Очни прояви на краниосиностоза

Краниосиностозата е група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с преждевременно затваряне на черепните шевове в комбинация с тежки орбитални аномалии.

Двете най-често срещани патологии, при които се среща краниосиностоза, са: синдром на Крузон, синдром на Аперт.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Синдром на Крузон

Синдромът на Крузон се формира предимно от преждевременно затваряне на короналните и сагиталните шевове. Наследствеността е автозомно доминантна, но в 25% от случаите може да има прясна мутация.

[ 5 ], [ 6 ]

Очни прояви

• Екзофталмът, дължащ се на плитка орбита, е най-забележимият признак. Той се развива вторично поради забавяне на растежа на максилата и скулата. В тежки случаи очните ябълки са дислоцирани и лежат пред клепачите.
• Хипертелоризъм (голямо разстояние между орбитите).
• V-образна екзотропия и хипертропия.
• Усложненията, застрашаващи зрението, включват експозиционна кератопатия и оптична невропатия, дължащи се на компресия на зрителния нерв в областта на зрителния отвор.

Патология на очната ябълка: аниридия, синя склера, катаракта, сублуксация на лещата, глаукома, колобом, мегалокорнея и хипоплазия на зрителния нерв.

[ 7 ], [ 8 ]

Системни нарушения

• Скъсяване на предно-задния размер на главата и широк череп поради преждевременно затваряне на шевовете.
• Хипоплазия на средната част на лицето и извит нос („папагалски клюн“), придаващи на лицето вид „жабешки“.
• Прогнатизъм на долната челюст.
• Небе с обърната V-образна форма.
• Акантокератодермия.

Синдром на Аперт

Синдромът на Аперт (акроцефалосиндактилия) е най-тежката краниосиностоза и може да засегне всички черепни шевове. Унаследяването е автозомно доминантно, но повечето случаи са спорадични и са свързани с напреднала възраст на родителите.

[ 9 ], [ 10 ]

Очни признаци

• Плитките орбити, екзофталмът и хипертелоризмът обикновено са по-слабо изразени, отколкото при синдрома на Крузон.
• Екзотропия.
• Антимонголоидна форма на очите.
• Усложненията, застрашаващи зрението, включват невъзможност на клепачите да покрият роговицата и атрофия на зрителния нерв.

Патология на очната ябълка: кератоконус, сублуксация на лещата и вродена глаукома.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Системни признаци

• Оксицефалия с плосък тил и стръмно чело.
• Хоризонтален прорез над супраорбиталния гребен.
• Хипоплазия на средната част на лицето с папагалоподобен нос и ниско поставени уши.
• Цепнатина на небцето под формата на висок купол и двойна увула.
• Синдактилия на ръцете и краката.
• Аномалии на сърцето, белите дробове и бъбреците.
• Акнеподобни обриви по кожата на торса и крайниците.
• Умствена изостаналост (в 30% от случаите).