Хипомеланоза

Хипомеланозата е патология на образуването на кожна пигментация на фона на някакво заболяване. Развитието на хипомеланозата се основава на нарушение на производството на меланин от меланоцити, разположени в дебелината на кожата. Това патологично състояние може да се прояви под формата на левкодерма, намалено количество меланин, както и пълната му липса.

Спусъкът за развитието на хипомеланоза е увреждане на една или повече връзки в производството и превръщането на меланин. Това може да бъде липсата на меланоцити в кожата, нарушение на образуването на пълноценни меланозоми и тяхното транспортиране до кератиноцитите.

Основната клинична проява на патологията се счита за бели петна, които се появяват в резултат на прекарано заболяване с повърхностна дисхромия на кожата. Хипомеланозата често се наблюдава сред децата, която се появява скоро след заболяването.

За да се установи правилна диагноза, често се използва хистологично изследване. В крайна сметка, без него, хипомеланозата може да бъде пропусната, което води до забавяне на развитието в детска възраст. Терапевтичните цели при патологията са насочени към процедури за пилинг и употреба на ретиноиди.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини за хипомеланоза

Появата на бели петна може да се случи още в първите дни от живота на бебето, тъй като причините за хипомеланозата са генетични. По този начин се наблюдава нарушение в синтеза на меланин - специален пигмент, отговорен за цвета на кожата.

Производството на меланин започва поради действието на специален ензим - тирозиназа, след което на молекулярно ниво се задействат множество верижни реакции. Този сложен процес се регулира от специална комбинация от гени, между които се случва и разграждането.

Следователно, причините за хипомеланозата трябва да се търсят в генетичния апарат. Освен това, предаването на патологията се характеризира с рецесивен тип, особено сред кръвни бракове. Носителят на гена може да бъде разкрит чрез наличието на петно от сива коса с ясни граници, лунички и бели петна по кожата.

Поради факта, че точните причини за хипомеланозата не са ясни и генетичните нарушения все още не могат да бъдат повлияни, следователно няма патогенетично лечение. Благодарение на изследванията беше възможно да се открият методи и лекарства, които могат частично да нормализират синтеза на меланин.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Симптоми на хипомеланоза

Поради факта, че това патологично състояние има генетични причини за нарушено производство на меланин, първите клинични прояви на хипомеланоза могат да се наблюдават още от раждането на бебето.

Симптомите на хипомеланоза се изразяват чрез образуването на бяла област на кожата с ясни граници, която се различава от сянката на останалата част от кожата. Броят и размерът на такива петна могат да варират и да се увеличават с течение на времето.

Ако бебето има бледа или бяла кожа, тогава симптомите на хипомеланоза може да не са веднага забележими. За по-точна визуализация е необходима лампа на Ууд, за да се изследва зоната без пигментация в тъмна стая.

Тази лампа усилва контраста между нормалния цвят на кожата и хипомеланозата. В случай на развитие на хипомеланоза на Ито, освен кожни прояви, е възможно развитие на патология на нервната система с неврологични нарушения под формата на психични разстройства и повишена конвулсивна готовност, а също така се наблюдават и аномалии на скелетната система.

Хипомеланоза при дете

Недостатъчното производство на пигмент при бебета може да показва наличието на синдром на Вардебург, който се предава генетично по доминантен начин. Основните му клинични прояви се считат за бели кичури коса, области на хипопигментация по кожата, различни цветове на ириса и нивата на очите, както и широк мост на носа и вродена глухота.

Освен това, хипомеланоза при дете се наблюдава с туморна склероза, която се характеризира с появата на бели петна с размер до 3 см и локализирани по тялото, както и възли по челото, ръцете и краката. В допълнение към кожните прояви се наблюдават умствена изостаналост, епилепсия, факоматоза на ретината, кистоподобни образувания в бъбреците, белите дробове, костите и сърдечни рабдомиоми.

Хипомеланозата при дете се наблюдава при хипомеланоза Ito с появата на хипопигментирани участъци от кожата с различни форми под формата на вълни и ивици. Такива симптоми могат да изчезнат сами с възрастта.

Витилигото е също дефект в синтеза на пигменти, който се характеризира с появата на бели кожни участъци с ясен контур. Локализацията е възможна по лицето, гениталиите, краката, ръцете, в областта на ставите.

