Умствена изостаналост при деца

Умствената изостаналост е състояние, причинено от вродена или рано придобита недоразвитост на психиката с изразена липса на интелигентност, което прави трудно или напълно невъзможно адекватното социално функциониране на индивида.

Терминът „умствена изостаналост“ стана общоприет в световната психиатрия през последните две десетилетия, замествайки термина „олигофрения“, който дълго време беше широко разпространен у нас и в някои други страни.

Терминът „олигофрения“ е по-тесен и се използва за обозначаване на състояние, което отговаря на редица ясни критерии.

• Цялостно умствено недоразвитие с преобладаване на слабост на абстрактното мислене. Проявява се по-слабо изразено нарушение на предпоставките на интелигентността (внимание, памет, работоспособност), а недоразвитието на емоционалната сфера е по-слабо изразено.
• Непрогресивност на интелектуалното увреждане и необратимост на патологичния процес, причинил изоставане в развитието.

Понятието „умствена изостаналост“ е по-широко и по-правилно, тъй като включва заболявания с вродена или рано придобита недоразвитост на психичните функции, при които се отбелязва прогресивен характер на мозъчното увреждане. Клинично това се открива само при дългосрочно наблюдение.

Умствената изостаналост се характеризира с подчертано намаляване на интелектуалните способности в сравнение със средните (често изразявано като коефициент на интелигентност под 70-75), съчетано с ограничаване на повече от 2 от следните функции: комуникация, самостоятелност, социални умения, самообслужване, използване на обществени ресурси, поддържане на лична безопасност. Лечението включва образование, работа със семейството, социална подкрепа.

Не е подходящо да се оценява тежестта на умствената изостаналост единствено въз основа на коефициента на интелигентност (IQ) (напр. лека 52-70 или 75; умерена 36-51; тежка 20-35; и тежка под 20). Класификацията трябва да вземе предвид и нивото на помощ и грижи, необходими на пациента, вариращо от случайна подкрепа до високи нива на непрекъсната помощ във всички дейности. Този подход се фокусира върху силните и слабите страни на индивида и тяхната връзка с нуждите на средата на пациента и очакванията и нагласите на семейството и обществото.

Приблизително 3% от населението живее с коефициент на интелигентност (IQ) по-малък от 70, което е поне 2 стандартни отклонения под средния коефициент на интелигентност на общата популация (IQ по-малък от 100); когато се вземат предвид нуждите от грижи, само 1% от населението има тежка интелектуална недостатъчност (ИУ). Тежката интелектуална недостатъчност се среща при деца от всички социално-икономически групи и образователни нива. По-леката интелектуална недостатъчност (при която пациентът се нуждае от непостоянни или ограничени грижи) е по-често срещана в групи с по-нисък социално-икономически статус, подобно на наблюдението, че IQ е по-често свързан с училищните постижения и социално-икономическия статус, отколкото със специфични органични фактори. Въпреки това, последните проучвания показват роля на генетичните фактори в развитието на леки когнитивни нарушения.

Кодове по МКБ-10

В МКБ-10 умствената изостаналост се кодира под рубриката F70 в зависимост от тежестта на интелектуалното увреждане. Общият интелектуален индекс, определен по метода на Вешлер, се използва като първа диагностична насока. Следните показатели за коефициент на интелигентност са приети за оценка на умствената изостаналост:

• индикатор в диапазона 50-69 - лека умствена изостаналост (F70);
• индикатор в диапазона 35-49 - умерена умствена изостаналост (F71);
• индикатор в диапазона 20-34 - тежка умствена изостаналост (F72);
• Резултат под 20 показва тежка умствена изостаналост (F73).

Четвъртият признак се използва за определяне на тежестта на поведенческите разстройства, ако те не са причинени от съпътстващо психично разстройство:

• 0 - минимални или никакви нарушения;
• 1 - значителни поведенчески нарушения, изискващи лечебни мерки;
• 8 - други поведенчески разстройства;
• 9 - поведенчески нарушения не са дефинирани.

