Пароксизмални дискинезии: причини, симптоми, диагноза

Пароксизмалната дискинезия е полиетиологично заболяване, проявяващо се с пристъпи на дистонични (както и хореични, миоклонични и балистични) движения и патологични пози без загуба на съзнание. Все още няма унифицирана класификация на тези пристъпи. Използваните критерии за класификация са: времето от деня, когато се появяват пристъпите (ден - нощ), провокиращи фактори (кинезиогенни - некинезиогенни), продължителност на пристъпа (кратък - дълъг), наследственост (фамилна - придобита или първична - вторична).

Основните клинични форми на пароксизмална дискинезия:

1. Пароксизмална кинезиогенна дискинезия.
2. Пароксизмална некинезиогенна дискинезия.
3. Пароксизмална дискинезия, предизвикана от физическо натоварване.
4. Пароксизмална хипногенна дискинезия.
5. Доброкачествен пароксизмален тортиколис при кърмачета.
6. Пароксизмална дискинезия в картината на алтернираща хемиплегия при деца.
7. Психогенна хиперкинеза с пароксизмален характер.

Пароксизмална кинезиогенна дискинезия

Първичната (наследствена и спорадична) кинезиогенна дискинезия започва в 80% от случаите на възраст между 8 и 17 години (възможни са вариации от 1 година до 30 години и повече), е по-често срещана при мъжете и се проявява с кратки пристъпи (в повечето случаи по-малко от 1 минута) от силни движения. Характерна е високата честота на пристъпите: почти всички пациенти страдат от ежедневни единични пристъпи; много ги имат няколко пъти на ден, а по време на обостряне - до 100 на ден и по-често. Една от отличителните черти на пароксизмалната кинезиогенна дискинезия е провокирането на пристъпите чрез движение. Обикновено това е внезапно, неподготвено, автоматично извършено движение. Уплахата и трепването също могат да провокират пристъп. Пароксизмът се развива от страната на тялото, върху която е извършено движението (обикновено ръка или крак). Пристъпът, започващ от ръката (или крака), може да се разпространи по хемитип или (по-рядко) да се ограничи до една област на тялото или дори част от него. При един и същ пациент, от атака до атака могат да се редуват левостранни, дясностранни и двустранни атаки. В двигателния модел на атаката доминират тонични и дистонични, по-рядко други движения и пози.

Непосредствено преди пристъп, повечето пациенти изпитват сензорна аура под формата на усещане за свиване, мравучкане, изтръпване, скованост и изтръпване в крайника, който ще бъде замесен в пароксизма. В случай на двустранни пристъпи, аурата обикновено е двустранна. Някои пациенти съобщават за способността да упражняват известен контрол върху пристъпите: усещайки приближаването на пристъп, някои пациенти могат да го предотвратят, като напълно спрат всички движения или като държат засегнатия крайник с другата ръка. Понякога пристъпът може да бъде предотвратен чрез бавно изпълнение на движението, превръщайки го от автоматично в силно контролирано. Почти всички пациенти съобщават за рефрактерен период, когато за кратко време след пристъпа (обикновено 5-20 минути) никакви провокиращи стимули не са способни да предизвикат пристъп. Типични са съзнанието по време на пристъпа и липсата на пост-пристъпно объркване. Неврологичният статус по време на пристъпа и в интер-пристъпния период е нормален.

Пароксизмална некинезиогенна дискинезия

Първичната (наследствена и спорадична) некинезиогенна дискинезия започва почти изключително в детска възраст (в две трети от случаите началото на заболяването настъпва преди 5-годишна възраст), като сред засегнатите преобладават мъжете. Тази форма се характеризира с по-редки пристъпи (веднъж седмично или 2-3 пъти месечно). Самите пристъпи са по-дълги: от 5 минути до 4-5 часа или повече. В зряла възраст има тенденция към спонтанно подобрение. Пристъпите се развиват или спонтанно, или се провокират от алкохол, кафе, аналгетици, стрес, менструация и други фактори. Характерни са също сензорна аура и частичен контрол върху пристъпите (обикновено чрез релаксация). Моторният модел на пристъпа е почти същият като при кинезиогенната дискинезия.