Гутатна хипомеланоза

Тази форма на патология може най-често да се наблюдава при жени на възраст 35-55 години. Жените със светъл тен на кожата и тези, които прекарват дълго време на пряка слънчева светлина, са най-податливи на хипомеланоза.

В резултат на това броят на меланоцитите в засегнатите области намалява почти 2 пъти. Освен това има мнения, че гутатната хипомеланоза е свързана с HLA-DR8.

Генетичните фактори играят важна роля в развитието на това заболяване, особено ако то се наблюдава при близки роднини.

Клиничните прояви на хипомеланозата се характеризират с появата на бели, кръгли петна по кожата. Диаметърът на такива променени области достига до 1 см.

Гутатната хипомеланоза се появява първо на пищяла (екстензорната повърхност), след което се разпространява към предмишниците, горната част на гърба и гърдите. Това патологично състояние обикновено не засяга кожата на лицето.

Прогресията на процеса се наблюдава с възрастта, както и при прекомерно излагане на пряка слънчева светлина.

Хипомеланоза на Ито

Патологията се наблюдава при мъжете и особено при жените и е на второ място по разпространение след неврофиброматозата и туберозната склероза. Хипомеланозата Ито е спорадично заболяване, но не са изключени рецесивно и доминантно унаследяване.

Развитието на патологията се основава на нарушение на клетъчната миграция от невралната тръба по време на вътрематочния период, което води до анормално подреждане на сивото вещество в мозъка, както и до недостатъчен брой меланоцити в дебелината на кожата.

Миграцията на меланобластомите се случва през втория и третия триместър на бременността. Едновременно с това се наблюдава и невронална миграция, водеща до хипомеланоза, включваща клинични прояви на нарушения на пигментацията и мозъчна патология.

Кожните симптоми се изразяват чрез области на хипопигментация с неправилна форма (къдрици, зигзаги, вълни). Най-често тези лезии са локализирани близо до линиите на Блашко и появата им може да се наблюдава още в първите дни или месеци от живота на бебето, но до юношеството те могат да станат по-малко забележими или да изчезнат напълно.

Неврологичните симптоми се характеризират с психични разстройства, епилептични припадъци, които се отличават с резистентност към антиконвулсивна терапия. Често децата страдат от аутизъм, мускулна хипотония и двигателна дезинхибиция. Макроцефалия се наблюдава в една четвърт от случаите.

Освен това често се наблюдава патология на други органи, например сърдечни дефекти, аномалии в структурата на гениталиите, лицето, деформации на гръбначния стълб, краката, очни симптоми, както и аномалии в структурата и растежа на зъбите и косата.

Идиопатична хипомеланоза

Развитието на хипомеланозата се основава на нарушаване на етапите на синтеза на меланин поради липсата на меланоцити, неуспех във формирането на пълноценни меланозоми и тяхната миграция.

Меланоцитите произхождат от ектомезенхима. Тяхната диференциация преминава през 4 етапа. Първият е появата на меланоцитни прекурсори в невралния гребен, вторият е миграцията на меланоцитите в дебелината на дермата към базалната мембрана на епидермиса. След това се отбелязва движението им в самия епидермис и накрая, етапът на образуване на израстъци (дендритни), когато клетката заема своята позиция в епидермиса.

Идиопатичната хипомеланоза се развива в случай на разрушаване на един от изброените етапи, в резултат на което меланоцитът може да се намира на необичайно за него място, поради което определена област от кожата остава „безцветна“, тъй като синтезът на пигмент ще отсъства.

Може да се прояви при бебета или с възрастта. Освен това, когато е изложена на ултравиолетови лъчи, тази патология може да прогресира.

Доста трудно е да се определи основната причина за заболяването, тъй като в почти 100% от случаите това е генетичен дефект. Идиопатичната гутатна хипомеланоза може да се прояви веднага след раждането или в юношеска възраст. Най-често патологията има хроничен тип протичане с периодични рецидиви.

Клиничните прояви на заболяването са огнища на хипопигментация с различна локализация (пищяли, предмишници, гръб) и до 1 см в диаметър. Зоните са разположени отделно една от друга и не са способни да се сливат.

Най-често идиопатичната гутатна хипомеланоза се наблюдава при жени със светъл тен на кожата, особено тези, които живеят в райони с повишено излагане на слънчева светлина. Освен това, когато лезията се появи първо на пищяла, след това под влияние на инсолацията броят на депигментираните области се увеличава.