Ако етиологията на умствената изостаналост е известна, трябва да се използва допълнителен код от МКБ-10.

Епидемиология на умствената изостаналост

Разпространението на умствената изостаналост сред различните възрастови групи от населението варира значително, което обяснява значението на критерия за социална адаптация при поставяне на диагноза. Максималните стойности на този показател се падат на възраст 10-19 години, когато обществото поставя високи изисквания към когнитивните способности на населението (учене в училище, наборна военна служба и др.).

Честотата на умствена изостаналост в световен мащаб варира от 3,4 до 24,6 на 1000 души.

Скрининг

Скринингът се използва за ранна диагностика на умствена изостаналост, причинена от метаболитни нарушения. Наред с фенилкетонурията, скринингът може да бъде насочен към идентифициране на хомоцистинурия, хистидинемия, кленов сироп, тирозинемия, галактоземия, лизинемия и мукополизахаридози. Специална диета може да помогне за избягване или значително намаляване на тежестта на интелектуалните затруднения. Превантивните мерки включват подобряване на грижите за бременни жени, включително акушерството, предотвратяване на невроинфекции и травматични мозъчни увреждания при малки деца и йодна профилактика за хора, живеещи в райони с дефицит на йод.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Причини за умствена изостаналост

Интелигентността се определя както от генетични, така и от фактори на околната среда. Децата, чиито родители имат интелектуални затруднения, са изложени на по-висок риск от редица психични (психологически) нарушения в развитието, въпреки че чисто генетичното предаване е рядко срещано. Въпреки напредъка в генетиката, който е увеличил вероятността за идентифициране на причината за интелектуалното увреждане на пациента, конкретната причина остава неопределена в 60-80% от случаите. По-често причината се идентифицира в тежки случаи. Нарушената реч и личностно-социалните умения са по-склонни да бъдат резултат от емоционални проблеми, психосоциална депривация, нарушения в развитието на учебните умения или глухота, отколкото от интелектуално увреждане.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Пренатални фактори

Умствената изостаналост може да бъде причинена от редица хромозомни аномалии и генетични метаболитни и нервни заболявания.

Вродените инфекции, които могат да причинят умствена изостаналост, включват инфекции, причинени от вируса на рубеола, цитомегаловирус, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum и HIV.

Излагането на плода на лекарства и токсини може да причини умствена изостаналост. Феталният алкохолен синдром е най-честата причина в тази група. Други причини за умствена изостаналост включват антиконвулсанти като фенитоин или валпроат, химиотерапевтични лекарства, излагане на радиация, олово и метилживак. Тежкото недохранване по време на бременност може да повлияе на развитието на мозъка на плода, което води до умствена изостаналост.

Интранатални фактори

Усложнения от недоносеност или незрялост, кръвоизлив в ЦНС, перивентрикуларна левкомалация, раждане в седалищно предлежание, раждане с форцепс, многоплодна бременност, плацента превия, прееклампсия и асфиксия при раждане могат да увеличат риска от интелектуални затруднения. Рискът е повишен при бебета с малки за гестационната възраст размери; интелектуалните затруднения и ниското тегло при раждане имат едни и същи причини. Бебетата с много ниско тегло при раждане и с изключително ниско тегло при раждане имат различна степен на повишен риск от интелектуални затруднения, в зависимост от гестационната възраст, периода на раждане и качеството на грижите.