Пароксизмална дискинезия, предизвикана от физическо натоварване

Пароксизмалната дискинезия, предизвикана от физическо натоварване, се отделя като отделна форма, тъй като дискинезиалните пристъпи в тази форма се провокират само от продължително физическо натоварване, пароксизмът най-често засяга краката (дистоничен спазъм), а самият пристъп продължава 5-30 минути. Такъв пристъп никога не се провокира от внезапно движение. Честотата на пристъпите варира от 1 на ден до 2 на месец. Тази продължителност и честота на пристъпите послужиха за основание тази форма да се нарече „междинна“.

Пароксизмална хипногенна дискинезия

Пароксизмалната хипногенна дискинезия се характеризира с нощни пристъпи, които феноменологично са подобни в много отношения на дневната пароксизмална дискинезия. Пристъпите най-често се появяват в стадии 3-4 на бавновълновия сън и се проявяват с хореични, дистонични, миоклонични и балистични движения без нарушаване на съзнанието. Отбелязано е, че понякога пристъпите се провокират от движения на тялото по време на сън. Тук се разграничават и кратки (15-45 сек) и дълги пристъпи (от 2 минути до 2 часа). Според повечето изследователи, кратките нощни пристъпи на „дискинезия“ са вид епилептични припадъци. Дългите пристъпи се класифицират като парасомнии. Пристъпите могат да се появяват всяка нощ, а понякога и многократно на нощ (повече от 10). По-често се наблюдават двустранни генерализирани пристъпи. Описани са спорадични и фамилни форми на хипногенна пароксизмална дискинезия. При чести пристъпи е възможно лишаване от сън поради пристъпи и компенсаторна дневна сънливост.

Всички гореспоменати варианти на пароксизмална дискинезия са първични (наследствени или спорадични) форми. ЕЕГ и неврологичният статус в интерикталния период обикновено не показват никакви отклонения от нормата. ЕЕГ по време на пристъп е трудно да се регистрира поради артефакти, свързани с движения (дискинезии). Вторични (симптоматични) форми на гореспоменатите дискинезии са описани при много заболявания. Те включват: церебрална парализа, множествена склероза, хипопаратиреоидизъм, псевдохипопаратиреоидизъм, хипогликемия, тиреотоксикоза, мозъчен инфаркт (включително системен лупус еритематозус), преходни исхемични атаки, кръвоизлив в продълговатия мозък, артериовенозна малформация, травматично мозъчно увреждане, енцефалит (включително HIV инфекция), ятрогенни (церукал, метилфенидат) и токсични (кокаин, алкохол) форми. Тук са възможни по-разнообразни промени в ЕЕГ и неврологичния статус. При всички гореспоменати форми на пароксизмална дискинезия се отбелязва терапевтичният ефект на антиконвулсантите.

Доброкачествен пароксизмален тортиколис при кърмачета

Доброкачественият пароксизмален тортиколис при кърмачета е още по-рядък и, както подсказва името, се среща само при кърмачета. Заболяването се проявява през първите месеци от живота и се характеризира с повтарящи се епизоди на потрепване на главата и тортиколис, продължаващи от 15 минути до няколко часа. Тези епизоди понякога са съпроводени с гадене, повръщане и атаксия. Пристъпите се повтарят ежемесечно и спонтанно спират през следващите години. Характерно е генетично предразположение към мигрена. Много пациенти с доброкачествен пароксизмален тортиколис по-късно развиват мигрена. ЕЕГ и калорическото изследване по време на пристъп на тортиколис обикновено показват нормална картина.

Пароксизмална дискинезия в картината на редуваща се хемиплегия при деца

Алтерниращата хемиплегия при децата е рядко заболяване и се характеризира с: начало на заболяването преди 3-годишна възраст (понякога на 3-месечна възраст); повтарящи се пристъпи на хемиплегия (редуване на засегнатата страна на тялото) с продължителност от няколко минути до няколко дни; наличие на други пароксизмални явления (дистония, хорея, нистагъм, вегетативни нарушения под формата на тахикардия, мидриаза и хиперхидроза по време на хемиплегия или независимо от нея); епизоди на двустранна хемиплегия; подобрение по време на сън и прогресивно влошаване на неврологичните и психичните функции.

