Синдром на Mayer-Rokitansky-Küstner.

Синдромът на Майер-Рокитански-Кюстнер е вроден дефект на репродуктивните органи при жените, при който матката и влагалището или напълно липсват (аплазия), или имат дефекти в развитието. Вагиналната аплазия е описана в началото на 19 век от немския учен Майер. Рокитански и Кюстер допълват тази диагноза, като откриват, че матката може да липсва и при нормално функциониращи яйчници. Външно този дефект не се забелязва, жените имат всички вторични полови белези (гърди и окосмяване в гениталната област), напълно нормални външни гениталии. Хромозомният набор също е стандартен. Синдромът на Майер-Рокитански-Кюстнер често е съпроводен с аномалии в структурата на пикочната система и гръбначния стълб.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Причини Синдром на Mayer-Rokitansky-Küstner.

Причините за синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер не са напълно установени, така че няма ясни отговори за естеството на дефекта. В изолирани случаи са открити нарушения в развитието на ембриона на ембрионален стадий. Тези аномалии са се отнасяли до така наречените Мюлерови канали, от които женските полови органи се появяват на по-късен етап. Предполага се, че този дефект може да е причинен от дефицит в производството на определен протеин (MIS) в ембрионалния рудимент, влияние на химикали върху него, включително лекарства, захарен диабет, развил се по време на бременност. Проследена е и генетична предразположеност към синдрома; в едно семейство са установени няколко случая на заболяването.

Изследванията показват, че промените в структурата на ДНК, а следователно и информацията в гена и наследствеността, са свързани с дефицита на определени ензими и нарушенията в метаболитните процеси в организма на бременната жена. Продължителността и силата на тези ефекти играят важна роля. Ако това се случи през критичен период (времето на интензивно клетъчно делене и формиране на органи), тогава може да се появи вероятност за този дефект на репродуктивната система.

Рискови фактори

Рискови фактори за синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер са различни патологии, които съпътстват бременността, особено в ранните ѝ етапи. Те включват както маточни дефекти (недоразвитие, неправилна позиция, тумори), така и общи заболявания. В ембрионалния етап на развитие на плода, храненето му може да бъде нарушено поради сърдечно-съдови заболявания. Така, ревматизмът на сърцето и хипертонията се характеризират със съдови спазми, в резултат на които се нарушават метаболитните процеси между майката и плода. Тялото на майката, включително плацентата, не получава достатъчно кислород и това се отразява на формирането на органите на плода и тяхното развитие.

Неблагоприятен фактор за развитието на синдрома могат да бъдат хормоналните нарушения, включително стареенето на организма. Пациентите със захарен диабет имат по-чести случаи на безплодие, спонтанни аборти и други аномалии. Лечението с хормонални лекарства, особено през първия триместър на бременността, също може да доведе до дефекти в развитието.

Конфликтът на резус-фактора нарушава защитната бариера на плацентата, което означава, че прави плода по-лесна мишена за различни неблагоприятни агенти.

Патогенеза

Патогенезата на синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер не е добре разбрана.

Едно е очевидно, че при такива тежки дефекти на половите органи, яйчниците са нормално развити и функционират. В тях протича обичайният процес на овулация, когато яйцеклетката напуска фоликула и излиза от яйчника, а на нейно място се образува жълтото тяло. Епидемиологията на аплазия на матката и горната част на влагалището или в комбинация с аномалии на други органи показва, че честотата на откриването им е един епизод на 5 хиляди новородени момичета. Единичните случаи на заболяването са по-чести от генетично наследените.

Симптоми Синдром на Mayer-Rokitansky-Küstner.

Симптомите на синдрома на Майер-Рокитански-Кустнер не се откриват в детска възраст, тъй като няма видими аномалии на външните гениталии. Първият признак на синдрома е липсата на менструация във възрастта, в която обикновено настъпва пубертетът (11-14 години). 40% от пациентите имат аномалии в структурата на скелета и нарушения на пикочната система (бъбрекът може да е с форма на подкова или да липсва, уретерите са удвоени).

Етапи

Синдромът на Майер-Рокитански-Кюстнер се характеризира с два етапа: пълно отсъствие на матка и влагалище и частично отсъствие. При частичното отсъствие матката има един или два рога и тънки, не напълно развити фалопиеви тръби. Много рядко в един от роговете се открива рудиментарна кухина с ендометриум.

Синдромът на Майер-Рокитански-Кустнер може да бъде разделен на няколко вида: изолирани и фамилни (наследствени) случаи. Тази патология може да бъде класифицирана и като изолирана или в комбинация с дефекти на други органи (бъбреци, гръбначен стълб, сърце).

Усложнения и последствия

Безплодието е основната последица от синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер. Появяват се и периодични болки в долната част на корема, което е свързано със зреенето на яйцеклетката по време на въображаема менструация. Сериозни усложнения възникват, когато по време на полов акт се появят разкъсвания на перинеума, а понякога и на пикочния мехур и ректума.

Диагностика Синдром на Mayer-Rokitansky-Küstner.

Диагнозата на синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер се състои от следните етапи:

• събиране на информация за симптомите на заболяването, наличието на алергични реакции, наследствени заболявания, бременности, предишни операции и др.;
• преглед от гинеколог на стол. Обикновено лекарят потвърждава нормалното развитие на външните гениталии на жената, съответствието им с възрастовите норми;
• сондиране на влагалището. Този етап позволява да се определи скъсената вагина (1-1,5 см), която завършва сляпо;
• палпацията на матката през ректума разкрива съединителнотъканни нишки (връвчици) на мястото на матката и придатъците;
• провеждане на лабораторни и клинични изследвания;
• ултразвуково изследване на пикочно-половата система.

