Спален заболяване

Нарколепсията се характеризира с патологична сънливост през деня, често комбинирана с епизоди на внезапна загуба на мускулен тонус (катаплексия), парализа на съня и хипногатични явления.

Диагнозата се основава на резултатите от полисомнографията и многократния тест за латентност на съня. За лечение се използват модафинил и различни стимуланти.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Причини за нарколепсия

Причината за нарколепсия не е известна. Нарколепсия е силно свързан с някои HLA-хаплотипа и деца, страдащи от нарколепсия, намерени повишен (40 пъти) риск от заболяване, което предполага генетична причина. В същото време степента на съгласуваност на близнаците е ниска (25%), което свидетелства за важната роля на външните фактори. Животните и повечето хора с нарколепсия наблюдавания дефицит на невропептид хипокретин-1 в CSF, което предполага, че като причина за HLA-свързани автоимунно унищожаване gipokretinsoderzhaschih неврони в хипоталамуса страничните отдели. Нарколепсията е еднакво засегната от мъжете и жените.

При нарколепсията има нарушение на периодичността и контрола на фазата на бързо сън (с BDG), т.е. Промяна на структурата на съня. Фазата на сън с BDG "навлиза" както в периоди на будност, така и в периоди на преход от събуждане към сън. Много симптоми на нарколепсия се проявяват чрез рязка загуба на мускулен тонус и ярки сънища, които характеризират бързия сън.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Симптоми на нарколепсия

Основните симптоми са патологична сънливост през деня (PDS), катаплексия, хипногогични халюцинации и безсъние; приблизително 10% от пациентите имат всичките 4 симптома. Нарушенията на нощните сънища също са характерни. Симптомите обикновено дебютират при юноши или млади хора, като правило, без предварителни условия, въпреки че появата на нарколепсия понякога са свързани с болестта, стрес или лишаване от сън период. След дебюта, нарколепсията се превръща в болест през целия живот, без да се засяга продължителността на живота.

Патологичната дневна сънливост може да се развие по всяко време. Броят на атаките през деня може да варира значително; Атаките могат да бъдат редки и многобройни, продължителността им варира от няколко минути до няколко часа. Способността на пациента да се противопоставят на заспиване, е доста ограничен, макар и да го събуди в нарколептични годни по-трудно, отколкото в нормален сън. Припадъците са склонни да се случи в един монотонен среда (например, четене, гледане на телевизия, по време на срещата), улесняване на заспиването и в един здрав човек, но за разлика от това пациентът може да отида да спя и в ситуация, която изисква внимание (например, по време на шофиране на автомобил, говорейки , писма, храна). Възможни атаки на сън - внезапни повторни атаки на сън. Пациентът може да се чувства весел след пробуждането, но след няколко минути може да заспи отново. Нощният сън е фрагментиран, често прекъснат от ярки, страшни сънища и не носи задоволство. Това води до ниска ефективност и производителност, нарушени междуличностни отношения, лоша концентрация, липса на мотивация, депресия, значително намаляване на качеството на живот и повишаване на риска от инциденти (особено в резултат на пътнотранспортни произшествия).

Катаплексията се характеризира с внезапна мускулна слабост или парализа без загуба на съзнание, причинена от внезапно - с елемент от изненадващи емоционални реакции като гняв, страх, радост или изненада. Слабостта може да бъде ограничено само до един от крайниците (например, пациентът изведнъж пада стръвта, когато рибата е уловена), или да се обобщи, когато пациентът изведнъж ядосан или да се смеят от сърце, той се хвърли пада. Загубата на мускулен тонус при подобни епизоди наподобява явлението, наблюдавано при фазата на бързо сън (с BDG). Катаплексията се среща при около 3/4 от пациентите.

Парализата на съня е кратък епизод на мускулна слабост, който понякога се случва по време на заспиване или събуждане, по време на който пациентът не е в състояние да произведе доброволно движение. В този момент пациентът може да прегърне страха. Такива епизоди приличат на инхибиране на двигателната активност по време на фазата на бързо сън (с BDG). Паролиза на съня се наблюдава при около 1/4 от пациентите, а понякога и при здрави деца и възрастни.