Хромозомни и генетични причини за умствена изостаналост

Хромозомни заболявания	Генетични метаболитни заболявания	Генетични заболявания на нервната система
Синдром на плача при чат Синдром на Даун Синдром на чупливата X хромозома Синдром на Клайнфелтер Мозаицизъм Тризомия 13 (синдром на Патау) Тризомия 18 (синдром на Едуардс) Синдром на Търнър (Шерешевски-Търнър)	Автозомно-рецесивен: Аминоацидурии и ацидемии Пероксизомни заболявания: Галактоземия Болест от кленов сироп Фенилкетонурия Лизозомни дефекти: Болест на Гоше Синдром на Хърлер (мукополизахаридоза) Болест на Ниман-Пик Болест на Тей-Сакс, Х-свързани рецесивни заболявания: Синдром на Леш-Нихан (хиперурикемия) Синдром на Хънтър (вариант на мукополизахаридоза) Окулоцеребренален синдром на Лоу	Автозомно доминантно: Миотонична дистрофия Неврофиброматоза Туберозна склероза Автозомно-рецесивен: Първична микроцефалия

Постнатални фактори

Недохранването и психоемоционалната депривация (липса на физическа, емоционална и когнитивна подкрепа, необходима за растеж, развитие и социална адаптация) при децата през първите години от живота може да са най-честите причини за умствена изостаналост в световен мащаб. Умствената изостаналост може да е следствие от вирусен и бактериален енцефалит (включително невроенцефалопатия, свързана със СПИН) и менингит, отравяне (напр. олово, живак), тежко недохранване, както и инциденти, включващи травма на главата или асфиксия.

Причини и патогенеза на умствената изостаналост

Симптоми на умствена изостаналост

Ранните прояви включват забавено интелектуално развитие, незряло поведение и ограничени умения за самообслужване. Някои деца с лека интелектуална затруднения може да не развият разпознаваеми симптоми до предучилищна възраст. Интелектуалната затруднения обаче често се диагностицират рано при деца с тежки до умерени увреждания и във връзка с физически и аномалии в развитието или признаци на състояние (напр. церебрална парализа), което може да е свързано със специфична причина за интелектуална затруднения (напр. асфиксия по време на раждане). Забавянията в развитието обикновено стават очевидни до предучилищна възраст. Сред по-големите деца ниският коефициент на интелигентност, комбиниран с ограничения в адаптивните поведенчески умения, е отличителен белег. Въпреки че моделите на развитие могат да варират, децата с интелектуални затруднения са много по-склонни да покажат бавно развитие, а не спиране в развитието.

Някои деца може да имат церебрална парализа или други двигателни увреждания, забавено развитие на речта или загуба на слуха. Тези двигателни или сензорни увреждания могат да наподобяват когнитивни увреждания, но не са независими причини. С порастването и психологическото съзряване на децата, те могат да станат тревожни или депресирани, ако бъдат отхвърлени от други деца или ако са разстроени от възприятието, че другите ги възприемат като различни или по-нисши. Добре разработените училищни програми, които включват такива деца в социална и академична среда, могат да увеличат максимално социалната интеграция, като същевременно сведат до минимум негативните емоционални реакции. При пациенти с интелектуални затруднения поведенческите проблеми са причина за повечето психиатрични посещения и хоспитализации. Поведенческите проблеми често са ситуационни и обикновено могат да бъдат идентифицирани като спусък. Факторите, които предразполагат към неподходящо поведение, включват: липса на обучение за социално отговорно поведение, непоследователна дисциплина, засилване на неподходящо поведение, нарушени комуникативни умения и дискомфорт поради съществуващи физически увреждания и психични разстройства като депресия или тревожност. В условията на стационарно лечение допълнителни неблагоприятни фактори включват пренаселеност, недостиг на персонал и липса на активност.

Симптоми на умствена изостаналост

Класификация на умствената изостаналост

Съществуват много авторски класификации на умствената изостаналост, които са представени в съответните публикации. При клиничната и патогенетичната диференциация на умствената изостаналост е препоръчително тя да се раздели на следните групи:

• екзогенно обусловени, наследствени форми на мозъчно увреждане, които не са свързани предимно с формирането на анатомичната и физиологичната основа на интелигентността;
• леки форми на умствена изостаналост, причинени от генетична вариабилност в нормалния интелект.

