Артрогрипоза

Всички вродени заболявания и синдроми, свързани със скованост на ставите, традиционно се обединяват с един термин - артрогрипоза или синдром на множествена вродена контрактура. Външният вид на пациентите е толкова типичен, че диагнозата не е трудна. Самият термин „артрогрипоза“ обаче все още не е ясно дефиниран.

Артрогрипозата е хетерогенна група заболявания, характеризиращи се с вродени контрактури в две или повече стави в комбинация с мускулна хипо- или атрофия, с признаци на увреждане на моторните неврони на гръбначния мозък.

Код по МКБ-10

Q74.3 Вродена мултиплексна артрогрипоза.

Епидемиология на артрогрипозата

Честотата на артрогрипоза е 1 на 3000 новородени.

[ 1 ]

Какво причинява артрогрипоза?

В момента съществуват пет теории за произхода на артрогрипозата: механична, инфекциозна, наследствена, миогенна и неврогенна.

Симптоми на артрогрипоза

При пациенти с артрогрипоза контрактурите винаги са вродени и се комбинират с мускулна хипотрофия или атрофия. Лезиите обикновено са симетрични, няма прогресия след раждането на детето, но с възрастта е възможен рецидив на деформациите. Засегнати са предимно крайниците, в редки случаи (при тотални форми) патологичните промени се разпространяват до мускулите на гръбначния стълб и торса. При повечето пациенти в процеса са въвлечени горните и долните крайници. При засягане на горните крайници най-често се наблюдават интраротационно-адуктивни контрактури в раменните стави, екстензионни контрактури в лакътните стави, флексионни контрактури в китковидните стави в комбинация с улнарно отклонение на ръката и флексионно-адуктивна контрактура на първия пръст.

Изолираните лезии на долните крайници са по-чести от тези на горните крайници. В този случай се откриват външни ротационно-абдукционни или флексионно-аддукционни контрактури в тазобедрените стави със или без луксация на тазобедрената става, флексионни или екстензионни контрактури в коленните стави с различна тежест, еквиноварусна или плоско-валгусна деформация на стъпалото.

При деца с класическа форма на артрогрипоза, сред по-редките лезии, се наблюдават амниотични ленти, кожна синдактилия на пръстите, ретракции на кожата над засегнатите стави, птеригиум в раменните, лакътните, коленните стави, съдови промени под формата на телеангиектазии и хемангиоми с различна локализация. Системно увреждане на вътрешните органи обикновено липсва. Пациентите с артрогрипоза обаче са склонни към чести респираторни заболявания. Интелектът на пациентите с артрогрипоза е запазен.

Отделна група включва дисталните форми на артрогрипоза с характерни признаци - вродени контрактури и деформации на ръцете и краката, лицеви аномалии и наследствен характер на предаване на заболяването. Съществуват 9 форми на дистална артрогрипоза според класификацията на Бамшад (дигитоталарен дисморфизъм, синдром на Фрийман-Шелдън, синдром на Гордън, тризмус псевдокамптодактилия, синдром на птеригиум, вродена арахнодактилия и др.).

За разработване на тактики за ортопедично хирургично лечение на пациенти е създадена класификация на артрогрипозата, която включва следните характеристики:

• вид артрогрипоза - класическа и дистална;
• разпространение - локална форма (с увреждане само на горните или долните крайници), генерализирана (с увреждане на горните и долните крайници), тотална (с увреждане на горните, долните крайници, гръбначния стълб);
• локализация - горни крайници (рамо, лакът, киткови стави, пръсти), долни крайници (тазобедрени, колянни, глезенни стави, стъпала);
• вид контрактури - флексия, екстензия, абдукция, аддукция, ротация и тяхната комбинация;
• тежест на контрактурите - лека, умерена и тежка (в зависимост от тежестта на контрактурите, пасивния обхват на движение в ставата и мускулната сила).

Скрининг за артрогрипоза

Пренаталната диагностика на артрогрипозата е много важна. Необходимо е провеждане на ултразвуково изследване на бременни жени по време на критични периоди от ембрионалното развитие. Диагнозата на артрогрипозата се основава на наблюдение на подвижността на плода, идентифициране на контрактури и деформации на ставите, както и намаляване на обема на меките тъкани на крайниците.

Диагноза на артрогрипоза

За диагностициране и разработване на план за лечение на пациент с артрогрипоза се използват клинични, неврологични, електрофизиологични, радиологични и ултразвукови методи на изследване.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Диференциална диагностика

Диференциалната диагноза трябва да се проведе с други системни и невромускулни заболявания, като синдром на Ларсен, диастрофична дисплазия, хондродистрофия, синдром на Елерс-Данлос, спинална амиотрофия, периферни невропатии, миопатии, миотонична дистрофия и др.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Лечение на артрогрипоза

Нелекарствено лечение на артрогрипоза

Консервативното лечение трябва да започне веднага след раждането на детето, тъй като резултатът от корекцията, получен през първите месеци от живота, е най-стабилен. Поетапните гипсови корекции се извършват ежеседмично, като се отчита соматичното състояние на детето. Преди всеки етап на корекция се използва терапевтична физкултура, насочена към увеличаване на обхвата на движение в ставите с едновременна корекция на деформацията, термични и физиотерапевтични процедури. Родителите се обучават на коригиращи упражнения и позиции за елиминиране на контрактури и деформации в ставите на горните и долните крайници, тъй като те трябва да се изпълняват 6-8 пъти на ден. Всички пациенти с артрогрипоза се осигуряват с ортопедични изделия след корекция.

Сред физиотерапевтичните процедури за подобряване на функцията и трофиката на нервно-мускулната система, осификация на костните структури и борба с остеопорозата се използва фотохромотерапия, както със стимулиращи, така и с релаксиращи цветове, електрофореза с пентоксифилин (трентал) или аминофилин (еуфилин), неостигмин метил сулфат (прозерин), аскорбинова киселина, калций, фосфор, сяра, магнитна импулсна и електрическа стимулация, фонофореза с бишофит, контрактубекс гел.

Ортопедичното лечение се допълва от неврологично лечение, което се провежда на курсове 3-4 пъти годишно и включва средства, които подобряват проводимостта, кръвообращението и тъканния трофизъм.

Хирургично лечение на артрогрипоза

При неефективност на консервативното лечение се извършва хирургична корекция на ставните контрактури от 3-4-месечна възраст, особено на долните крайници. Хирургичното лечение на деца с артрогрипоза в по-напреднала възраст се извършва, като се вземат предвид развитите умения за самообслужване и запазване на мускулите. В противен случай резултатите от лечението могат да бъдат отрицателни и да доведат до още по-голяма инвалидизация на детето.

По-нататъшно управление

Децата с диагноза артрогрипоза са под диспансерно наблюдение (преглед веднъж на 3-6 месеца). Рехабилитационното лечение се провежда постоянно, включително санаторно и курортно лечение два пъти годишно. На децата с артрогрипоза се осигуряват ортопедични изделия. Социалната адаптация се осъществява в специализирани образователни и рехабилитационни центрове за деца с ортопедична патология.