Аниридия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Вродената аниридия е липсата на ириса. При внимателно изследване понякога се откриват малки фрагменти от корена и ириса. Тази патология може да се комбинира с други дефекти в развитието - микрофталм, сублуксация на лещата, нистагъм. Вродената аниридия е съпроводена с амблиопия, хиперопия, а понякога и вторична глаукома. Аниридията може да бъде и придобита: в резултат на силен удар ирисът може напълно да се счупи в корена.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Наследственост

1. Автозомно доминантно. Най-често срещаната форма на унаследяване. Заболяването е двустранно и има различна експресивност.
2. Автозомно-рецесивен. Среща се по-рядко; част е от симптомния комплекс на синдрома на Гиллеспи.
3. Спорадичният произход се среща в приблизително една трета от всички случаи на аниридия. В някои ситуации се открива 13p делеция. Аниридията може да бъде свързана с тумор на Уилмс, умствена изостаналост, генитоуринарна патология и малформации. Пациентите с тази форма на аниридия се подлагат на щателно кариотипно изследване или флуоресцеинова in situ хибридизация. Генетично изследване на молекулярно ниво е показано за откриване на леки степени на делеция. Във всички случаи на спорадична аниридия се извършват коремна палпация и ултразвуково изследване на всеки три месеца през първите пет години от живота, за да се изключи туморът на Уилмс. Има изолирани съобщения за фамилно развитие на този тумор.

Как се проявява аниридията?

Аниридията винаги е съпроводена с намаляване на зрителната острота. Пациентите са принудени да предпазват очите си от прекомерна светлина с клепачите си.

Пълна аниридия

• Идентифицират се остатъците от корена на ириса.
• Свързана предна полярна катаракта.
• Периферна съдова дистрофия на роговицата.
• Дислокация на лещата.
• Глаукома.
• Макулна хипоплазия.
• Нистагъм.
• Хипоплазия на зрителния нерв.
• Зрителната острота варира от 6/36 до 3/60 (0,05 до 0,16).

Частична аниридия

Частична липса на ириса. Симптомите са същите като при пълна аниридия, но се изразяват в по-лека форма. Проявите могат да бъдат фини, като например лека хипоплазия на стромата на ириса.

Аниридия в комбинация с друга патология

• Синдром на Гиллеспи, аниридия, свързана с церебеларна атаксия и умствена изостаналост.
• Аниридия при липса на патела.
• Други комбинации.

Лечение на аниридия

През последните години този дефект е успешно елиминиран с помощта на изкуствен ирис, изработен от цветен хидрогел, в центъра на който има отвор с диаметър 3 мм, симулиращ зеницата. При едностранна аниридия цветът на изкуствения ирис се избира според цвета на здравото око.

Поставянето на ирисова протеза е трудна коремна операция. За зашиване на протезата е необходим транссклерален хирургичен подход в диаметрално разположени области на лимбуса. Ако аниридията е комбинирана с катаракта, тя се отстранява и се поставя протеза, която замества както ириса, така и лещата.

Тактики на управление

• Рефракция: често е налице изразена аметропия.
• Предписване на очила и в някои случаи контактни лещи.
• Използване на устройства за пациенти с увредено зрение.
• Организация на образователната система.
• Откриване на глаукома в ранните етапи на нейното развитие.
• Малките деца може да се нуждаят от преглед под обща анестезия.
• Повечето форми на катаракта, свързани с аниридия, са с малка функционална значимост, но с течение на времето
  зрителната острота може да намалее поради прогресия на катарактата или развитие на амблиопия.