Класификация на умствената изостаналост

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Диагноза на умствена изостаналост

Когато се подозира интелектуално увреждане, се оценява психологическото развитие и интелигентността, обикновено от персонала на ранната интервенция или училището. Стандартизираните тестове за интелигентност могат да показват интелигентност под средното ниво, но ако резултатът не съответства на клиничните данни, той трябва да бъде поставен под въпрос поради възможността за грешка; медицински състояния, двигателни или сензорни нарушения, езикови бариери или културни различия могат да повлияят на представянето на детето на теста. Такива тестове също имат пристрастие към средния клас, но като цяло са приемливи за оценка на интелигентността при деца, особено при по-големи деца.

Невроразвитийното тестване, използващо тестове като Въпросника за възрасти и етапи или Оценката на състоянието на развитие от родителите (PEDS), предоставя груба оценка на психологическото (умственото) развитие при по-малки деца и може да се прилага от лекар или други лица. Такива мерки трябва да се използват само за скринингови цели, а не като заместител на стандартизираните тестове за интелигентност, които трябва да се прилагат и изпълняват само от квалифициран психолог. Невроразвитийната оценка трябва да се извършва веднага щом се подозира забавяне в развитието. Всички случаи на умерена до тежка умствена изостаналост, прогресивно увреждане, невромускулни нарушения или предполагаеми гърчови разстройства трябва да бъдат оценени от опитен педиатър, специализиран в неврологични грижи, или детски невролог.

След като интелектуалното увреждане бъде идентифицирано, трябва да се положат всички усилия за определяне на причината му. Точното идентифициране на причината може да даде насоки за бъдещото развитие на детето, да насочи образователните програми, да помогне при генетично консултиране и да помогне за намаляване на родителската вина. Анамнезата (включително перинатална история, неврологична история, неврологична история и фамилна анамнеза) може да разкрие причината. Дружеството по детска неврология предложи алгоритъм за оценка на дете с интелектуално увреждане (глобално неврологично забавяне). Образната диагностика на мозъка (напр. ЯМР) може да покаже малформации на ЦНС (като тези, наблюдавани при невродерматози като неврофиброматоза или туберозна склероза), коригирана хидроцефалия или по-тежки мозъчни малформации като шизенцефалия. Генетичното тестване може да помогне за диагностициране на състояния като синдром на Даун (тризомия 21) чрез стандартно кариотипно изследване, делеция 5p (синдром на cri du chat) или синдром на Ди Джордж (делеция 22q) чрез флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) и синдром на чупливата Х хромозома чрез директно ДНК изследване.

Наследствени метаболитни заболявания могат да бъдат подозирани по клинични прояви (напр. хипотрофия, летаргия, адинамия, повръщане, гърчове, хипотония, хепатоспленомегалия, груби черти на лицето, специфична миризма на урина, макроглосия). Изолирано забавяне на общите движения (напр. късно сядане или ходене) или фините движения на ръцете (лошо хващане на предмети, рисуване, писане) може да показва невромускулни нарушения. В зависимост от предполагаемата причина се извършват специални лабораторни изследвания. Зрението и слухът трябва да се оценят в ранна възраст; изследването за оловна интоксикация също често е оправдано.

Диагноза на умствена изостаналост

[ 22 ], [ 23 ]

Лечение на умствена изостаналост

Лечението и подкрепата зависят от социалните умения и когнитивните функции. Насочването към и участието в програма за ранна интервенция в ранна детска възраст може да предотврати или намали тежестта на увреждането, дължащо се на перинатално мозъчно увреждане. Трябва да се препоръчат реалистични и достъпни методи за грижа за детето.

