Аномалии на роговицата: причини, симптоми, диагноза, лечение

Аномалиите в развитието на роговицата се изразяват в промени в нейния размер и форма.

Мегалокорнеята - гигантска роговица (с диаметър над 11 мм) - понякога е фамилна наследствена аномалия. В този случай няма друга патология.

Голямата роговица може да бъде не само вродена, но и придобита патология. В този случай роговицата се увеличава по размер вторично при наличие на некомпенсирана глаукома в млада възраст.

Микрокорнеята - малка роговица (5-9 мм в диаметър) - може да бъде едностранна или двустранна аномалия. В такива случаи очната ябълка също е намалена по размер (микрофталмос), въпреки че има случаи на малка роговица и при очи с нормален размер. При необичайно малка или голяма роговица има предразположение към развитие на глаукома. Като придобита патология, намаляването на размера на роговицата е съпроводено със субатрофия на очната ябълка. В тези случаи роговицата става непрозрачна.

Ембриотоксонът е пръстеновидно помътняване на роговицата, разположено концентрично спрямо лимбуса. Много е подобно на аркус сенилис. Не се изисква лечение.

Плоската роговица може да се комбинира с микрокорнея, нейната рефракция е намалена (28-29 диоптъра), има предразположение към повишено вътреочно налягане поради стесняване на ъгъла на предната камера.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Патология на ириса, свързана със заден ембриотоксон

Аномалията на Ригер

• Хипоплазия на мезодермалния слой на ириса.
• Иридотрабекуларни ленти към линията на Швалбе.
• Заден ембриотоксон.
• Ектропион на хороидеята.
• Колобом на ириса.
• Висока степен на миопия.
• Отлепване на ретината.
• Глаукома - поне 60% от случаите.
• Помътняването на роговицата обикновено е с малък размер и е разположено в периферията.
• Заден кератоконус.
• Катарактата е локално помътняване в кортикалните слоеве на лещата, което има малък ефект върху зрителната острота.
• Аномалии на зрителния диск: кос зрителен диск, миелинизирани влакна.

Синдром на Ригер

Синдромът на Ригер се характеризира с очни симптоми на аномалия на Ригер и системни прояви, включително:

• хипоплазия на горната челюст;
• къс филтрум;
• зъбна патология - малки, конусовидни зъби с широки пролуки в зъбния ред, частична анодонтия;
• пъпна и ингвинална херния;
• хипоспадия;
• изолиран хормонален дефицит;
• дефекти на сърдечните клапи.

Установена е патология на хромозома 6, делеция на хромозома 13 (4q25-4q27). Заболяването се унаследява по автозомно доминантен начин. Съпътстващата глаукома се среща с честота от 25 до 50%.

В повечето случаи заболяването се унаследява по автозомно доминантен начин; в 30% се наблюдават нововъзникващи мутации и спорадична поява на аномалията.

Други синдроми, включващи нарушения в развитието на предния сегмент, включват:

• Синдром на Мишел. Заболяване с автозомно-рецесивен тип наследяване. Съчетава цепнатина на устната и небцето в комбинация с епикантус, телекантус, птоза, телеангиектазии на конюнктивалните съдове, периферни помътнявания на роговицата, иридокорнеални сраствания и намален интелект.
• Окуло-денто-дигитален синдром. Автозомно доминантен синдром, който включва микрофталмос, хипоплазия на ириса, персистираща зенична мембрана, малък нос и хипоплазия на крилцата (alae nasi), стесняване и скъсяване на палпебралната фисура, телекантус, епикантус, редки вежди, хипоплазия на емайла, камптодактилия или синдактилия. Комбинацията от аномалия на ъгъла на предната камера с иридодисгенеза предразполага засегнатите индивиди към глаукома.

Пълно ремоделиране на роговицата

Плоска роговица

Диагнозата плоска роговица се поставя, когато кривината на роговицата е в диапазона 20-40 D. Данните от кератометрията обикновено не надвишават съответните показатели на склерата. Аномалията може да бъде едностранна или двустранна. Плоската роговица може да бъде съпроводена с инфантилна глаукома, аниридия, вродена катаракта, ектопия на лентис, колобом, симптом на синя склера, микрофталмос и дисплазия на ретината. Типът на унаследяване може да бъде автозомно доминантен или автозомно рецесивен.

Локални и дифузни помътнявания на роговицата

• Вродена глаукома.
• Склерокорнея.
• Дистрофии на роговицата (по-специално вродена наследствена ендотелна дистрофия).
• Тежка дисгенезия на предния сегмент на окото.
• Химично увреждане.
• Фетален алкохолен синдром.
• Инфекциозен кератит (вижте Глава 5).
• Неинфекциозен кератит (вижте по-долу).
• Кожни заболявания.
• Мукополизахаридоза.
• Цистиноза.

