Симптоми на хемофилия

Симптомите на хемофилия А и хемофилия В са идентични; видът хемофилия се определя само чрез лабораторни изследвания, включително количествено определяне на фактори на кръвосъсирването.

Тежестта на хеморагичния синдром при хемофилия А зависи пряко от значимостта на травмата, коагулационната активност и нивото на антихемофилен фактор VIII: по-малко от 1% - тежка, 1-5% - умерена, 5-10 - лека, повече от 15% - латентна форма на заболяването. Същата градация на тежестта се използва при хемофилия B по отношение на коагулационната активност и нивото на фактор IX и хемофилия C (дефицит на активността на коагулационния фактор XI). Само значителните травми причиняват повишено кървене с намаляване на нивото и коагулационната активност на фактори VIII или IX с 50-25%, при ниво от 25-5% се наблюдава голямо кървене от леки наранявания или леки хирургични операции, при ниво под 5% - се наблюдава спонтанно кървене.

Първите прояви на хеморагичен синдром при хемофилия се появяват в края на първата година от живота, когато кърменето спира. Кърмата съдържа достатъчно количество активна тромбокиназа, която компенсира дефицита на фактори на кръвосъсирването при пациенти с хемофилия (защитен ефект). След една година детето започва да се движи активно и рискът от нараняване се увеличава значително, така че до 1 година хемофилията се диагностицира само при половината от пациентите, а до 4 години диагнозата се установява в 95% от случаите.

При деца с хемофилия се наблюдава отчетлива възрастово обусловена еволюция на различни симптоми на заболяването. При тежките форми на хемофилия новороденото вече има обширни кефалохематоми, интрадермални кръвоизливи, а понякога и късно кървене от пъпната раничка от първите часове на живота. През втората половина на годината често се наблюдава кървене на венците от устната лигавица, свързано с травмирането ѝ от различни предмети, като типични са и кръвоизливи в областта на седалището.

Ходът на хемофилията се характеризира с периоди на обостряния и ремисии.

Незадължителни признаци на хемофилия са развитието на постхеморагична анемия, ставна анкилоза и мускулна атрофия.

Характеристиките на хеморагичния синдром при хемофилия при деца са следните.

Кървене

Забавено кървене се появява няколко часа след травмата. Кървене в неонаталния период: цефалогематом, кръвоизливи в седалището при седалищно предлежание, кървене от пъпната връв. По-късно - кървене по време на никнене на зъби или при нараняване на френулума на езика, хематоми на местата на синини и интрамускулни инжекции, кървене по време на обрязване.

Стомашно-чревното кървене е типично за по-големи деца и е свързано с ерозивна и улцерозна патология на стомашно-чревния тракт.

Честота на различните видове кръвоизливи при хемофилия

Кръвоизливи	Болни, %
Кръвоизливи в ставите	94.8
Кръвоизливи под кожата и в мускулите	93.1
Външно кървене от порязвания и други наранявания	91.5
Кървене от носа	56.9
Кървене от лигавиците на устната кухина	47.3
Кървене по време на вадене на зъб	38.2
Макрогематурия	28.4
Стомашно-чревно кървене	19.6
Ретроперитонеални хематоми	15.7
За хирургични интервенции без специална подготовка	10.8
В мезентериума и чревната стена	6.9
В мозъка и неговите мембрани	14.0
Белодробен кръвоизлив	3.9
Под сухожилния шлем на черепа	1.0

Кръвоизливи

Възможни са кръвоизливи в ставите, най-често в големи: колене, глезени, лакти. От момента, в който детето може да ходи самостоятелно, водещ симптом се превръщат междумускулните хематоми. Кръвта в ставната кухина причинява възпаление на синовиалната мембрана, а многократните кръвоизливи водят до разрушаване на ставния хрущял, развитие на остеоартрит, фиброза и анкилоза на ставата с последваща мускулна атрофия. Засегнатата става обикновено става място на многократни кръвоизливи.

Кръвоизливът в илиопсоасния мускул причинява коремна болка, флексионна контрактура на тазобедрената става (клинично имитира увреждане на тазобедрената става), ригидност на мускулите на предната коремна стена, което често се бърка с остър апендицит. При палпиране на областта на засегнатия мускул се установява плътно болезнено образувание.

Хематурия

Хематурията се наблюдава по-често при деца над 5-годишна възраст. Може да бъде причинена от лумбална травма, имунокомплексно увреждане на бъбреците, висока урокиназна активност, оксалурия при пациенти с повтаряща се хемартроза и честа употреба на аналгетици, аномалии в развитието или положението на бъбреците. Макрогематурията често възниква спонтанно. Понякога е съпроводена с дизурия, болка в поясната област (до бъбречна колика), по хода на уретерите или уретрата. След няколко болезнени позива за уриниране, кръвните съсиреци се отделят и болката отшумява.

Леката форма на хемофилия е съпроводена с минимално кървене и се открива в по-зряла възраст по време на хирургични интервенции или значителни наранявания.

Вътречерепните кръвоизливи са най-опасни; според различни източници, честотата им е 4-13%, а смъртността достига 70%. При нарастващ вътречерепен хематом се отбелязват: оплаквания от главоболие, тревожност, дезориентация и нарушено съзнание, симптоми на мозъчния ствол (нистагъм, анизокория), застой в съдовете на фундуса, брадикардия и патологични видове дишане.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]