Ектодермална дисплазия

Ектодермалната дисплазия е сравнително рядко заболяване, съпроводено с нарушение на функционалността и структурата на производните елементи на външния слой на кожата. Обикновено са засегнати косата, нокътните плочи, зъбите, жлезистата система (лигавична, потна и мастна). Заболяването е сложно и може да се прояви в няколко форми. Лечението е предимно коригиращо, симптоматично: за съжаление, не се говори за пълно възстановяване. [ 1 ]

Епидемиология

Вариации на ектодермална дисплазия включват синдром на Christ-Siemens-Tourena, синдром на Clouston, синдром на Rapp-Hodgkin и синдром на EEC. Патологията е описана за първи път в средата на 19 век от д-р Tourena. През 1913 и 1929 г. това описание е допълнено от зъболекаря Christ и дерматолога Siemens, през 1968 г. от Rapp и Hodgkin, а през 1970 г. от Rudiger.

В медицинската литература заболяването се среща по-често под името ектодермална дисплазия и съответства на международното кодиране Q82.4 (МКБ-10).

Към днешна дата лекарите не могат да дадат точна информация за честотата. Смята се обаче, че синдромът се среща приблизително в един случай на 5-10 хиляди. [ 2 ]

Етиологичната хетерогенност на заболяването е добре известна, с три генетични типа наследствено предаване: автозомно-рецесивен, доминантен и Х-свързан рецесивен (последният е най-често срещан). [ 3 ]

Понастоящем са идентифицирани три гена в различни хромозоми, които позволяват откриването на това заболяване с помощта на генетично-молекулярни методи. Броят на възможните мутации е повече от шестдесет.

Ектодермалната дисплазия най-често засяга момчетата, което е свързано с полово-свързано наследяване. Момичетата често имат лека форма на патологията или асимптоматична.

Патологията е регистрирана в различни страни по света сред представители на всяка раса. Тя може да се появява спорадично при клинично здрави двойки или да се прояви във фамилна форма (особено често - ако родителите са тясно свързани).

Причини ектодермална дисплазия

Единствената причина за ектодермална дисплазия е мутация на определен наследствен генен фактор. По-специално, най-често срещаното заболяване е това на гена EDA, локализиран на Х хромозомата. Този ген е отговорен за кодирането на протеиновото вещество ектодисплазин-А, чиято анормална структура води до нарушаване на образуването на ектодермални елементи. Понастоящем точните характеристики на протеиновото вещество и механизмът на развитие на мутационните нарушения не са изяснени.

Х-свързаното заболяване има свои собствени характеристики: проблемът се среща по-често при мъжете, но жените също могат да бъдат не само носители, но и да имат отделни признаци на синдрома, макар и в лека степен. Например, пациентите с ектодермална дисплазия могат да изпитат прекомерна сухота на кожата, набръчкване, изтъняване и суха коса, както и зъбна деформация. Възможни са проблеми с млечните жлези и зърната. Такива признаци показват възможността за непълно доминиране на мутациите в гена EDA.

Сред другите видове мутации могат да се разграничат промените в гена EDAR, който е отговорен за кодирането на рецептора към тумор-некротизиращия фактор. Този ген е локализиран на хромозома II и се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Точният процес на развитие на патологията не е изяснен.

Ако говорим за редки варианти на ектодермална дисплазия, те възникват под влиянието на генни мутации в TDARADD, отговорни за кодирането на протеиновия рецептор към екзодисплазин-А, локализиран на хромозома I. Патогенетичните механизми не са напълно проучени. [ 4 ]

Рискови фактори

Най-значимите рискови фактори, водещи до раждането на дете с ектодермална дисплазия, са дефекти:

• генът EDA, кодиращ ектодисплазин А, картиран на хромозома Xq12-q13.1;
• EDAR ген, кодиращ рецептор за тумор некрозис фактор, член на суперсемейството EDAR, картиран на хромозома 2q11-q13;
• Генът TDARADD, кодиращ ектодисплазин-A, рецептор-асоцииран протеин, картиран на хромозома 1q42.2-q43.

Наследствена предразположеност към ектодермална дисплазия може да се подозира чрез изследване на фамилната анамнеза.