[ 6 ]

Тестове

При синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер, изследванията на урината и кръвта включват хормонално изследване, за да се получи картина на хормоналния фон. Урината се изследва за половите хормони прегнандиол и естрогени. Прегнандиолът е продукт на метаболизма на хормона прогестерон, естрогените са общото наименование за редица хормонални съединения, които играят важна роля в метаболизма. При синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер тези показатели са нормални.

Кръвен тест изследва плазмата за гонадотропини и стероиди. Гонадотропинът е хормон, произвеждан от плацентата по време на бременност, стероидните хормони регулират метаболитните процеси. При този синдром тези хормони също са в норма. Общите и биохимичните кръвни изследвания, както и общите изследвания на урината, ще покажат наличието на съпътстващи заболявания. Бактериоскопският и бактериологичният анализ на натривка от секрет ще покаже състоянието на епитела, броя на левкоцитите, наличието на слуз, бактерии, гъбички, т.е. състава на микрофлората на гениталния тракт. Това ще позволи да се идентифицират възпаления и венерически заболявания.

Инструментална диагностика

Инструменталната диагностика включва ултразвуково изследване или магнитно-резонансна томография на таза, които ще потвърдят липсата или недоразвитието на матката и влагалището, и ще разкрият дефекти на бъбреците, уретерите и други органи. За да се изясни степента на аномалия, се извършва диагностична лапароскопия.

Определянето на нормалната функция на яйчниците се извършва чрез измерване на базалната температура с термометър. Тази процедура включва измерване на температурата във влагалището или ректума от 7:00 до 7:30 часа, без да ставате от леглото. За да вземете натривка, ви е необходима специална шпатула или лопатка, гинекологично огледало и предметно стъкло.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагностика на синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер се състои в разграничаването му от синдрома на тестикуларна феминизация, който се нарича още фалшив мъжки хермафродитизъм при пациенти с женски гениталии. И двата синдрома се характеризират с женски фенотип на външния вид на пациентката, липса на менструален цикъл и аномалии на вагината и матката. В същото време, тестикуларната феминизация се характеризира с пълна или частична липса на окосмяване в слабините и подмишниците, а формирането на външните гениталии е нарушено. За разлика от синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер, наборът от хромозоми при тези жени е мъжки (46 XY), а тестисите се намират в ингвиналните канали или коремната кухина.

Лечение Синдром на Mayer-Rokitansky-Küstner.

Цялото лечение на синдрома на Майер-Рокитански-Кустнер се състои в елиминиране на фактори, които възпрепятстват нормалния полов акт. Има само един метод за това - да се образува изкуствена вагина чрез хирургическа интервенция. Невъзможно е да се роди дете с такава аномалия.

Ако вагината е недоразвита, ако е с дължина 2-4 см, има начин да я разширите с помощта на процедури като бужиране и дилатация. Бужиране е самостоятелно разтягане на вагината с помощта на дилдо. Той трябва внимателно да се вкарва във вагината два пъти дневно, като се правят плавни кръгови движения в продължение на 10-20 минути. Резултатът може да се получи след шест месеца изпълнение на такива упражнения.

Използва се и принципът на вагиналната дилатация (разширяване). Дилататорът се поставя във вагиналната кухина и се въздейства върху нея с определен натиск. Процедурата се извършва ежедневно 2-3 пъти на ден в продължение на 20-30 минути. Когато размерът на дилататора започне да съответства на размера на вагината, се взема уголемен и се повтаря отново. За постигане на поставената цел са необходими поне три месеца.

Хирургично лечение

Единственият метод, който може да помогне на пациентите да водят нормален сексуален живот при липса на вагина или много кратка такава, е хирургичното лечение. То се състои във формиране на изкуствена такава - колпопоеза.

Има два метода за хирургична интервенция: отворена хирургия и лапароскопия. Лапароскопската колпопеоза е за предпочитане, тъй като дава по-добър естетически резултат. Операцията се състои във формиране на нова вагина от сигмоидното дебело черво. Ако е невъзможно да се използва този материал, вагина може да се формира от тазовия перитонеум, тънките черва или напречното дебело черво.

Микрофлората и епителът на новата вагина съответстват на естествените средно след 3 месеца. Сексуалната активност е възможна след месец и е необходимо тя да се провежда редовно след операцията или да се прави бужиране, тъй като са възможни склероза, стеноза и атрофия на червата.

Предотвратяване

Превенцията на синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер се свежда до препоръки за бременни жени, особено през първите седмици от бременността, когато плодът е в ембрионален стадий. Необходимо е да се поддържа здравословен начин на живот, да се избягва консумацията на алкохол, никотин, лекарства, стрес. Силната физическа активност също трябва да се изключи, да се опитате да избягвате травматични моменти.

[ 7 ]

Прогноза

Прогнозата за синдрома на Майер-Рокитански-Кюстнер е половинчата, тъй като лечението е насочено към това да направи жената годна за нормален сексуален живот, но не елиминира дефекта в развитието. Невъзможно е да забременеете сами с такава диагноза, но поради нормалната функция на яйчника е възможно да оплодите яйцеклетка „в епруветка“ и да я имплантирате в сурогатна майка (ин витро оплождане).