Първите пристъпи могат да бъдат хемиплегични, дистонични или и двете. Кратки епизоди на нистагъм с продължителност 1-3 минути често съпътстват както дистонични (хемидистония или опистотонус), така и хемиплегични пристъпи. Хемиплегията обикновено е отпусната, независимо дали е насложена върху ишиас. Пристъпите започват внезапно, което често води до погрешна диагноза епилепсия или инсулт с хемиплегия. Генерализирани тонично-клонични припадъци понякога могат да се появят при деца с това разстройство в по-напреднала възраст. По време на продължителни пристъпи хемиплегията може да се „измести“ от едната страна на тялото към другата или да обхване и двете половини на тялото. Ръцете обикновено са по-силно засегнати от краката. Ходенето може да бъде нарушено, но не много тежко. Хемиплегията изчезва по време на сън и се връща при събуждане, но обикновено не веднага. Понякога в началото на пристъпа се наблюдава главоболие. Флунаризин намалява честотата на пристъпите при някои деца.

Характерно е умственото изоставане. Неврологичният статус се характеризира с постепенно влошаване, тъй като възстановяването на функциите след отделни пристъпи може да е непълно. Най-честите симптоми са дистония, спастичност, псевдобулбарна парализа и атаксия. Ядрено-магнитният резонанс (ЯМР) разкрива прогресивна атрофия на малкия мозък. Повечето случаи (с изключение на едно семейство) са спорадични.

Диференциалната диагноза включва пароксизмални дискинезии, хемиплегична мигрена, епилепсия, инсулт и допамин-чувствителна дистония (дистония, чувствителна към допамин).

Психогенна хиперкинеза с пароксизмален характер

Психогенните хиперкинезии се срещат пароксизмално в приблизително 50% от случаите. Пароксизмалните прояви обикновено са изключително характерни за психогенните разстройства. Треморът представлява приблизително 50% от всички психогенни хиперкинезии, дистонията - 18%, миоклонусът - 14%, "паркинсонизмът" - 7%, други видове психогенни дискинезии представляват около 11% от общия им брой. Всички психогенни хиперкинезии са силно характерни за: внезапно начало с очевидно провокиращо събитие (емоционален дебют); множество двигателни нарушения (псевдопареза, дисфония, псевдозаекване, конвергентен спазъм, псевдоприпадъци, дисбазия, мутизъм и др.); променливи и противоречиви двигателни нарушения, флуктуиращи по време на едно изследване или от изследване на изследване; двигателните прояви не съответстват на известната органична синдромология; хиперкинезата се увеличава, когато изследването е фокусирано върху засегнатата част на тялото и намалява, когато вниманието на пациента е разсеяно; хипереплексията или прекомерните реакции на стряскане са чести; Хиперкинезата често реагира на плацебо или внушение; има характерна синдромална среда (различни функционално-неврологични „стигми“) и типични психични разстройства; хиперкинезата се елиминира чрез психотерапия или престава, когато пациентът не осъзнава, че е наблюдаван.

Като цяло, всяка психогенна хиперкинеза се различава от органичната хиперкинеза по четири фактора: двигателен модел, динамика на хиперкинезата, синдромна среда и протичане на заболяването. За добре обоснована диагноза е важно да се диагностицира позитивно психогенно („невротично“) разстройство и да се изключат класическите форми на органична хиперкинеза. В момента са разработени диагностични критерии за психогенен тремор, психогенен миоклонус, психогенен паркисонизъм, психогенна дистония, както и диагностични критерии за комбинация от психогенна и органична хиперкинеза; формулирани са критерии за доказани (документирани), надеждни, вероятни и възможни психогенни двигателни нарушения. Тяхното представяне обаче е извън обхвата на този раздел на книгата.

[ 1 ]