Цялостната генетична и молекулярна диагностика ни позволява да оценим генетичния риск от развитие на този синдром при дете.

Патогенеза

Патогенетичните особености на развитието на това заболяване са слабо проучени. Известно е, че ектодермалната дисплазия се появява в резултат на мутационни промени в определени гени. Причината за най-честата форма на патология е увреждането на гена EDA, локализиран върху Х хромозомата. Този ген е отговорен за кодирането на протеинов агент, наречен ектодисплазин-А. Патологичните промени в неговата структура причиняват анормално развитие на ектодермални производни. За съжаление, до момента както функционалната страна на този протеинов агент, така и патогенезата на промените в мутацията на гена EDA не са достатъчно проучени.

Основната отличителна черта на ектодермалната дисплазия е, че клиничните нарушения се срещат не само при мъжете, но и при жените: носителството се проявява с по-леки патологични промени. По-специално се наблюдават суха коса и кожа, ранно набръчкване, изкривяване и други зъбни нарушения.

Освен това, типичният синдром на Christ-Siemens-Touraine се причинява от мутационни промени в гена EDAR, отговорен за кодирането на един от рецепторите за тумор некрозис фактор. Този ген е локализиран на хромозома II и се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Патогенетичните характеристики не са проучени и в този случай. [ 5 ]

Известен е и по-рядък вариант на анхидрозния тип ектодермална дисплазия с автозомно доминантен начин на унаследяване. Причината са мутационни промени в гена TDARADD, който кодира протеиновото вещество-рецептор към екзодисплазин-А и е локализиран на хромозома I. Най-вероятно патогенетичните характеристики в този случай са идентични с по-често срещания тип заболяване, свързан с пола.

За ваша информация: ектодермата е един от трите зародишни слоя (другите два са мезодерма и ендодерма). Ектодермата е външният слой, който се образува през третата седмица от ембрионалното развитие и причинява образуването на кожата и придатъците (коса, нокти), ректалния и оралния епител, зъбния емайл, лещата и роговицата, както и потните жлези. При хора с ектодермална дисплазия някои или всички ектодермални структури липсват или не функционират правилно.

Симптоми ектодермална дисплазия

Клиничната картина на ектодермалната дисплазия се определя от редица многобройни нарушения, засягащи ектодермата и потните жлези. Мастните и апокринните жлези също са засегнати, но тези дефекти са по-слабо изразени. Други жлезисти системи - по-специално слъзната, храносмилателната, носната, бронхиалната - имат признаци на атрофия. Типични признаци: атрофични процеси, хипоплазия на кожата, хипоплазия на млечните жлези и зърната.

В лицевата област се установяват бръчки, изтъняване на клепачите, нарушения на периорбиталната пигментация, папули, екзематозни обриви и палмарна хиперкератоза. Фронталните туберкули и надбръбните дъги са ясно изпъкнали напред, носната кост е изгладена, носът е малък и седловиден, носните крила са хипопластични, устните са пълни и изпъкнали, а бузите са хлътнали.

Косата е рядка, често с плешиви петна, характеризира се със сухота и светли нюанси.

Зъбите са с неправилна форма, често конични и заострени. Някои зъби напълно липсват (кучешките зъби винаги са налице).

Ушните миди също са деформирани: те обикновено са малки, поставени високо, а извивката на ухото има неправилна форма.

По отношение на зрителните органи могат да се наблюдават помътняване на лещата, миопия, блефароконюнктивит, намалено сълзоотделяне и течно стъкловидно тяло.

Някои пациенти страдат от пълна загуба на слуха. Има склонност към инфекциозни заболявания и нарушения на терморегулацията.

Първи признаци

Първите прояви на ектодермална дисплазия често се откриват още в неонаталния период. Това обаче може да се случи и по-късно, тъй като клиничната картина при малки деца не винаги е ясно изразена и се влошава с годините.

