Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдром на Pearson
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 23.04.2024
Причини синдром на Pearson
Той се основава на големи делеции в митохондриалната ДНК, но те се локализират главно в митохондриите на костно-мозъчните клетки.
[13]
Симптоми синдром на Pearson
Болестта дебютира през първите дни и месеци от живота на детето. В този развива остра злокачествена сидеробластна анемия, панцитопения понякога (инхибиране на костен мозък) и инсулин-зависим диабет, което е свързано с фиброза на панкреаса. Детежът е сънливо, сънливо, бледо. Характеризира се с диария, слабо повишаване на теглото.
Какви тестове са необходими?
Прогноза
Повечето пациенти умират през първите 2 години от живота си. Въпреки това, при тези индивиди, които са преживели поради чести и интензивни кръвопреливания, се развива клинична картина, приличаща на синдром на Cairns-Seir, след няколко години. Това се случва в резултат на повишаване на съдържанието на мутантна ДНК в мускулните и нервните клетки на пациента.