Няма патогенетична терапия, насочена към премахване на причинния фактор, следователно се използва симптоматично лечение за намаляване на интензивността на проявите на патологията.

Диагностика на хипомеланоза

Нарушаването на пигментационните процеси може да се прояви по различни начини. За да се потвърди патологията, освен визуален преглед, е необходимо да се използва изследване с лампа на Ууд. Тя се използва особено често при наличие на светла кожа и неясно изразена патология.

Диагнозата хипомеланоза се основава на идентифицирането на ясни граници на хипопигментираната лезия чрез осветяване с лампа в затъмнена стая. Благодарение на това става възможно да се открие зоната и да се потвърди нейното локализиране.

Диагнозата на хипомеланозата по Ito включва допълнително компютърна томография на мозъка, която разкрива уголемяване на 3-та и страничните камери, замъглени граници между мозъчното вещество и атрофия на фронталните лобове.

Хистологичното изследване разкрива недостатъчен брой меланоцити в хипопигментираната област. Освен това, при хипомеланоза на Ито, в лезията могат да се наблюдават и други характеристики, като съдови невуси, какаови петна, невуси на От или монголски сини петна.

[ 11 ], [ 12 ]

Лечение на хипомеланоза

Този патологичен процес се характеризира с разпространението си на генетично ниво и следователно патогенетично лечение все още не съществува. Използва се симптоматична терапия, чиито основни насоки са спиране на генерализацията на патологията и намаляване на нейните клинични прояви.

Лечението на хипомеланозата включва употребата на кортикостероиди, които се прилагат интралезионно. Освен това, различни проучвания потвърждават ефективността на локалните ретиноиди, пимекролимус (Elidel) и криомасаж на засегнатите области.

Хипомеланозата може да се лекува и с фототерапия, която активира производството на меланин от пигментните клетки. Освен това се препоръчва заместителна терапия с лекарството мелагинин. Действието му е насочено към стимулиране на меланоцитите да синтезират пигмент.

Що се отнася до биорезонансната терапия, тя е насочена към възстановяване на нормалното функциониране на нервната система, както и към повишаване на нивото на имунните сили на организма.

Традиционното лечение е възможно и за този вид патология, но преди да го използвате, не забравяйте да се консултирате с лекар.

Превенция на хипомеланозата

Няма специфична превенция на хипомеланозата, тъй като патологията има генетичен тип наследяване. Въпреки това, все още съществуват методи, които могат да намалят риска от развитие на хипомеланоза или нейното рецидивиране.

Основният провокиращ фактор за генерализацията и прогресията на процеса се счита за прекомерната инсолация. В резултат на това е необходимо населението да бъде информирано за нейното отрицателно въздействие не само по отношение на хипомеланозата, но и за вероятността от развитие на рак.

Превенцията на хипомеланозата се състои в избягване на излагане на незащитена кожа на пряка слънчева светлина, особено между 11:00 и 16:00 часа, използване на слънцезащитна козметика в горещо време, тъй като UV лъчението може да се отразява от околните предмети и земята, да преминава през облаците и дрехите. В резултат на това не се препоръчва да се стои на открито през деня, освен ако не е абсолютно необходимо. Това важи и за тези, които обичат да почерняват в солариум. За да се предпази кожата, е необходимо да се използват специални кремове, шапка и дрехи, които покриват зоните с хипомеланоза.

Прогноза за хипомеланоза

Самите зони на хипопигментация под формата на бели петна не представляват заплаха за здравето, но при появата на първите клинични симптоми е необходимо да се консултирате със специалист за по-нататъшна диагностика и лечение. Колкото по-рано се открие патологията, толкова по-голяма е вероятността процесът да се спре и да се предотврати развитието на рецидиви.

Прогнозата за хипомеланоза е благоприятна, но при прекомерно излагане на слънчева светлина тя може да се разпространи в здрави тъкани, тъй като прекомерната инсолация допринася за намаляване на броя на меланозомите и пигмента.

Невъзможно е да не се предупреди за възможността за развитие на канцерогенен процес под въздействието на слънчевата светлина. Това се дължи на злокачественото прераждане на клетките поради нарушения в генната експресия. Освен това, всеки човек има родилни белези, които също са способни да се променят под въздействието на слънцето.

Така че, хипомеланозата не е ужасна патология, но все пак изисква специален подход и спазване на специфични мерки за предотвратяване на появата и рецидива по време на хроничен ход.