Основните симптоми, които могат да се използват за подозрение за наличието на патология, често са следните:

• забавяне на растежа на фона на относително голяма глава;
• суха, тънка коса, предимно „велус“ коса с бавен растеж и ниска пигментация, къси и редки мигли и вежди или пълната им липса;
• ранна алопеция, до пълна загуба на коса;
• типичен външен вид от типа „лице на старец“, изпъкнала фронтална област, надвежди и туберкули, разширени скули, хлътнал мост на носа, малък седловиден нос и хипопластични крила, хлътнали бузи, изпъкнали „рибешки“ устни, „тежка“ брадичка, неправилна форма на ушните миди;
• забавено поникване на зъби (от една до три години), нарушаване на обичайната последователност на поникване, дълъг период на задържане на млечни зъби, липса на някои зъби; [ 6 ]
• конична зъбна конфигурация, заострени режещи ръбове, изгладена повърхност на моларите;
• зъбни и захапъчни нарушения;
• недоразвити слюнчени жлези, слабо слюноотделяне, сухота в устата, дрезгавост;
• прекомерна сухота на кожата, ранно набръчкване, което е особено забележимо по лицето;
• нарушения на пигментацията, неправилно функциониране на мастните жлези, папулозен обрив;
• конюнктивит, фотофобия;
• недоразвити млечни жлези или тяхното отсъствие;
• недостатъчно развити лигавични жлези в дихателната и храносмилателната система, което причинява чести бронхити, ринити, синузити и стомашно-чревни патологии;
• периодично рязко повишаване на температурата, свързано с неправилен топлопренос поради нарушаване на работата на потните жлези;
• по-рядко – умствена изостаналост, олигофрения (по-често развитието на интелигентността съответства на нормата);
• нарушена социална адаптация и ориентация, скованост и изолация;
• проблеми с говора, свързани с анормален растеж на зъбите и сухи лигавици на орофаринкса;
• нарушено зрение;
• малко или никакво изпотяване.

Триада при анхидротична ектодермална дисплазия

Анхидротичният вариант на ектодермална дисплазия се проявява с триада от основни признаци:

• рядък растеж на окосмяването от типа на атрихоза или хипотрихоза; [ 7 ], [ 8 ]
• неправилна конфигурация на зъбите (често конична, заострена) или недоразвитие и липса на зъби;
• нарушения на отделянето на пот, като хипохидроза и анхидроза, което често се причинява от липсата на потни жлези като такива.

Поради наличието на анхидроза, пациентът има допълнителни симптоми като свръхчувствителност към висока температура и редовни рецидиви на хипертермия, което представлява реална опасност за човешкия живот. Кожата е изтънена и суха. Много пациенти страдат от хроничен блефароконюнктивит, „синдром на сухото око“ и астматични състояния. [ 9 ]

Форми

Различните комбинирани прояви и тяхната интензивност определят разделянето на ектодермалната дисплазия на няколко вида, които могат да се нарекат независими форми на патология. Основните видове са: синдром на Christ-Simens-Tourain, синдром на Clouston, синдром на Rapp-Hodgkin и синдром на EEC.

Синдромът на Christ-Siemens-Tourain, или анхидротична ектодермална дисплазия, се характеризира с пълна дисфункция на потните жлези, както и с уникален фенотип на лицевата структура: детето има изпъкнало чело, тънки и редки вежди, редки къси мигли, бръчки. Типични са периорбитално пигментационно нарушение, седловидният носен мост и хипоплазия на челюстта. Косата може да бъде депигментирана или слабо пигментирана.

Някои специалисти смятат, че пълноразвитата анхидроза все още рядко се открива при пациенти и при повечето пациенти пототделната система е слаба, но все пак функционира. Това мнение е взето предвид и е довело до факта, че с течение на времето лекарите започват да използват по-правилното наименование: хипохидротична форма на заболяването. Хипохидротичната ектодермална дисплазия е генетично нарушение на образуването на ектодермалния слой. Патологията се характеризира с нарушения във формирането на такива елементи на ектодермата като кожа и коса, жлези (потни, мастни) и зъби. Заболяването се състои от три подтипа, които са практически неразличими симптоматично, тъй като основният клиничен признак е нарушеното изпотяване (главно хипохидроза). Говорим за синдрома на Christ-Simens-Tourena с X-свързан тип наследяване, както и за автозомно-рецесивна и автозомно-доминантна ектодермална дисплазия. Съществуват и няколко по-рядко срещани подтипа, които са съпроводени с тежък имунен дефицит – така наречената вродена анхидротична ектодермална дисплазия с имунодефицитно състояние.

