Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Диагностика на синдрома на Чедиак-Хигаши
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 04.07.2025
Диагнозата на синдрома на Чедиак-Хигаши се основава на откриването на характерни гигантски гранули в неутрофили, еозинофили и други клетки, съдържащи гранули, в периферна кръвна натривка. Костномозъчната натривка разкрива гигантски включвания в левкоцитни прекурсорни клетки, които са пероксидаза-позитивни и съдържат лизозомни ензими, което показва, че това са гигантски лизозоми или, в случая на меланоцити, гигантски меланозоми.
Откриват се и допълнителни признаци на левкоцитна дисфункция (намалена активност на NK клетките).
Оралните рентгенови снимки разкриват разрушаване на костите и в повечето случаи загуба на зъби.
Компютърната томография и магнитният резонанс показват дифузна атрофия на главния и гръбначния мозък.
Хистологичното изследване на кожни проби разкрива меланинови макроглобули, а изследването на пародонталните тъкани разкрива масивна бактериална инвазия на епитела и съединителната тъкан.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика може да се извърши чрез изследване на фетални ленти (откриват се гигантски меланозоми) със светлинна и електронна микроскопия, както и на фетални кръвни левкоцити (откриват се гигантски гранули в полиморфонуклеарни клетки). Ретроспективни проучвания показват, че лизозомите са уголемени и в клетъчни култури от околоплодна течност и в клетки от хорионни въси.
[