От съществено значение е да се осигури подкрепа и консултиране на семейството на болното дете. Веднага след потвърждаване на диагнозата умствена изостаналост, родителите трябва да бъдат информирани и да им се даде достатъчно време, за да обсъдят причините, последиците, прогнозата, бъдещото образование на детето и важността на балансирането на известните прогностични фактори с негативни самоизпълняващи се пророчества, при които ниските очаквания водят до лош функционален резултат. За адаптацията на семейството е необходимо чувствително консултиране. Ако семейният лекар не може да осигури координация и консултиране, детето и родителите трябва да бъдат насочени към център, където децата с умствена изостаналост могат да бъдат оценени и техните семейства могат да бъдат подпомогнати от специалисти в различни области на медицината и психологията; въпреки това, семейният лекар трябва да продължи да предоставя медицински грижи.

Преглед на пациенти с определени форми на умствена изостаналост

Вероятна причина	Предоставеният преглед
Една или множество незначителни аномалии в развитието, фамилна анамнеза за умствена изостаналост	Хромозомен анализ КТ и/или ЯМР на мозъка
Хипотрофия, идиопатична хипотония, наследствени метаболитни нарушения	Скрининг за ХИВ при новородени с висок риск Хранителна и психосоциална история Изследване на аминокиселини и ензими в урината и/или кръвта за диагностициране на заболявания, свързани със съхранението или пероксизомни заболявания Анализ на мускулни ензими SMA12/60 Костна възраст, костна рентгенография
Крампи	ЕЕГ КТ и/или ЯМР на мозъка Определяне на нивото на калций, фосфор, магнезий, аминокиселини, глюкоза и олово в кръвта
Малформации на черепа (напр. преждевременно затваряне на конци, микроцефалия, макроцефалия, краниосиностоза, хидроцефалия), мозъчна атрофия, мозъчни малформации, кръвоизливи в ЦНС, тумори, вътречерепни калцификации, дължащи се на токсоплазмоза, цитомегаловирусна инфекция или туберозна склероза.	КТ и/или ЯМР на мозъка Скрининг за TORCH инфекции Култура на урина за вируси Хромозомен анализ

Разработва се цялостна индивидуална програма съвместно със съответните специалисти, включително учители. Невролози или педиатри, специализирани в невропсихическото развитие на децата, ортопеди и физиотерапевти участват в лечението на съпътстващи заболявания при деца с нарушени двигателни функции. Логопеди и дефектолози, както и аудиолози, оказват помощ в случай на забавено речево развитие или съмнение за загуба на слуха. Диетолозите могат да помогнат при лечението на недохранване, а социалните работници могат да намалят изолацията от външния свят. В случай на съпътстващи психични разстройства, като депресия, на детето могат да бъдат предписани подходящи психотропни лекарства в дози, подобни на тези, използвани при деца без умствена изостаналост. Употребата на психотропни лекарства без поведенческа терапия и промени в средата на детето рядко е ефективна.

Трябва да се положат всички усилия, за да се гарантира, че детето живее у дома и не е изолирано от общността. Семейната среда може да бъде както благоприятна, така и отрицателна за детето. Семейството може да се възползва от психологическа подкрепа и помощ при ежедневните грижи за детето, като например дневни центрове, посещения на асистенти или услуги за отдих. Условията на живот и средата трябва да насърчават самостоятелността и да подпомагат усвояването на уменията, необходими за постигане на тази цел. Ако е възможно, детето трябва да посещава подходящо адаптиран дневен център или училище с връстници, които не са умствено изостанали. Законът за образованието на лица с увреждания (IDEA), закон за специално образование в Съединените щати, постановява, че всички деца с увреждания трябва да получават адекватни образователни възможности, образователните програми за тях трябва да бъдат възможно най-малко рестриктивни и трябва да осигуряват максимално включване на такива деца в училищния и обществения живот. Когато хората с умствена изостаналост достигнат зряла възраст, им се предоставя набор от възможности за настаняване и заетост. Големите институции, където са живели и работили хора с умствена изостаналост, сега се заменят с малки групови жилища или индивидуални апартаменти, които отговарят на техните функционални възможности и нужди.