Синдромът на Клоустън е хидротичен тип ектодермална дисплазия. Определящите симптоми на патологията са същите лезии на зъбите, косата и потната система, но в малко по-малка степен. Хиподонтията се установява в областта на долните резци, вторите молари и горните кучешки зъби. Лезиите на ноктите се проявяват под формата на хипоплазия, дистрофия, аплазия с паронихия. Броят на потните жлези е намален, с непроменени мастни жлези. Възможни са хипотрихоза и плешивост. Начинът на унаследяване е автозомно и автозомно доминантно.

Синдромът на Рап-Ходжкин, наричан още хипохидротична ектодермална дисплазия, е придружен от цепнатина на устната, алвеоларния израстък, мекото и твърдото небце. Отличителни прояви са следните: хипохидроза и хипотрихоза, патологични промени в ноктите, хиподонтия или олигодонтия в комбинация с цепнатина на горната устна, алвеоларния израстък, мекото и твърдото небце. Чести симптоми са също хлътнал мост на носа, стесняване на носа, микрогнатия на горната челюст, малка уста, намалени гениталии. Синдромът се унаследява по автозомно доминантен начин.

Синдромът на ЕЕЦ е идентифициран съвсем наскоро като отделно заболяване, по-известно като комбиниран синдром на ектродактилия, ектодермална дисплазия с цепнато небце и устна. Отличителните симптоми включват дефекти на стъпалата и ръцете, цепнатина на устната и понякога цепнатина на езика. Тези признаци се наблюдават на фона на нарушено изпотяване, хипотрихоза и алопеция, хипоплазия на ноктите, суха и хипопигментирана кожа, конюнктивит, фотофобия и др. Типични са също зъбните аномалии, късното поникване и множественият кариес. На фона на физически дефекти, умственото развитие обикновено е адекватно. Начинът на унаследяване е автозомно доминантен, но се срещат и рецесивно унаследявани варианти.

Ектодермална дисплазия при деца

Въпреки факта, че ектодермалната дисплазия е вродено заболяване, не винаги е възможно да се диагностицира при новородено бебе: често диагнозата се поставя едва след няколко години (често до 2-3 години). Практикуващите лекари отбелязват необходимостта от ранна диагностика, тъй като не само бъдещият начин на живот, но понякога и животът на пациента може да зависи пряко от това. Симптомите на патологията са разнообразни, но не винаги забележими. Някои от тях са по-чести, докато други са по-рядко срещани. [ 10 ] Както родителите, така и лекарите трябва да бъдат предупредени от следните признаци:

• хипоплазия на потните жлези с хипо- или анхидроза, терморегулаторни нарушения, чести епизоди на хипертермия, безпричинна треска, редовно прегряване;
• хипотрихоза, рядкост, депигментация и изтъняване на косата, скъсяване на веждите и миглите (или тяхната липса);
• персистираща или преходна плешивост (пълна или локална);
• късно никнене на зъби с нарушаване на последователността му;
• недостатъчен брой зъби, необичайна конфигурация на зъбите (често конична, шиповидна със заострен ръб) или липса на зъби;
• неправилна захапка, понякога подвижност на зъбите, големи междузъбни пространства;
• ниско прикрепване на горния лабиален френулум, рязко изразени букални струни, плитък орален вестибюл;
• недостатъчно развит максиларен алвеоларен процес;
• Рентгенограмата показва скъсени зъбни корени, разширени пародонтални пространства, сплескани кондиларни израстъци на долната челюст;
• хипоплазия на лигавичните жлези в устата, водеща до недостатъчно слюноотделяне и дрезгавост;
• склонност към гъбичен стоматит, хейлит;
• типично „лице на старец“ с изпъкнала фронтална област, хлътнал нос, малък седловиден нос, хлътнали бузи, пълни, неясни, изпъкнали устни и неправилно оформени уши;
• тънка, суха, набръчкана кожа, понякога с папулозен обрив;
• недостатъчна функция на слъзните жлези, чести възпалителни заболявания (кератит, блефарит и др.);
• дефекти на устните и небцето;
• лезии на ноктите, паронихия;
• дефекти на стъпалата и/или ръцете, хиперкератоза на дланите и стъпалата;
• недостатъчно развитие на млечните жлези и зърната (понякога тяхното отсъствие);
• имунодефицит, екзема;
• склонност към респираторни и храносмилателни заболявания, както и кървене от носа.

