.

В зависимост от анатомичната структура на дефекта, хирургичното лечение може да бъде палиативно (налагане на аортопулмонална анастомоза) или радикално (елиминиране на стеноза и пластична хирургия на интервентрикуларната преграда).

Диспнея-цианотичен пристъп се спира с кислородна терапия, интрамускулно инжектиране на тримеперидин (промедол) и никетамид (кордиамин), коригиране на ацидозата и подобряване на микроциркулаторното русло чрез интравенозно капково приложение на съответните разтвори (включително поляризираща смес). Възможно е да се използват успокоителни и вазодилататори. Специфичната терапия включва бета-блокери, които първоначално се прилагат бавно интравенозно (0,1 mg/kg), а след това се използват перорално в дневна доза от 1 mg/kg. На пациенти с тетралогия на Fallot не трябва да се предписва дигоксин, тъй като той повишава инотропната функция на миокарда, увеличавайки вероятността от спазъм на инфундибуларната част на дясната камера.

Палиативната хирургия - налагането на интерартериални анастомози от различен тип (обикновено модифицирана подключично-белодробна анастомоза) - е необходима, когато пристъпите на диспнея и цианоза не се облекчават от консервативна терапия, както и при лоши анатомични варианти на дефекта (изразена хипоплазия на белодробните клонове). Палиативните хирургични възможности включват също балонна дилатация на стенозиращата клапа на белодробната артерия, реконструкция на изходния тракт на дясната камера без затваряне на дефекта на междукамерната преграда. Целта на тези мерки е да се намали артериалната хипоксемия и да се стимулира растежът на белодробното артериално дърво. При най-често използваната техника, налагането на подключично-белодробна анастомоза по Blalock-Taussig, подключичната артерия се свързва с едностранната белодробна артерия с помощта на синтетичен имплант. За предпочитане е незабавно да се извърши радикална операция.

Радикалната хирургия обикновено се извършва на възраст от 6 месеца до 3 години. Дългосрочните резултати от интервенцията са по-лоши, когато се извършва в по-напреднала възраст (особено след 20 години).

Пълната корекция се състои в затваряне на дефекта на камерната преграда с пластир и разширяване на изхода на дясната камера (стенотичната част на белодробната артерия). Операцията обикновено се извършва елективно през първата година от живота, но може да се извърши по всяко време след 3-4-месечна възраст, ако са налице симптоми.

Всички пациенти, независимо дали дефектът е коригиран или не, трябва да получат профилактика на ендокардит преди стоматологични или хирургични процедури, които могат да доведат до бактериемия.

Периоперативната смъртност е по-малка от 3% при неусложнена тетралогия на Фало. Ако тетралогията на Фало не се оперира, 55% оцеляват до 5 години, а 30% - до 10 години.