Много хора с лека до умерена интелектуална недостатъчност могат да се издържат сами, да живеят самостоятелно и да постигат успех в работа, която изисква основни интелектуални умения. Продължителността на живота може да бъде намалена в зависимост от етиологията на разстройството, но медицинските грижи подобряват дългосрочните здравни резултати за хората с всички видове интелектуална недостатъчност. Хората с тежка интелектуална недостатъчност обикновено се нуждаят от грижи и подкрепа през целия живот. Колкото по-тежко е увреждането и неподвижността, толкова по-висок е рискът от смърт.

Умствена изостаналост - лечение

Превенция на умствената изостаналост

Медико-генетичната консултация ни позволява да даваме препоръки относно нежелателността на бременността при наследствена обремененост на някои форми на умствена изостаналост поради високия риск от раждане на болно дете. По време на пренатална диагностика с помощта на амниоцентеза на 14-16-та гестационна седмица се идентифицират метаболитни заболявания (хомоцистинурия, кленов сироп, мукополизахаридози), което при наличие на риск от хромозомни аномалии ни позволява да препоръчаме прекъсване на бременността.

Търсенето на медицинска генетична консултация може да помогне на двойките с висок риск от раждане на дете с умствена изостаналост да разберат потенциалните рискове. Ако детето бъде диагностицирано с умствена изостаналост, определянето на етиологията може да предостави на семейството информация за вероятността да имат дете с това разстройство в бъдеще.

Двойките с висок риск, които решат да имат дете, често се подлагат на пренатални изследвания, за да се даде възможност за прекъсване на бременността и последващо семейно планиране. Амниоцентезата или вземането на хорионни въси могат да открият наследствени метаболитни и хромозомни нарушения, състояния на носителство и малформации на ЦНС (напр. дефекти на невралната тръба, аненцефалия). Ултрасонографията може също да открие дефекти на ЦНС. Майчиният алфа-фетопротеин е добър скринингов тест за дефекти на невралната тръба, синдром на Даун и други състояния. Амниоцентезата се препоръчва за всички бременни жени над 35-годишна възраст (тъй като те имат повишен риск от раждане на дете със синдром на Даун) и за жени с фамилна анамнеза за вродени метаболитни нарушения.

Ваксинацията срещу рубеола на практика елиминира вродената рубеола като причина за умствена изостаналост. В момента се разработва ваксинация срещу цитомегаловирусна инфекция. Честотата на умствена изостаналост намалява поради непрекъснатите подобрения и повишената достъпност на акушерските и неонаталните грижи, както и използването на обменно кръвопреливане и Rh _o (D) имуноглобулин за предотвратяване и лечение на хемолитична болест на новороденото; подобрената преживяемост на бебетата с много ниско тегло при раждане се поддържа, но честотата на умствена изостаналост остава непроменена.

Прогноза за умствена изостаналост

Прогнозата зависи от етиопатогенетичния вариант на умствена изостаналост и социално-психологическите условия на възпитание.

При прогресиращите форми, при които умствената изостаналост е само една от проявите на заболяването, прогнозата в повечето случаи е лоша. Умственото развитие спира на определен етап и настъпва постепенно разпадане на придобитите двигателни и психически функции. Смъртта настъпва в детска или юношеска възраст от съпътстващи инфекции.

Непрогресивните форми на умствена изостаналост се характеризират с положителна еволюционна динамика с бавно, но прогресивно развитие на психичните функции с най-голямо изоставане във висшите форми на когнитивна дейност - обобщение и абстракция. Значителна роля играят факторите от социално-психологичен характер (семейна среда, наличие или отсъствие на усложняващи патохарактерологични нарушения, навременност и адекватност на обучението, придобиване на трудови умения).

В случаите на лека умствена изостаналост, неусложнена от психични разстройства, в зряла възраст е възможно адаптирането към среда, която не поставя специални изисквания към абстрактно-логическото им ниво.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]