Различните комбинации от признаци и тяхната интензивност определят отделните варианти на протичане на ектодермалната дисплазия.

Усложнения и последствия

Пациентите с ектодермална дисплазия трябва да избягват всякакви неконтролирани термични ефекти. Кърмачетата изискват постоянно наблюдение на телесната температура. На по-големите деца трябва да се осигурят необходимите превантивни и охлаждащи мерки - по-специално редовно пиене на хладни напитки, овлажняване на дрехи, използване на климатици.

Необходимо е да се започне грижата за устната кухина и зъбите възможно най-рано – за да се поддържа тяхната функционалност и да се оптимизира външният им вид. Помощта на ортодонта често се състои в поставяне на коригиращи пластини и синуслифтинг с последваща дентална имплантация. Възможни са и поддържащи зъбни протези. [ 11 ]

За хипохидротичната форма на ектодермална дисплазия с имунодефицит са необходими лекарства за поддържане на имунната система, както и интензивна терапия за инфекциозни заболявания или трансплантация на хемопоетични стволови клетки.

Ако патологичният синдром не бъде открит в ранна детска възраст, нарушената терморегулация може да причини увреждане на мозъка, което в крайна сметка ще доведе до смърт. С адекватна и навременна диагноза и компетентно лечение, пациентите имат възможност да водят нормален живот без негативно въздействие върху неговата продължителност. [ 12 ]

Диагностика ектодермална дисплазия

Диагнозата ектодермална дисплазия често се поставя след периодични случаи на треска или късно никнене на зъби. Дисфункцията и липсата на потни жлези се потвърждава чрез кожна биопсия или неинвазивна конфокална микроскопия. Възможно е също така да се изследват графитни отпечатъци от дланните повърхности и стъпалата.

Качеството на функцията на потната система се оценява чрез числена оценка на индуцираното от пилокарпин изпотяване. За потвърждаване на диагнозата се извършват генетични тестове и се изследва наследствената анамнеза.

Генетичната оценка включва директно секвениране на генната последователност на EDA за откриване на мутации.[ 13 ]

Оценката на наследствената анамнеза се извършва едновременно с определянето на обективния статус на майката. Често тя има определени признаци, сочещи за носителство на патологията. Такива признаци включват суха кожа, изтънена отслабена коса, недоразвити млечни жлези.

Генетичните изследвания на носителството на нарушената форма на гена EDA често са проблематични поради честите фалшиво отрицателни резултати. Поради това се използват други методи за генетично изследване, за да се докаже носителството, по-специално мултиплексната лигазна реакция.

Инструменталната диагностика, извършвана при пациенти със съмнение за ектодермална дисплазия, може да включва следните процедури:

• ултразвуково изследване и електрокардиография;
• кожна биопсия за оценка на състоянието на потните жлези;
• микроскопия на структурата на косъма;
• Рентгенова снимка на челюстите за определяне на качеството на зъбните рудименти.

Лабораторни изследвания, като например пълна кръвна картина, могат да покажат промяна в нивата на еозинофилите и анемия, но такива промени не са специфични за ектодермална дисплазия.

Диференциална диагноза

Анхидротичната ектодермална дисплазия се разграничава, на първо място, от хидротичния вариант на заболяването (синдром на Клустън). Симптомите на двете патологии имат много общо, но при хидротичната форма потните жлези функционират, така че ксеродермията и хипертермията могат да отсъстват. Прави се диференциация и между всички съществуващи видове ектодермална дисплазия и някои форми на ихтиоза. [ 14 ]

Лечение ектодермална дисплазия

Режимът на лечение на ектодермална дисплазия се определя в зависимост от съществуващите нарушения и включва употребата на симптоматични средства на фона на доживотни специални грижи, които се предписват на пациента като начин на живот и включват избягване на прегряване и физическо натоварване. Тактиката на лечение зависи и от възрастта на пациента. [ 15 ]

