Микроцефалия

Микроцефалията е изключително тежка нелечима патология, характеризираща се с недоразвитие на черепа, недостатъчно функциониране на мозъка, слабоумие и други психоневрологични аномалии. В много случаи микроцефалията причинява развитие на олигофрения. Често патологията се комбинира с други малформации на централната нервна система, спастична парализа и конвулсии.

Епидемиология

Честотата на заболяването е приблизително два случая на десет хиляди новородени.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини микроцефалия

Заболяването е свързано с вродени малформации на нервната система.

Причините за развитието на микроцефалия включват радиоактивно въздействие върху организма, вътрематочни инфекциозни патологии, генетична предразположеност, токсични фактори, хромозомни аномалии. Причина за патологията може да бъде употребата на алкохол или наркотици от бъдещата майка по време на бременността.

[ 8 ]

Симптоми микроцефалия

• пълна или частична липса на corpus callosum (нервни влакна, свързващи дясното и лявото полукълбо).
• необичайно широки извитини на мозъка.
• много тесни или тънки извивки на целия мозък или на отделните му сегменти.
• атипична тъканна локализация.
• Лизенцефалия - изглаждане на извивките на мозъчната кора.

Външните признаци на микроцефалия включват непропорционално съотношение между размера на тялото и черепа и преждевременно затваряне на фонтанелата.

Микроцефалия при новородени

Микроцефалията при новородените се проявява под формата на различни неврологични нарушения и гърчове. В допълнение към умствената изостаналост, има и нарушения на двигателната функция, които се проявяват по-късно. При новородени с микроцефалия, обемът на черепа е намален при раждането и впоследствие не се увеличава, въпреки че развитието на лицевата част може да съответства на нормите. В резултат на това размерът на главата не е пропорционален на размера на тялото, челото има плоска форма, кожата на главата е набръчкана. С течение на времето несъответствието между размера на главата и тялото става по-изразено, като показателите за ръст и тегло също са значително по-малки от нормалните.

Форми

• Вродената микроцефалия е необичайно малко развитие на черепа и недостатъчно развитие на мозъка на фона на нормалния размер на тялото.
• Първичната микроцефалия се развива в резултат на травматични фактори през първия или втория триместър на бременността.
• Вторичното възниква в резултат на отрицателни въздействия върху плода през третия триместър на бременността, по време на раждане или през първите месеци след раждането.

Вторичната микроцефалия възниква, когато плодът е изложен на вредни фактори през третия триместър на бременността, както и по време на раждането и първите месеци от живота. Такива фактори могат да включват фетални инфекции, липса на кислород, травми, употреба на алкохол или наркотици от бъдещата майка. В допълнение към недостатъчното тегло на мозъка, пациентите имат огнища на разрушение (кисти, поренцефалия), кръвоизливи, възпалителни процеси, области на тъканна дистрофия или некроза. Камерите на мозъка обикновено са разширени. При раждането диаметърът на главата може да не е значително намален, но по-късно развитието ѝ се забавя, черепът придобива асиметрични форми, отбелязват се признаци на церебрална парализа (ЦП) и признаци на умствена изостаналост са тежки. Прогнозата за изхода на заболяването е незадоволителна.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Диагностика микроцефалия

Микроцефалията е една от най-трудните за диагностициране патологии в пренаталния период.

Намаляването на обиколката на главата при възрастни до четиридесет и осем сантиметра или по-малко с мозъчна маса под деветстотин до хиляда грама ни позволява да говорим за диагноза микроцефалия. Мозъчната маса на децата, страдащи от микроцефалия, варира от двеста петдесет до деветстотин грама. Обиколката на главата е от тридесет до четиридесет сантиметра. Регистрирани са обаче случаи на по-ниски показатели за тегло и обем на мозъка.

Микроцефалията е трудна за диагностициране чрез ултразвук поради липсата на общи критерии за тази патология. Диагнозата може да се предположи, ако обиколката на главата на плода е намалена с 2 стандартни отклонения и 3 стандартни отклонения, промяната в съотношението на диаметъра на главата към дължината на бедрената кост е по-малка от два и половина персентила. Трябва да се отбележи, че понякога оценката на резултатите от измерването на обиколката на главата на плода е проблематична поради липсата на точна информация за гестационната възраст или поради нарушение във формирането на скелетната система.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Лечение микроцефалия

Няма специфично лечение. Във всички случаи терапията е симптоматична и насочена към поддържане на живота на пациентите. Микроцефалията не се лекува и има неблагоприятна прогноза за развитие и изход. Като правило, пациентите с тази диагноза са настанени в специални заведения за пациенти с мозъчни малформации.

Прогноза

Резултатът от заболяването във всички случаи е незадоволителен, тъй като подобна патология е нелечима. Поддържащата терапия дава незначителни резултати, пациентите са под наблюдение в специални институции за хора с психични увреждания.

Продължителност на живота с микроцефалия

Продължителността на живота при микроцефалия обикновено е кратка поради недостатъчното развитие и функциониране на мозъка. Най-често хората, страдащи от тази патология, умират в резултат на инфекциозни лезии.

[ 18 ], [ 19 ]