Синдром на Catcall

Синдромът на плача (Cri du chat, понякога наричан още синдром на Lejeune) е рядко наследствено заболяване, при което детето издава плач, наподобяващ котешко мяукане. Синдромът се счита за хромозомна патология, тъй като се дължи на липсата на част от генетичната информация, разположена в p-рамото на хромозома № 5. Това заболяване се открива при приблизително 1 на 45-50 хиляди новородени. Синдромът се развива по-често при момичета - в съотношение около 4 към 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини синдром на котешкия призив

Източникът на мутацията, която причинява синдрома на Lejeune, може да бъде разнообразие от фактори, които влияят негативно върху репродуктивните органи на родителите или върху оплодената яйцеклетка, която е в процес на делене с последващо образуване на зигота. Сред основните причини за мутацията са:

• Наследственост. Ако в семейството има дете с тази патология, вероятността второто бебе да се роди със същата диагноза е висока;
• Алкохолни напитки. Те са много вредни за здравето на плода и репродуктивните клетки на майката;
• Пушене;
• Лекарства. Те имат разрушителен ефект върху целия генетичен апарат;
• Излагане на йонизиращо лъчение;
• Лекарства или химични вещества със силен ефект, които бременната жена е приемала през първия триместър.

Тип мутация при синдрома на Cri du chat

Генетично този синдром се обяснява с частична монозомия. Появата му е свързана с хромозомно пренареждане, по време на което се губи от 1/3 до половината от p-рамото на хромозома № 5, която съдържа около 6% от целия генетичен материал. Клиничната картина на заболяването се влияе не от размера на липсващата част, а от това кой фрагмент е загубен.

Патогенеза

Синдромът на Cri du chat се причинява от промени в p-рамото на хромозома 5, които обикновено се развиват поради делене или в някои случаи транслокация.

[ 4 ]

Симптоми синдром на котешкия призив

Сред основните симптоми на синдрома на Cri Du Chat:

• Специфичен звук от плача на пациента, подобен на котешко мяукане. Този симптом е свързан с факта, че ларинксът на болното дете има някои особености - с тънки хрущяли, недоразвит и доста тесен. При около една трета от всички деца тази особеност изчезва преди 2-годишна възраст, а при останалите се запазва през целия живот;

• Доносеното бебе има ниско тегло при раждане (по-малко от 2,5 кг);
• Проблеми с функцията на преглъщане и смучене;
• Има обилно отделяне на слюнка;
• Лицето има лунообразна, заоблена форма (тази характеристика може да изчезне с възрастта);
• Широко разположени, наклонени очи, външните им ъгли са увиснали надолу, а близо до вътрешните ъгли има епикантус (малка гънка);
• Мостът на носа е плосък, а носът е широк;
• Ниско поставени уши;
• Черепът и мозъкът са малки и има много изпъкнали фронтални издатини. Този симптом става по-изразен с възрастта;
• Малка долна челюст;
• Шията е къса и има кожни гънки;
• Умственото развитие на детето е забавено, а физическите и речевите умения също се развиват със закъснение;
• Поведението има някои особености - наблюдават се хиперактивност, немотивирана агресия, повтарящи се движения, истерия;
• Чест запек;
• Намален мускулен тонус на тялото на пациента;
• Сърдечни дефекти (аномалии в структурата на септите (интервентрикуларни или интератриални), син сърдечен дефект).

Форми

Има няколко вида мутации, които влияят на развитието на заболяването:

