Метхемоглобинемия

За разлика от нормалния хемоглобин, метхемоглобинът съдържа окислено желязо (Fe3 ^{+), а не редуцирано желязо (Fe2+} ), и по време на обратимата оксигенация, оксихемоглобинът (НbО2 ) се окислява частично до метхемоглобин (MtHb). In vivo, 0,5-3% от НbО2 _{отобщия} хемоглобин се окислява на ден, но под влияние на метхемоглобин редуктазата (NADH-зависима редуктаза), желязото в Mt Hb се възстановява бързо и нивото на Mt Hb в кръвта не надвишава 0,5-2%. Активността на метхемоглобин редуктазата е значително намалена при здрави доносени новородени и е много ниска при недоносени. Активността се увеличава до нивата на възрастни до 4-месечна възраст. Когато нивото на Mt Hb е 15% от общия хемоглобин, кожата потъмнява, а кръвта придобива кафяв, шоколадов цвят.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Класификация на метхемоглобинопатиите

1. Наследствен
   • М-хемоглобинопатия - протича синтез на анормални глобини, съдържащи α- или β-вериги в окислена форма (причинено от заместването на проксималните или дисталните хистидини в анормалната верига с тирозин)
   • ензимопатия - наблюдава се много ниска активност (или липса) на метхемоглобин редуктаза.
2. Придобито.

Всички форми на метхемоглобинемия се характеризират с генерализирана шистово-сива цианоза без изкривяване на върховете на пръстите и кардиопулмонални лезии. В тежки случаи, когато повече от 50% от хемоглобина е под формата на метхемоглобин, пациентите се оплакват от задух при физическо натоварване, умора и силно главоболие. Може да се наблюдава и застой във вените на конюнктивата и ретината.

[ 7 ], [ 8 ]

М-хемоглобинемия

При мутация в алфа веригата на глобина, децата са цианотични от раждането; при мутация в бета веригата, цианозата се появява на 3-6 месеца от живота, когато основната част от Hb F се замества от Hb A.

Наследствена ферментопенична метхемоглобинемия

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, честотата на хетерозиготно носителство е около 1% в популацията. Сред някои народи честотата на хетерозиготно носителство на дефицит на метхемоглобин редуктаза е значително по-висока, по-специално сред якутите - 7%. Хомозиготите имат цианоза на кожата и видимите лигавици от раждането, особено забележима в областта на устните, носа, ушните миди, нокътните легла и устната кухина. Цветовият спектър варира от сиво-зелено до тъмно лилаво. Заболяването е доброкачествено. Броят на еритроцитите и нивото на хемоглобина в единица кръв са повишени, но поради факта, че Mt Hb не е способен на оксигенация, тъканите изпитват хипоксия, т.е. има „латентна“ анемия.

При наследствените варианти на метхемоглобинемия няма хемолиза, но тя може да се появи при придобита метхемоглобинемия.

Придобитата метхемоглобинемия се развива при хетерозиготи с наследствена ферментопенична метхемоглобинемия, индивиди с хемоглобинопатии. При употреба на дългосъхранявани лекарства, включително фенацетин, сулфонамиди, анилин и неговите производни, както и вода и продукти с голямо количество нитрати и нитрити (вода от кладенец, а понякога и чешмяна вода, колбаси, консервирано месо, зеленчуци, плодове, отглеждани с помощта на нитритни и нитратни торове).

Диагностика на метхемоглобинемия

Въз основа на изключването на вродени сърдечни дефекти от син тип, белодробни и надбъбречни заболявания, протичащи с цианоза. Наличието на Mt Hb в кръвта се потвърждава чрез сравнително прост тест - капка кръв на пациента се нанася върху филтърна хартия и до нея се поставя капка кръв на здрав човек. Нормалната венозна кръв се оцветява в червено на въздух поради Hb O ₂, докато при метхемоглобинемия кръвта остава кафява. При положителен тест изследването се разширява: определяне на нивото на Mt Hb чрез цианхемоглобинов метод, активност на метхемоглобин редуктаза, електрофореза на хемоглобина.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Лечение на метхемоглобинемия

При М-хемоглобинопатии обикновено не се изисква лечение. В случай на ензимопатия при новородени и кърмачета, аскорбинова киселина се предписва по 0,1-0,15 х 3 пъти дневно перорално или рибофлавин по 0,01 х 2-3 пъти дневно перорално. Възможно е да се приложи метиленово синьо (лекарството "Хромосмон") в доза от 1 мг/кг интравенозно. Нивото на Mt Hb се нормализира след 1 час, но се повишава отново след 2-3 часа, така че лекарството се прилага в същата доза 3 пъти дневно. След първите месеци от живота обикновено не се изисква лечение.