Основното направление на системната терапия е използването на H1-антихистаминови блокери от второ поколение, тъй като те не са способни да проникнат през кръвно-мозъчната мембрана, подходящи са за продължителна употреба и са удобни за употреба (веднъж дневно). В ранна детска възраст могат да се използват H1-антихистаминови блокери от първо поколение, което се дължи на лекото седативно свойство на тези лекарства. [ 16 ]

При ектодермална дисплазия, външните терапевтични средства се използват задължително - за омекотяване и защита на кожата. Лекарствата по избор могат да бъдат:

• емолиенти с хидрофилна основа и 5% урея;
• кремове на базата на цирамиди или вазелин с честота на приложение най-малко 2 пъти на ден (с настъпването на периода на ремисия, преминете към употреба веднъж на всеки 1-2 дни);
• медицински и козметични продукти, предназначени за грижа за суха и раздразнена кожа.

Пациенти с повишен SCORAD индекс (от 20 до 40 и повече от 40) получават активни кортикостероидни средства външно:

• мометазон фуроат мехлем 0,1% дневно през нощта в продължение на 21 дни;
• може да се замени с флутиказон пропионат 0,005%.

Ако няма отговор на локални кортикостероиди, се предписват локални калциневринови инхибитори - например такролимус мехлем 0,1% два пъти дневно в продължение на три месеца или докато симптомите изчезнат.

Сред витаминните препарати е подходящо да се приема само витамин D3 ₍ холекалциферол) и то само след оценка на съдържанието на калцидиол в кръвта. Холекалциферолът се предписва по 1000-1600 IU дневно в продължение на 1-2 месеца.

Физиотерапията включва използването на фототерапия:

• UVA1 (340-400 nm) в острия период, по време на рецидив или тежък стадий до 5 пъти седмично в продължение на 1,5-3 месеца;
• UVB теснолентова (311-313 nm) за хронични форми на патология.

На пациенти с ектодермална дисплазия се предписват допълнително симптоматични лекарства след консултация с други лекари с тесни специализации: зъболекар, гастроентеролог, пулмолог и др.

Лекарствата се използват в комбинация с редовно приложение на външни хидратиращи дерматологични продукти, като например:

• Радевит е дерматопротективно средство, което подобрява трофиката и регенерацията на тъканите. Има противовъзпалителни, омекотяващи и овлажняващи свойства. Радевит не се използва при алергии и хипервитаминоза А, Е, D.
• Липикар е козметичен продукт за възстановяване на липидите, който омекотява и подхранва кожата. Може да се използва във всяка възраст, дори в неонаталния период.
• Емолиум е комплексен емолиент, който овлажнява дори дълбоките слоеве на кожата, възстановявайки защитния липиден слой. Съдържа натриев хиалуронат, урея, масло от ший и масло от макадамия. Може да се използва от раждането, ако няма алергия към състава на лекарството.
• La-Cree е ефективен продукт, съдържащ натурални растителни масла и екстракти, лецитин и алантоин. Кремът ефективно омекотява, елиминира сърбежа, зачервяването, лющенето на кожата, предотвратява появата на възпалителни елементи.

Тъй като състоянието на пациентите с ектодермална дисплазия се влошава през лятото, което е свързано с повишаване на околната температура и повишена слънчева активност, то през тези месеци

Предотвратяване

Почти невъзможно е да се предотврати развитието на наследствена ектодермална дисплазия: възможно е само да се облекчат симптомите на патологията. В много случаи животът на пациентите с генна мутация може да бъде направен максимално комфортен, тъй като тежестта на клиничната картина до голяма степен зависи не само от наследствения фактор, но и от комбинацията му с външни условия и начина на живот на пациента. Основният момент е любовта и участието от страна на роднините и родителите. След консултация с лекар е необходимо да се обмисли система за рехабилитация на детето: да се направят корекции в храненето, да се консултират със зъболекар и зъботехник, да се балансират основните моменти, които влияят върху качеството на лечението и адаптацията на пациента в обществото.

Важно е също така да се определи наличието на синдрома възможно най-рано, за да се оценят рисковете за детето. Това може да се направи чрез криотипизиране - изследване на хромозомния набор на новородено бебе с помощта на анализ на кръв от пъпна връв.

