Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Мукополизахаридоза при деца: симптоми, диагноза, лечение

Медицински експерт на статията

Детски генетик, детски лекар
, Медицински редактор
Последно прегледани: 23.04.2024

Мукополизахаридозата (MPS) е наследствено метаболитно заболяване от групата на лизозомните акумулиращи заболявания. Развитие на наследствен мукополизахаридоза причинени от дисфункция на лизозомни ензими, участващи в разграждането на гликозаминогликани (GAGs) - основен структурен компонент на вътреклетъчната матрица. Натрупването на частично разградени гликозаминогликани в лизозомите води до постепенна смърт на клетките и тъканите и впоследствие до дисфункция на органи. Съгласно съвременната класификация, има 10 вида наследствена мукополизахаридоза. Всеки от тях е причинен от неадекватността на един от лизозомните ензими, които участват в каскадните реакции на разцепването на гликозаминогликаните.

Всички мукополизахаридози изключение мукополизахаридоза II, свързани с X хромозомата са наследени в автозомно рецесивен начин. Според техните фенотипни прояви мукополизахаридози разделени в две големи групи: мукополизахаридоза с Hurler-подобен фенотип (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI и MPS VII) и мукополизахаридоза с Morquio-подобен фенотип (MPS IV А и MPS IV В). Според клиничните прояви на мукополизахаридоза от всяка група са много сходни и не може винаги да бъде правилно разграничи без допълнителни лабораторни изследвания.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]


Порталът iLive не предоставя медицински съвет, диагноза или лечение.
Информацията, публикувана на портала, е само за справка и не трябва да се използва без консултация със специалист.
Внимателно прочетете правилата на сайта. Можете също да се свържете с нас!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Всички права запазени.