Периферни помътнявания на роговицата

Дермоид

Дермоидните кисти, локализирани по периферията на роговицата, обикновено съдържат съединителен колаген и епителна тъкан, което им придава вид на плътни белезникави образувания. Епибулбарните дермоиди се разполагат по конюнктивата, склерата, роговицата или в областта на лимбуса. Те могат да бъдат изолирана патология или да бъдат част от симптомокомплекса на кръговия дермоиден синдром - увреждане от дермоиди на цялата обиколка на лимбуса, 360°. Понякога дермоидните кисти на роговицата се комбинират с дермоиди на конюнктивата и склерата, причинявайки появата на роговичен астигматизъм, амблиопия и страбизъм.

Склерокорнея

Вродена двустранна васкуларизирана периферна непрозрачност на роговицата, често асиметрична. В 50% от случаите заболяването е спорадично, а в 50% се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Може да бъде придружено от други патологии на зрителния орган, включително:

• микрокорнея;
• плоска роговица;
• глаукома;
• дисгенезия на преднокамерния ъгъл;
• страбизъм;
• нистагъм.

В редки случаи това съпътства такива общи нарушения като:

• спина бифида;
• умствена изостаналост;
• церебеларна патология;
• Синдром на Халерман-Щрайф;
• Синдром на Митенс;
• Синдром на Смит-Лемли-Опиц;
• нарушение на остеогенезата;
• наследствена остеомиодисплазия - при този синдром, ако не се добави глаукома, обикновено се поддържа висока зрителна острота.

Централна непрозрачност на роговицата

Аномалия на Питърс

Обикновено двустранно заболяване, характеризиращо се с централни помътнявания на роговицата с ясна периферия. Промените в роговицата често са съпроводени с катаракта. Аномалията може да бъде изолирана или комбинирана с други зрителни патологии, включително:

• глаукома;
• микрокорнея;
• микрофталмос;
• плоска роговица;
• колобоми;
• мезодермална дистрофия на ириса.

В някои случаи тази патология е част от симптомния комплекс на синдрома на Питърс "плюс", който включва нисък ръст, цепнатина на устната или небцето, проблеми със слуха и забавяне в развитието.

Други синдроми, характеризиращи се с аномалия на Питърс:

• фетален алкохолен синдром;
• патология на пръстена на хромозома 21;
• частично заличаване на дългото рамо на хромозома 11;
• Синдром на Варбург.

Лечението на аномалията на Питърс е насочено към идентифициране и лечение на съпътстваща глаукома и, ако е възможно, осигуряване на прозрачност на оптичния център на роговицата. Резултатите от проникващата кератопластика при аномалията на Питърс остават незадоволителни. Повечето автори посочват, че кератопластиката е показана само в случаи на тежко двустранно увреждане на роговицата. В случай на помътняване на централната зона на роговицата и лещата може да се извърши оптична иридектомия.

Заден кератоконус

Рядък вроден двустранен синдром, който не е склонен към прогресия. Кривината на предната повърхност на роговицата не се променя, но се наблюдава удебеляване на стромата на роговицата, поради което кривината на задната ѝ повърхност се увеличава. В резултат на тези промени се появява миопичен астигматизъм.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Първична патология на ъгъла на предната камера

Задният ръб на Десцеметовата мембрана е маркиран от пръстена на Швалбе. Предният ѝ ръб, който изглежда като тясна сиво-бяла линия, може да се види по време на тониоскопия и е известен като задна ембриотоксопа.

Задният ембриотоксон присъства в гониоскопската картина на много здрави очи. Въпреки това, в случаите на нарушения в развитието на предния сегмент, задният ембриотоксон е включен в симптомния комплекс на няколко известни синдрома.

Аномалия на Аксенфелд

Аномалията на Аксенфелд включва заден ембриотоксон в комбинация с иридогониодисгенеза (сливане на корена на ириса с пръстена на Швалбе). Тя може да бъде спорадична по произход или да се унаследява по автозомно доминантен начин. Глаукома се развива в 50% от случаите.

Вродена глаукома

Това е блокада на трабекуларната зона от клетъчни елементи, които не са били абсорбирани по време на ембриогенезата.

Синдром на Алагил

Автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с вродена интрахепатална хипоплазия на жлъчните пътища, причиняваща жълтеница. Задният ембриотоксон е видим при над 90% от пациентите. Фундусът е по-блед от нормалното. Често се наблюдават друзи на зрителния диск. Свързаните нарушения включват гръбначни малформации (предни арки с форма на пеперуда), сърдечно-съдови малформации, дълбоко поставени очи, хипертелоризъм и заострена брадичка. Свързаната пигментна ретинопатия може да бъде причинена от дефицит на витамин А и Е.