Вероятността за раждане на болно бебе може да се определи с помощта на медицински генетици, използвайки ДНК тест, когато детето е все още в утробата на майката. Фактори за вероятност са не само случаи на синдром по родова линия, но и определени стресове преди или по време на бременността.

Използването на ин витро оплождане позволява да се избегне развитието на заболяването при детето още на етапа на оплождане. Методът ин витро включва получаване на няколко ембриона: преди да бъдат „имплантирани“ в тялото на майката, се проверяват рисковете от наследствена патология.

Прогноза

За съжаление, пациентите с ектодермална дисплазия не могат да бъдат излекувани: налично е само симптоматично лечение на синдрома. Пациентите в ранна детска възраст могат да починат поради нарушения на терморегулацията и вторична инфекция. Заболяването, като правило, не засяга продължителността на живота на възрастните пациенти.

Много е важно заболяването да се открие в ранна възраст, за да може незабавно да се започне лечение. Това ще предотврати развитието на комплекси и фобии у детето и ще подобри социалната адаптация. Като цяло се предписва сложно и доста сложно лечение, включващо специалисти от различни медицински профили.

Също толкова важно е да се спазват всички препоръки на лекарите. Ако всичко е внимателно планирано и коригирано, пациентът ще може да води нормален живот, въпреки патологията. Необходимо е да се вземе предвид, че по-благоприятен ход на заболяването се наблюдава, когато пациентът живее в хладни и влажни климатични условия.

Ектодермалната дисплазия е рядко, но сложно заболяване, което не може да бъде излекувано. Въпреки това, навременната диагностика и висококачествената симптоматична и цялостна корекция позволяват на пациентите да се отърват от повечето болезнени прояви и да си осигурят адекватен и пълноценен живот.

Инвалидност поради ектодермална дисплазия

Деца с ектодермална дисплазия, която се проявява в множество зъбни нарушения в комбинация с нарушения на други анатомични структури с ектодермален произход, обикновено се признават за деца с увреждания. Въпреки това, в случай на незначителни патологични промени, неусложнено и леко протичане на заболяването, може да бъде отказано определяне на група инвалидност, тъй като самата диагноза ектодермална дисплазия не е безусловно основание за признаване на дете за инвалид.

Оценката на трудоспособността на пациента се извършва не по-рано от 12 месеца след поставяне на диагнозата, след като са проведени необходимите лечебни и рехабилитационни мерки. Ако след курса на лечение лекарите потвърдят трайно нарушение на функционалността на организма, причинено от вродени дефекти в развитието, тогава в този случай може да се очаква да му бъде присвоена група инвалидност, съответстваща на тежестта на съществуващите патологии.

Как живеят хората с ектодермална дисплазия?

Борбата с проявите на ектодермална дисплазия продължава при пациентите през целия им живот. Пациентът се наблюдава от лекари от различни специалности: педиатър, ортодонт, терапевт и ортопед, логопед, психолог, невролог, медицински генетик, отоларинголог и дерматолог. При необходимост се търси помощ от лицево-челюстни хирурзи.

Въз основа на множество клинични проучвания и наблюдения, експертите са определили списък с най-важните препоръки за пациенти, страдащи от ектодермална дисплазия:

• Редовно следете телесната температура, стабилизирайте я чрез избърсване с влажна и хладна кърпа, душ процедури, хладни напитки, климатизация в зоната на престой. При извършване на физическа активност - носете влажни леки дрехи. При показания - приемайте антипиретични лекарства.
• Редовно посещавайте лекари, в зависимост от наличните симптоми и нарушения. При липса на сълзна секреция използвайте специални капки за очи. За да премахнете сухотата на кожата, редовно прилагайте хидратиращи кремове.
• Яжте само течна храна, използвайте препарати от изкуствена слюнка, ако е необходимо, избягвайте консумацията на топли и сухи храни и продукти.
• Осигуряване на зъбни протези.
• Семейното планиране трябва да се извършва само след генетично консултиране.
• Спазвайте мерките за превенция на кариеса, провеждайте ранна реминерализираща терапия и флуориране.

Пациентите, които спазват тези препоръки, живеят напълно нормален живот, създават семейства и са социално активни. В същото време разбирането и участието от страна на близките са от не малко значение.