Тестикуларна аплазия

Сред аномалиите в развитието на мъжките полови органи с нормален кариотип (46, XY) е такъв вроден дефект на гениталиите като тестикуларна аплазия - липсата на единия или и на двата тестиса в скротума поради агенезия, т.е. защото те не са оформени. Кодът за тази патология според МКБ-10 е Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиология

Статистиката показва, че едностранна тестикуларна аплазия се среща при 15-20 доносени новородени момчета от всеки 100 000 момчета. А двустранна аплазия се среща при три до пет.

Според Американската урологична асоциация, ако честотата на такъв тестикуларен дефект като крипторхизъм в общата популация от новородени момчета, родени на доносни срокове, е средно 3,2%, то аплазия на левия тестис или аплазия на десния тестис се среща 20 пъти по-рядко.

Въпреки че, както отбелязват експертите, при диагностициране на едностранен крипторхизъм, от 26% от случаите на непалпируем тестис, аплазията (нейната липса) представлява до 10% от случаите.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Причини тестикуларна аплазия

Основните причини за тестикуларна аплазия се коренят в нарушения в онтогенезата на външните гениталии по време на периода на вътрематочно развитие на ембриона и плода.

Когато дефектът е наличен само от едната страна – аплазия на левия тестис или аплазия на десния тестис – говорим за монорхизъм или едностранна тестикуларна агенезия. Ако липсват и двата тестиса, тогава това е анорхия или агонадизъм.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Рискови фактори

Експертите посочват рискови фактори за тестикуларна аплазия като генни мутации (по-специално генът SRY), излагане на тялото на бъдещата майка през първия или втория месец от бременността на радиация, електромагнитно излъчване, мутагенни химикали, алкохол и психотропни вещества, както и някои лекарства (по-специално аналгетици и хормонални средства).

Аномалиите на външните гениталии на плода могат да бъдат следствие от ендокринни патологии на бременни жени, хормонални нарушения, наднормено тегло и инфекциозни заболявания.

Този дефект, подобно на крипторхизма (неспускане на тестиса в скротума), се наблюдава при новородени момчета, родени по време на значително недоносване.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Патогенеза

Патогенезата на тази аномалия на мъжките репродуктивни органи е свързана с особеностите на тяхното формиране в края на ембрионалния период (от 7-ма седмица на бременността). Въпреки че още през 4-та седмица в мезонефроса на ембриона (медиално на мезонефричните канали) се появяват зачатъците на половите жлези под формата на гонадни урогенитални гребени, които нямат полова разлика до 8-ма седмица.

Едва до края на втория месец от бременността наборът от хромозоми на ембриона определя диференциацията на неговия пол. Това е генът SRY на Y-хромозомата, който кодира онтогенезата на тестисите. Благодарение на активирането на протеиновия транскрипционен фактор TDF (фактор, определящ тестисите), започват да се развиват мъжките полови жлези - тестисите.

Едновременно с това, след 9-та седмица на вътрематочното развитие, първичните зародишни клетки (гоноцити) на плода, под влияние на хорионния гонадотропин, започват да секретират андрогенни стероиди (андростендион) и мъжкия полов хормон тестостерон. При недостатъчна индуцираща активност на TDF, тестостеронът се произвежда по-малко от нормалното, което води до тестикуларна регресия и аномалии във формирането на половите жлези - тестикуларна аплазия (монорхизъм или анорхия).

[ 19 ], [ 20 ]

Симптоми тестикуларна аплазия

Ако единият или и двата тестиса липсват от скротума, симптомите на тестикуларна аплазия – монорхизъм или анорхия – са веднага видими.

И първите признаци, които неонатологът отбелязва при преглед на новородено, са наличието на един тестис при липса на втори - ако тестикуларната агенезия е едностранна. В този случай размерът на скротума (мошонката) от страната на аплазията е значително по-малък.

В бъдеще могат да се появят симптоми на тестикуларна аплазия в зависимост от степента на компенсаторни възможности на съществуващия тестис. Когато той функционира нормално, има достатъчно тестостерон и момчето се развива без никакви отклонения, като дори проблеми със зачеването при мъже с компенсиран монорхизъм не възникват.

[ 21 ]

Усложнения и последствия

Това обаче не е така във всички случаи и ако нивото на тестостерон, синтезиран от един тестис, е твърде ниско, тогава подрастващите момчета могат да имат такива последици и усложнения от тестикуларната аплазия като първичен хипогонадизъм: забавено развитие на вторични полови белези, нарушения на скелетното и мускулното формиране, гинекомастия, натрупване на излишни мастни депа. В резултат на това мъжете нямат сексуални и репродуктивни способности.

