Атрофия на гирата.

Лобуларната атрофия на хороидеята (гиратна атрофия) е заболяване, наследявано по автозомно-рецесивен тип с характерна клинична картина на атрофия на хороидеята и пигментния епител. Още в началото на заболяването зрителното поле е стеснено, нощното виждане и зрителната острота са намалени, ЕРГ липсва. Тежестта на дегенеративните промени в очното дъно не корелира със зрителната острота. Гиратната атрофия (атрофия на хороидеята и ретината поради мутация в гена за орнитин кетоацидна аминотрансфераза) е ензим, който катализира процеса на разграждане на орнитин. Ензимният дефицит води до повишаване на нивото на орнитин в плазмата, урината, цереброспиналната течност и вътреочната течност.

Типът на унаследяване е автозомно-рецесивен. Проявява се през второто десетилетие от живота, придружено от аксиална миопия и никталопия.

Патогномоничният признак на това заболяване е повишаване на съдържанието на аминоорнитинова киселина в кръвната плазма 10-20 пъти.

[ 1 ]

Симптоми (по реда на появата им)

• Периферни области на хориоретинална атрофия и дегенеративни промени в стъкловидното тяло.
• Тенденция за сливане на промените с образуването на назъбен ръб, обърнат към ora serrata.
• Постепенно разпространение към периферията и центъра със запазване на непокътната фовея до последните етапи.

В сравнение с хороидемията, има изразено изтъняване на съдовете на ретината.

• Електроретинограмата е патологична, по-късно - изчезнала.
• Електроокулограмата е субнормална в късните стадии на заболяването.
• FAG разкрива ясна граница между нормалните и атрофичните зони.

Характерен офталмоскопски белег е демаркационната линия, отделяща зоната на относително нормален хориокапиларен слой. Наличието на промени се потвърждава от резултатите от FAG. Процесът започва в средната периферия и се разпространява както към периферията, така и към центъра на фундуса.

Лечение на гиратна атрофия

Съществуват 2 клинично различни подтипа на гиратна атрофия в зависимост от отговора към пиридоксин (витамин B6), който може да нормализира серумните и уринните концентрации на орнитин. Формите, чувствителни към витамин B6, са по-леки и прогресират по-бавно. Диета с намалено съдържание на орнитин води до намаляване на концентрациите на орнитин и забавя прогресията.

Употребата на витамин B6 _при лечението на това заболяване е патогенетично оправдана, тъй като намалява нивото на орнитин в плазмата. Повечето пациенти обаче не реагират на приема на витамин B6 _, така че основният метод на лечение е диета с намалено съдържание на протеини (по-специално аргинин). Напоследък се правят опити за провеждане на експериментална генна терапия.

Прогнозата е неблагоприятна, причината за слепота в 4-6 десетилетия от живота е „географската“ атрофия. Загубата на зрение може да настъпи по-рано поради катаракта, кистоиден макулен едем или образуване на епиретинална мембрана.