Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефицит на левкоцитна адхезия: причини, симптоми, диагноза, лечение
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 04.07.2025
Дефицит на левкоцитна адхезия ( LAD ). LAD тип 1 се унаследява по автозомно-рецесивен начин и засяга и двата пола. Заболяването се причинява от мутация в гена, кодиращ бета 2 -субединицата на неутрофилен интегрин (централната връзка в клетъчните комплемент-зависими взаимодействия). Съдържанието на рецептори на клетъчната повърхност, участващи в адхезионните процеси (CD11a/CD18), е рязко намалено или не се открива. LAD-1 се характеризира с нарушена трансендотелна адхезия и хемотаксис на неутрофилите, както и със способността за смилане на CD3-опсонизирани бактерии.
Дефицит на адхезия на левкоцитите поради дефект в Sialil-Lewis X структурата (LAD-2). Вероятният начин на унаследяване е автозомно-рецесивен и е изключително рядък. Дефектът на адхезията на неутрофилите LAD-2 е свързан с дефект във фукозния метаболизъм, вероятно поради мутация в гените на фукозилтрансферазата.
В изолирани случаи са описани и други аномалии, свързани с нарушена подвижност на неутрофилите.
Клиничната картина на LAD зависи от тежестта на дефекта. При пациенти с пълна липса на CD18/CD11b началото на заболяването се наблюдава в неонаталния период: незарастване на пъпната рана, омфалит, периректален целулит, улцерозен стоматит, сепсис с фатален ход. При умерена тежест на дефекта - чести повтарящи се бактериални инфекции, предимно на кожата и лигавиците, пародонтит, синузит, стомашно-чревни лезии (езофагит, ерозивен гастрит, некротизиращ ентероколит). Характерна е липсата на гной във огнищата на възпалението. В разгара на инфекцията типични са персистираща левкоцитоза (често хиперлевкоцитоза) и неутрофилия, по време на реконвалесценция броят на неутрофилите намалява. Клиничната картина и принципите на терапията при LAD-2 са подобни на тези при LAD-1. Характерният за LAD-2 дефект на фукозилирането, освен имунодефицит, се проявява в специфичен фенотип на болните деца: нисък ръст, плоско лице, широка носна гребенка, къси крайници, широки длани, забавено умствено и психомоторно развитие. Неутрофилите на пациентите не са в състояние да се прикрепят към съдовия ендотел и да проникнат в мястото на възпалението.
Диагнозата на дефицит на левкоцитна адхезия тип 1 се основава на имунофенотипизиране на неутрофили, използвайки флоуцитометрия за откриване на дефицит в експресията на CD 18 и CD 11b на тяхната повърхност.
Лечението на дефицит на левкоцитна адхезия тип 1 включва правилна тактика на антибактериално лечение по време на остри инфекции, като се вземат предвид резултатите от бактериологични изследвания и се използват всички възможни мерки за контрол на инфекциите, включително трансфузии на гранулоцити. Прогнозата е неблагоприятна. Излекуване е възможно само с алогенна трансплантация на костен мозък при наличие на съвместим донор. В умерени случаи е възможно значително намаляване на честотата и тежестта на инфекцията с адекватна лекарствена (ко-тримоксазол) и дентална профилактика.
[