Хипоплазия на зрителния нерв

Хипоплазията на зрителния нерв, едностранна или двустранна, се характеризира с намален брой нервни влакна. Хипоплазията на зрителния нерв може да бъде изолирана аномалия, свързана с други очни малформации, или хетерогенна група от нарушения, засягащи най-често среднолинейните структури на мозъка. Специфични майчини вещества, които могат да бъдат свързани с хипоплазия на зрителния нерв по време на бременност, включват алкохол, LSD, хинин, протамин цинков цитрат, стероиди, диуретици, лекарства за настинка и антиконвулсанти. Горната сегментна хипоплазия може да бъде свързана с гестационен диабет.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Симптоми на хипоплазия на зрителния нерв

• Зрителната острота може да варира от нормална до слепота.
• Дискът е малък и сив, заобиколен от жълт ореол от хипопигментация, дължаща се на концентрична хориоретинална атрофия (симптомът на „двоен пръстен“). Външният пръстен представлява това, което би бил ръбът на нормален диск.
• Разстоянието от фовеята до темпоралната граница на диска често е равно или по-голямо от три диаметъра на диска. Това показва хипоплазия на диска.
• Въпреки малкия диск, съдовете на ретината са с нормален калибър, но могат да бъдат извити.
• В някои случаи само част от диска е хипопластична.

Други прояви варират значително по тежест и включват дефекти на зрителното поле, дисхроматопсия, аферентна зеница, фовеална хипоплазия, аниридия, микрофталмос, страбизъм и нистагъм при тежки двустранни случаи. Леките случаи могат да останат незабелязани, а лекото намаляване на зрителната острота може да бъде сбъркано с амблиопия и лекувано с оклузия.

Системни прояви на хипоплазия на зрителния нерв

Синдромът на Де Морсие (ретино-оптична дисплазия) се среща в 10% от случаите. В допълнение към двустранната хипоплазия на зрителния нерв, той се характеризира с малформации на среднолинейните структури на мозъка, които могат да бъдат комбинирани с ендокринни нарушения. Тези малформации включват липса или дисгенезия на septum pellucidum, изтъняване или агенезия на corpus caflosum и дисплазия на предната трета на камерата. Хипопитуитаризмът с ниски нива на растежен хормон е често срещан; с ранна диагноза дефицитът може да бъде коригиран с продължаване на нормалния растеж. Това означава, че изкривяването на ретиналните вени при пациенти с двустранна хипоплазия на зрителния нерв може да е маркер за потенциална ендокринна дисфункция.

Фронтоназалната дисплазия е рядко срещана.

Синдром на Айкарди

Синдромът на Айкарди е много рядко автозомно доминантно Х-свързано заболяване, което е фатално за мъжете в детска възраст. Очните лезии обикновено са двустранни, но често асиметрични.

Симптоми

• Патогномонични са множество депигментирани хориоретинални лакуни, групирани около диска.
• Вродените аномалии на диска включват колобом, хипоплазия и пигментация.
• Други очни прояви: микрофталмос, персистиращи зеници, катаракта, колобоми на ириса.
• Системните прояви включват инфантилен спазъм, агенезия на corpus callosum, скелетни малформации и психомоторно забавяне. Възможно е да са налице и други сериозни малформации на ЦНС, а смъртта обикновено настъпва през първите няколко години от живота.

Други аномалии

Различни редки аномалии на зрителния диск, понякога със съпътстващи неврологични прояви.

1. Мегалопапила, при която хоризонталният и вертикалният диаметър на диска са 2,1 мм или повече.
2. Парапапиларният стафилом е ненаследствено, обикновено едностранно състояние, при което относително нормален диск се намира в основата на дълбока вдлъбнатина, чиито стени са дегенеративни промени, както и околната хороидея и пигментен епител на ретината. Зрителната острота е намалена; може да има фокално отлепване на ретината и понякога фронтоназална дисплазия.
3. Дисплазията на зрителния диск е описателен термин за деформиран диск, който не се вписва в никоя диагностична категория.