Хипногогичните феномени са необичайно ясни слухови или визуални илюзии или халюцинации, които се появяват, когато заспите или, по-рядко, при събуждане. Те донякъде приличат на ярки сънища, които възникват по време на фазата на бързо сън (с BDG). Хипнагогичните явления се срещат при около 1/3 от пациентите и често се срещат сред здрави малки деца и понякога се срещат при здрави възрастни.

Диагностика на нарколепсия

Диагнозата се поставя средно 10 години след началото на заболяването. При пациенти с патологична дневна сънливост, наличието на катаплексия ни позволява да приемем нарколепсия. Диагностичното значение е представено от резултатите от нощната полисомнография и от множествения тест за латентност при сън (MTLS). Диагностични критерии за нарколепсия са фазите за регистрация на сън, най-малко 2 от дневните епизоди на съня 5-те и съкращаване времето на латентност на изпадане в сън, докато 5 минути при липса на други нарушения, в резултат на нощна полисомнография. Резултатите от теста за събуждане не са диагностични, но помагат да се оцени ефективността на лечението.

Според история и физически изпит може да има съмнение, както и други възможни причини за хронична хиперсомния; CT или MRI на мозъка и клинични кръв и урина помагат да се установи диагнозата. Причинява хронична хиперсомния може да бъде туморна хипоталамуса или горните части на мозъчния ствол, повишено вътречерепно налягане, някои видове entsefapita и хипотиреоидизъм, хипергликемия, хипогликемия, анемия, уремия хиперкапния, хиперкалцемия чернодробна недостатъчност, гърчове и множествена склероза. Остра относително кратък хиперсомния обикновено съпътства остри системни заболявания, такива като грип.

Синдромът Klein-Levin е много рядко заболяване, засягащо младите хора, характеризиращо се с епизодична хиперсомния и полифагия. Етиологията е неясна, но може да включва автоимунна реакция към инфекция.

[14], [15], [16], [17], [18]

Лечение на нарколепсия

Единичните епизоди на каротидната парализа или хипногенетични явления с лека патологична дневна сънливост не изискват специално лечение. В други случаи, предписвайте стимуланти. Препоръчва се да се поддържа стриктна хигиена на съня, с достатъчно дълъг и кратък нощен сън (по-малко от 30 минути, обикновено след обяд) по едно и също време всеки ден.

При лека или умерена сънливост, модафинил, дългодействащо лекарство, е ефективен. Механизмът на действие е неясен, но лекарството не е стимулант. Обикновено модафинил се предписва за 100-200 mg перорално сутрин. Според указанията дозата може да бъде увеличена до 400 mg, но в някои случаи е необходима значително по-висока доза. Ако ефектът от лекарството не е достатъчен до вечерта, в 12: 00-13: 00, можете да вземете втора малка доза (100 mg), като имате предвид потенциалния риск от смущаване на нощния сън. Нежеланите реакции на модафинил са гадене и главоболие, които могат да бъдат омекотени, ако започнете с ниски дози и постепенно ги довеждате до желаните стойности.

При неефективността на модафинил, производните на амфетамина се определят вместо или заедно с модафинил. Метилфенидатът може да бъде по-ефективен при дози от 5 mg 2 пъти дневно до 20 mg 3 пъти на ден навътре, което се различава от модафинил чрез по-бързо начало на терапевтичното действие. Метамфетаминът се предписва за 5-20 mg два пъти дневно навътре, декстроамфетамин 5-20 mg 2-3 пъти на ден вътре; като лекарства с продължително действие, в повечето случаи те са ефективни с една доза на ден. Възможните нежелани реакции включват възбуда, артериална хипертония, тахикардия и промени в настроението (маниакални реакции). Всички стимуланти имат повишен риск от зависимост. Пемолина, с по-нисък потенциал за зависимост от амфетамините, рядко се използва поради хепатотоксичност и необходимостта от редовно проследяване на чернодробната функция. Според указанията се предписва антирегулиращото лекарство мазиндол (2-8 mg перорално 1 път / ден).

Трицикличните антидепресанти (особено имипрамин, кломипрамин и протриптилин) и МАО инхибитори са ефективни при лечението на катаплексия, каротидна парализа и хипногатични явления. Кломипрамин 25-150 mg (през устата 1 път / ден сутрин) е най-ефективното лекарство против катаракта. Ново лекарство против катаракта Na oxybate (списък А, поради риска от зависимост и наркомания) се предписва на 2,75-4,5 грама орално два пъти през нощта.