Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Пароксизмална нощна хемоглобинурия (болест на Marciafava-Micheli)
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (болест на Маркиафава-Микели) е рядка форма на придобита хемолитична анемия, срещаща се с честота 1:50 000 в популацията.
При пароксизмална нощна хемоглобинурия, клонът от хематопоетични клетки губи способността си да синтезира гликанфосфатидилинозитол, който е необходим за свързването на регулаторите на комплемента с еритроцитната мембрана, което прави еритроцитите изключително чувствителни към лизис от комплемента. Пароксизмалната нощна хемоглобинурия се характеризира с епизоди на вътресъдова хемолиза с поява на хемоглобинурия и хемосидеринурия. Често се наблюдават венозни тромбози, особено мезентериални, портални, мозъчни и дълбоки вени, причината за които е тромбоцитната агрегация, причинена от неконтролирано активиране на комплемента. Възможна е трансформация на заболяването в апластична анемия, миелодиспластичен синдром, остра миелоидна левкемия.
Лабораторните изследвания разкриват нормоцитна анемия, нормохромна (в ранните стадии на заболяването) или хипохромна (с напредване на заболяването), хиперрегенеративна, морфологично анизопойкилоцитоза, полихромазия, възможна е поява на нормоцити. Отбелязват се тромбоцитопения (обикновено умерена) и левкогранулоцитопения (може да бъде изразена). Нивото на серумното желязо е значително намалено. Активността на алкалната фосфатаза в левкоцитите е ниска. Заболяването се диагностицира въз основа на потвърждаване на анормален лизис на еритроцитите в присъствието на комплемент, активиран с подкиселен серум (тест на Хам), или лизис в хипотонична среда в присъствието на захароза. В момента е разработен метод на флоуцитометрия, който позволява да се определи липсата на фактора на ускорение на разпадането и инхибитора на реактивния лизис върху мембраната на еритроцитите. Тези два протеина са регулатори на функцията на комплемента и се прикрепят към клетъчната мембрана с помощта на гликан-фосфатидилинозитол. Лечението е симптоматично. Провежда се заместителна хемотрансфузионна терапия за потискане на пролиферацията на анормалния клон. Понякога кортикостероидите са ефективни. В случай на трансформация на пароксизмална нощна хемоглобинурия в апластична анемия или развитие на тежки тромботични усложнения, е препоръчителна трансплантация на костен мозък.
[ Какви тестове са необходими?