Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Множествен ендокринен неопластичен синдром тип IIB
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Множественият ендокринен неопластичен синдром, тип IIB (MEN IIB, MEN IIB синдром, синдром на мукозна неврома, множествена ендокринна аденоматоза) се характеризира с множество мукозни невроми, медуларни карциноми на щитовидната жлеза, феохромоцитоми и често синдром на Марфан. Клиничната картина зависи от засегнатите жлезисти елементи. Диагнозата и лечението са подобни на тези при MEN MA синдром.
Около 50% от случаите са спорадични, а не свързани, въпреки че причината за спорадичния MEN IIB е неизвестна. Честотата при мъжете е два пъти по-висока, отколкото при жените. Хиперпаратиреоидизъм се среща в случаите на MEN IIB. Генетични изследвания са идентифицирали мутации в рецепторната тирозин киназа на онкогените.
Симптоми на MEN тип IIB
Симптомите и признаците отразяват жлезистите патологии. Около 50% от пациентите имат пълен синдром на мукозна неврома, феохромоцитом и медуларен карцином на щитовидната жлеза. По-малко от 10% имат само невроми и феохромоцитоми, докато останалите пациенти имат невроми и медуларен карцином на щитовидната жлеза без феохромоцитом.
Мукозните невроми често са ранен признак на заболяването и се наблюдават при повечето или всички пациенти. Невромите се появяват като малки лъскави подутини по устните, езика, бузите и лигавиците. Невромите могат да се появят и по клепачите, конюнктивата и роговицата. Удебелените клепачи и дифузно хипертрофираните устни са характерни белези. Нарушенията в стомашно-чревната мотилитет (запек, диария и понякога мегаколон) са чести и са резултат от дифузна чревна ганглионевроматоза. Пациентите могат да имат синдром на Марфан; скелетните аномалии на гръбначния стълб (лордоза, кифоза, сколиоза), pes kavus и еквиноварусната деформация на стъпалата са чести характеристики на заболяването.
Медуларният карцином на щитовидната жлеза и феохромоцитомът наподобяват съответните патологии на MEN IIA, като и двата са двустранни и мултицентрични. Медуларният карцином на щитовидната жлеза обаче е особено агресивен при MEN IIB и може да засегне малки деца.
Въпреки че невромите, характерните черти на лицето и стомашно-чревните нарушения се наблюдават в ранна възраст, синдромът може да не бъде разпознат, докато медуларен карцином на щитовидната жлеза или феохромоцитом не станат по-очевидни по-късно в живота.
Диагноза на MEN IIB тип
Синдромът на MEN IIB се подозира при пациенти с фамилна анамнеза за MEN II B, феохромоцитом, множествени мукозни невроми или медуларен карцином на щитовидната жлеза. Генетичното изследване е с висока точност и се извършва при роднини от първа степен и при всички роднини със симптоми на заболяването.
Феохромоцитомът може да се подозира клинично и да се потвърди чрез измерване на свободните метанефрини в плазмата и фракционираните катехоламини в урината. Могат да се направят лабораторни изследвания за медуларен карцином на щитовидната жлеза. ЯМР или КТ се използват за търсене на феохромоцитом и медуларен карцином на щитовидната жлеза.
[ 6 ]
Към кого да се свържете?
Лечение на MEN тип IIB
Засегнатите пациенти трябва да се подложат на тотална тиреоидектомия веднага след поставяне на диагнозата. Феохромоцитомът, ако има такъв, трябва да бъде отстранен преди тиреоидектомия. В случай на генни носители се препоръчва профилактична тиреоидектомия в ранна детска възраст.