Синдром на уплахата: причини, симптоми, диагноза

Синдромът на стряскане обединява голяма група заболявания, характеризиращи се с повишена реакция на стряскане (стресване - трепване) към неочаквани външни стимули.

Реакцията на стряскане („генерализирана реакция на двигателна активация“) е универсален компонент на ориентировъчния рефлекс при бозайниците. Латентният ѝ период е по-малък от 100 ms, а продължителността ѝ е по-малка от 1000 ms. Физиологичната реакция на стряскане се характеризира с реакция на привикване. Като доброкачествено явление, реакцията на стряскане се среща при 5-10% от популацията.

Засилената реакция на стряскане е стереотипен отговор (стресване) на светлина, звук и други неочаквани стимули. Преобладаващият елемент на това стряскане е генерализирана флексионна реакция на главата, торса и крайниците (въпреки че понякога се наблюдава и реакция на екстензия). Подобно на физиологичната реакция на стряскане при здрави хора, тя се медиира главно от ретикуларната формация на мозъчния ствол (както и от амигдалата и хипокампуса), има изключително широко рецептивно поле и се причинява от повишена възбудимост на гръбначномозъчните двигателни неврони. Реакцията на стряскане се модулира от кортикални механизми. Състоянието на тревожност усилва реакцията на стряскане. Патологичната (засилена) реакция на стряскане се различава от физиологичната по своята тежест.

Повишената реакция на стряскане може да бъде следствие и от различни заболявания, засягащи нервната система. В тази връзка тя може да бъде първична и вторична.

Основните форми и причини за синдрома на стряскане:

I. Физиологична реакция на стряскане при здрави хора (треперене в отговор на светлина, звук и други неочаквани стимули).

II. Засилена (патологична) реакция на стряскане:

А. Първични форми:

1. Хиперплексия.
2. Културно обусловени синдроми като мирячит, лата, „скачащ французин от Мейн“ и други.

Б. Вторични форми:

1. Непрогресивни енцефалопатии.
2. Епилепсия от стряскане.
3. Високо увреждане на гръбначния мозък и мозъчния ствол (ретикуларен рефлексен миоклонус на мозъчния ствол).
4. Малформация на Арнолд-Киари.
5. Оклузия на задната таламична артерия.
6. Болест на Кройцфелд-Якоб.
7. Миоклонични епилепсии.
8. Синдром на ригиден човек.
9. Синдром на Турет.
10. Хипертиреоидизъм.
11. Хиперактивно поведение.
12. Умствена изостаналост.
13. Ятрогенни форми (лекарствено индуцирани).
14. Психогенни заболявания.

А. Първични форми на синдром на стряскане

Първичните форми включват доброкачествена засилена реакция на стряскане, хиперплексия (стресови болести), стряскаща епилепсия и някои така наречени културно-медиирани разстройства (патофизиологията на последните остава слабо разбрана и мястото им в класификацията може да се промени).

Хиперекплексията е спорадично (с по-късно начало) или (по-често) наследствено заболяване с автозомно доминантен тип унаследяване, характеризиращо се с начало в ранна детска възраст, вродена мускулна хипертония („скован бебешки тип“), която постепенно регресира с възрастта, и наличие на патологични реакции на стряскане. Последните са доминиращият клиничен симптом. В същите семейства се наблюдават разширени и по-слабо изразени форми на реакции на стряскане, които за разлика от мускулната ригидност персистират през целия живот и често карат пациента да пада (понякога с повтарящи се фрактури). Демонстративна реакция на стряскане е потрепване при почукване по върха на носа, към което не се формира пристрастяване. В този случай, за разлика от епилепсията на стряскане, съзнанието не е нарушено. Пациентите с хиперекплексия се характеризират с повишен нощен миоклонус. Предполага се, че хиперекплексията представлява ретикуларен стимул-чувствителен (рефлексен) миоклонус. Често се наблюдава добър отговор към клоназепам.

Културно-свързаните синдроми, които могат да бъдат както фамилни, така и спорадични, включват такива като „лата“, „мирачит“, „скачащ французин от Мейн“, „иму“, „мали-мали“, „яун“, „хълцане“ и други (има повече от 10 от тях), които са описани в различни страни по света, започвайки от 15 век.

Двете най-изследвани форми са синдромът на „лата“ и „скачащия французин от Мейн“. Те се срещат както във фамилна, така и в спорадична форма. Основните прояви са изразени реакции на стряскане в отговор на неочаквани сензорни (обикновено слухови) стимули, които са комбинирани с такива явления (не непременно всички) като ехолалия, ехопраксия, копролалия и автоматично изпълнение на заповеди или движения, имитиращи поведението на другите. Тези синдроми понастоящем са рядкост.

Б. Вторични форми на синдром на стряскане

Вторични форми се срещат при голям брой неврологични и психични заболявания. Те включват непрогресиращи енцефалопатии (посттравматични, постхипоксични, перинатална аноксия), дегенеративни заболявания, високи травми на гръбначния мозък, синдром на Арнолд-Киари, оклузия на задната таламична артерия, мозъчен абсцес, малформация на Киари, болест на Кройцфелд-Якоб, миоклонични епилепсии, синдром на ригидна личност, саркоидоза, вирусни инфекции, множествена склероза, синдром на Турет, хипертиреоидизъм и "хиперадренергични състояния", болест на Тей-Сакс, някои факомотози, паранеопластични лезии на мозъчния ствол, хиперактивно поведение, умствена изостаналост и някои други състояния. Засилени реакции на стряскане се срещат и в картината на психогенни невротични заболявания, особено при наличие на тревожни разстройства.

Специален вариант на вторичния стресов синдром е „стресова епилепсия“, която не обозначава нозологична единица и обединява няколко феномена при епилепсии с различен произход. Това включва епилептични припадъци, провокирани от неочаквани сензорни стимули („стимул-чувствителна епилепсия“), причиняващи стрес. Такива епилептични припадъци са описани при различни форми на церебрална парализа, както и при пациенти със синдром на Даун, болест на Стърдж-Вебер и синдром на Ленъкс-Гасто. Стресовите епилептични припадъци могат да бъдат парциални или генерализирани и се наблюдават при лезии на фронталната или париеталната област. Клоназепам и карбамазепин имат добър ефект (особено при деца).