• Късото рамо липсва напълно - това е най-често срещаният вариант на синдрома (и най-тежкият). При пълна загуба на рамо около ¼ от цялата генетична информация, която се намира на хромозома №5, изчезва. В допълнение към самите гени, изчезват и някои важни части от генетичния материал, поради което аномалиите, които възникват в тялото, стават по-многобройни и по-сериозни.
• Наблюдава се скъсяване - в този случай изчезва само част от генетичния материал, която е била по-близо до крайния участък на хромозомата. Ако това е съпроводено с пренареждане на хромозомите в участъка, където се намират ключовите гени за развитието, се развива синдром на Lejeune. При този вариант ще има по-малко дефекти в развитието на детето, тъй като е изчезнало по-малко количество генетичен материал.
• Мозаицизмът е лека форма на синдрома, която се наблюдава доста рядко. Детето получава дефектна ДНК от един от родителите си. При този тип мутация геномът на зиготата първоначално е бил правилен, хромозома №5 е била пълна - нарушението е възникнало по време на развитието на самия плод. По време на процеса на делене на хромозомата, p-рамото изчезва, без да претърпи делене между дъщерните клетки. Следователно, някои от клетките на тялото получават дефектен геном. При тази форма на синдрома патологичните промени ще бъдат незначителни, тъй като деленето на нормалните клетки до известна степен компенсира дефектността на останалите. Следователно, тежки вродени аномалии или някакви забавяния във физическото развитие обикновено не се откриват при такива деца, но все пак може да има психически отклонения.

• Пръстеновидна форма - две рамена (късо и дълго) на една хромозома са свързани заедно, което прави хромозомата да изглежда като пръстен. В този случай хромозомите са пренаредени в малък терминален участък. Синдромът се проявява с някои симптоми, ако ключови гени изчезнат.

[ 5 ]

Усложнения и последствия

При синдрома на Lejeune пациентът умира не от самото заболяване, а от усложнения - бъбречна или сърдечна недостатъчност, различни инфекции.

Диагностика синдром на котешкия призив

Заболяването може да бъде предварително диагностицирано по външния вид на бебето и специфичния му плач. За изясняване на диагнозата се извършва цитогенетичен анализ, както и изследване на хромозомния набор. Такова изследване може да се проведе при родители, планиращи зачеване - в случаите, когато в семейството са наблюдавани хромозомни заболявания.

[ 6 ]

Тестове

За диагностициране на заболяването се вземат урина и кръв от новороденото за общ и биохимичен анализ. Характерни признаци на заболяването в този случай ще бъдат такива признаци като намаляване на нивата на албумин в кръвта, както и ембрионален хемоглобин, който се запазва дълго време.

[ 7 ]

Инструментална диагностика

Методи за инструментална диагностика на заболяването:

• Ехокардиография, както и електрокардиография - за откриване на наличието на сърдечни дефекти;
• Ултразвуково или рентгеново изследване за откриване на аномалии в развитието на храносмилателната система.

Диференциална диагноза

Синдромът на Cri du chat трябва да се диференцира от други хромозомни патологии, които имат подобни симптоми – това са синдромите на Патау, Даун или Едуардс.

Лечение синдром на котешкия призив

Няма специфично лечение за синдрома на Lejeune; провежда се само симптоматична терапия за патологиите, които възникват в резултат на това заболяване.

За да се стимулира психомоторното развитие на детето, то трябва да бъде наблюдавано от детски невролог, който ще провежда курсове на масаж, медикаментозно лечение, лечебна терапия и физиотерапия. Освен това, децата с такава диагноза се нуждаят от помощта на логопеди, дефектолози и психолози.

Ако бебето има сърдечен дефект, той често изисква корекция чрез операция, така че пациентът се насочва към кардиохирург, който провежда преглед, прави ехокардиограма и други необходими процедури.

Ако детето има патология на пикочните пътища, то се насочва към детски нефролог, който предписва различни изследвания на пациента - вземане на урина и кръв за анализ, диагностициране на бъбреците с помощта на ултразвук и др.

Предотвратяване

Превенцията на заболяването е щателна подготовка за бременност, както и изключване на всякакви възможни негативни фактори върху организма на бъдещите родители преди зачеването. Ако дете се роди със синдром на Lejeune, родителите му трябва да преминат цитогенетично изследване, за да бъдат изследвани за носителство на балансирано хромозомно пренареждане.

[ 8 ]

Прогноза

Синдромът на Cri du chat има неблагоприятна дългосрочна прогноза. Качеството на живот, както и продължителността му при този синдром, зависи от вида на мутацията, тежестта на съпътстващите вродени патологии и нивото на предоставяните психологически, педагогически и медицински грижи. Децата, преминали курс на специално обучение, имат речник, който им позволява да общуват на ежедневно ниво, но физическото и психологическото развитие често остава в рамките на предучилищната възраст.