Нов генетичен вариант може да предпазва от болестта на Алцхаймер

Изследователите все още не са наясно какво всъщност причинява болестта на Алцхаймер, вид деменция, която засяга около 32 милиона души по света.

Те обаче знаят, че генетиката играе роля, особено някои генетични варианти, които включват мутация или промяна в ДНК на ген, която го кара да действа различно.

Откриването и изучаването на генетични варианти при болестта на Алцхаймер в момента е основна област на изследване. Например, учените са открили, че генетични варианти в гена APOE и миелоидни клетки 2 (TREM2) може да са свързани с болестта на Алцхаймер.

И проучване на Trusted Source, публикувано през март 2024 г., идентифицира 17 генетични варианта, свързани с болестта на Алцхаймер, в пет геномни региона.

Сега учени от Колежа по лекари и хирурзи „Вагелос“ към Колумбийския университет в Ню Йорк са идентифицирали неизвестен досега генетичен вариант, който помага за предпазване от болестта на Алцхаймер, намалявайки шансовете на човек да развие заболяването с до 71%.

Каква роля играе фибронектинът за здравето на мозъка?

В това проучване учените се фокусираха върху вариант, открит в ген, който експресира фибронектин. Фибронектинът е адхезивен гликопротеин, който може да се намери на повърхността на клетките и в кръвта и помага за изпълнението на определени клетъчни функции.

Фибронектинът може да се открие и в кръвно-мозъчната бариера, където помага за контрола на това, което влиза и излиза от мозъка.

Предишни проучвания показват, че хората с болестта на Алцхаймер имат по-високи концентрации на фибронектин в кръвта си в сравнение с тези без нея.

Изследователите смятат, че хората с мутация в гена на фибронектина са защитени от болестта на Алцхаймер, защото това помага да се предотврати натрупването на твърде много фибронектин в кръвно-мозъчната бариера.

„Тези резултати ни дадоха идеята, че терапиите, насочени към фибронектин и имитиращи защитния вариант, могат да осигурят стабилна защита срещу това заболяване при хората“, се казва в прессъобщението, цитирано от Ричард Майо, съавтор на изследването, доктор по медицина, доктор по философия, председател на катедрата по неврология и психиатрия и епидемиология „Гертруд Х. Сергиевски“ в Колумбийския университет.

„Може би ще се наложи да започнем да изчистваме амилоида много по-рано и смятаме, че това може да се направи чрез кръвния поток“, предложи той. „Ето защо сме много развълнувани от откритието на този вариант на фибронектин, който би могъл да бъде добра цел за разработване на лекарства.“

Генен вариант, свързан с 71% намаление на риска от болестта на Алцхаймер

Изследователите също така установили, че вариант на защитния ген фибронектин е открит при хора, които никога не са развили симптоми на болестта на Алцхаймер, въпреки че са наследили e4 формата на гена APOE, за която предишни проучвания са показали, че значително увеличава риска от развитие на заболяването.

Учените анализирали генетични данни от няколкостотин души над 70-годишна възраст, които също са носители на вариант на гена APOEe4. Участниците в проучването са били от различни етнически групи, а някои са страдали от болестта на Алцхаймер.

Комбинирайки резултатите от своето проучване с повторени проучвания, проведени в Станфордския университет и Вашингтонския университет, ученият установи, че вариантът на гена на фибронектина намалява риска от болестта на Алцхаймер със 71% при хора, носещи варианта на гена APOEe4.

В същото цитирано по-горе прессъобщение, Каган Кизил, доктор, доцент по неврологични науки в Колежа по лекари и хирурзи „Вагелос“ към Колумбийския университет и един от ръководителите на проучването, обясни:

„Болестта на Алцхаймер може да започне с амилоидни отлагания в мозъка, но проявите на заболяването са резултат от промени, които настъпват след появата на отлаганията. Нашите резултати показват, че някои от тези промени настъпват в съдовата мрежа на мозъка и че ще можем да разработим нови терапии, които имитират защитния ефект на гена, за да предотвратят или лекуват заболяването.“

„Има значителна разлика в нивата на фибронектин в кръвно-мозъчната бариера между когнитивно здрави хора и хора с болестта на Алцхаймер, независимо от техния APOEe4 статус“, добави Кизил.

„Всичко, което намалява излишния фибронектин, би трябвало да осигури известна защита, а лекарство, което прави това, би могло да бъде значителна стъпка напред в борбата срещу това изтощително заболяване“, предложи той.

Резултатите биха могли евентуално да доведат до нови лечения за болестта на Алцхаймер.

Проучването е публикувано в списанието Acta Neuropathologica.