При анорхия – липса на двата тестиса – тежестта на хипогонадизма, по-специално появата на признаци на евнухоидизъм, зависи от етапа на вътрематочно развитие, на който са настъпили нарушения във формирането на гениталиите при плода.

[ 22 ], [ 23 ]

Диагностика тестикуларна аплазия

Тестикуларната аплазия обикновено се диагностицира при новородени момчета по време на рутинен преглед в родилното отделение. Според статистиката, при наличие на тестикуларна аномалия, опитен лекар може да открие крипторхизъм чрез палпация в 70% от случаите, при които тестисът не се спуска в скротума поради задържане в ингвиналния канал или коремната кухина.

В останалите 30% от случаите тестисът не може да се палпира и задачата е да се потвърди липсата на тестиси - тестикуларна аплазия - или да се определи местоположението на жизнеспособен тестис, който не е слязъл своевременно в скротума.

Тестовете за откриване на тестикуларна аплазия включват кръвни изследвания за хормони като тестостерон, андростендион, LH (лутеинизиращ хормон), FSH (фоликулостимулиращ хормон) и AMH (анти-мюлеров хормон). Новородените момчета с двустранно непалпируеми тестиси трябва да имат тест за хромозомния комплемент (кариотип), кръвни изследвания за нивата на 17-хидроксипрогестерон и да бъдат оценени за животозастрашаваща вродена надбъбречна хиперплазия. Това изследване е необходимо, защото момче с двустранен крипторхизъм или двустранна тестикуларна аплазия може да бъде сбъркано с дете с кариотип 46,XX и надбъбречна хиперплазия.

Инструменталната диагностика се извършва с помощта на тестикуларна сцинтиграфия, ултразвук на коремните органи, компютърна томография или магнитно-резонансна томография на ингвиналната и коремната област.

[ 24 ], [ 25 ]

Диференциална диагноза

В този случай е необходима диференциална диагностика за откриване на евентуален крипторхизъм с абдоминална ретенция на тестиса. За откриване на тестикуларна ретенция - във всички едностранни и двустранни непалпируеми случаи - се използва диагностична лапароскопия, която с абсолютна точност потвърждава липсата на тестиси при тяхната аплазия.

Лечение тестикуларна аплазия

Днес лечението на тестикуларната аплазия се състои в употребата на хормонални лекарства, които компенсират дефицита на ендогенен тестостерон. При момчетата такова лечение започва в препубертетния период.

Лекарството от андрогенната група тестостерон пропионат (Андролин, Андронат, Гомостерон, Тестенат, Омнадрен 250, Сустанон), прилагано подкожно или интрамускулно, се предписва в индивидуално определена доза - веднъж дневно или през ден. Продължителността на употреба на това лекарство зависи от реакцията и ефективността на организма.

Синтетичният аналог на тестостерон метилтестостерон (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) се предписва в дълги курсове от 20-30 mg на ден (веднъж на всеки два дни или всеки ден).

Андриол (капсули от 40 mg) се приема перорално по една капсула три пъти дневно в продължение на 24 часа. След 21-дневен курс дозата се намалява до еднократна доза за по-дълъг период от време.

Местеролон (Провирон) е производно на 5-андростанон, в таблетки от 25 мг, лекарите предписват прием по една таблетка от един до три пъти дневно.

Всички представени лекарства могат да причинят странични ефекти като замаяност, гадене, мускулни болки, акне, задържане на течности и соли в организма, повишено кръвно налягане, увеличаване на броя на червените кръвни клетки в кръвта (повишаване на вискозитета на кръвта и образуване на кръвни съсиреци в съдовете).

На същата възраст, при тестикуларна аплазия, може да се извърши козметична хирургия с имплантиране на силиконова протеза в скротума.

Предотвратяване

Превенцията на вродените дефекти, които възникват по време на вътрематочното развитие, е проблематична и експертите съветват да се предпазвате от инфекции по време на бременност и да не приемате никакви лекарства без лекарско предписание.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Прогноза

Прогнозата за едностранна тестикуларна аплазия е по-оптимистична по отношение на функционирането на репродуктивната система, тъй като при анорхия дори заместителната терапия не е в състояние да възстанови напълно функциите на липсващите тестиси.

[ 32 ]