Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Синдром на Lejeune (синдром на делеция на къс хромозом 5): причини, симптоми, диагноза, лечение

Медицински експерт на статията

Професор Lina BASEL

Детски генетик, детски лекар

Алексей Кривенко , Медицински редактор
Последно прегледани: 23.04.2024

Синдромът на Lezgen има такива синоними: синдром на изтриване на късата ръка на хромозома 5, синдром 5р-, синдром на "крещящо коте". Честотата на популацията е неизвестна. Не повече от 1% от пациентите с дълбоко умствено изоставане проявяват 5p-делеция.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Какво причинява синдрома на Lejeune?

Просто изтриване на късото рамо на хромозома 5 се случва по време на гаметогенезата и присъства във всички изследвани клетки, но понякога се открива мозаицизъм. Понякога се появява изтриване, когато се образува пръстенна хромозома 5 или се появява de novo в резултат на небалансирана транслокация. В 10-15% от случаите 5p-делецията се открива в детето от родителя - реципрочния носител на транслокация на реципиента.

Симптоми на синдрома на Lesan

Забавяне на физическото и психомоторното развитие.
Микроцефалия.
Хипертелоризъм.
Монголоидна секция на окото и микрогенност.
Изразени дихателни нарушения от раждането.
Трудност при хранене по време на новородения период.
Вродени сърдечни дефекти (15-30%, по-често отворени артериални канали).
Ингвинална херния (25-30%).

Как да разпознаем синдрома на Лесиан?

Диагнозата на Лесианския синдром се основава на клинични признаци и характерни "крещящи котки". Лабораторната диагноза на Лесианския синдром се основава на цитогенетично изследване, което потвърждава заличаването на късата ръка на хромозомата 5.

Какви тестове са необходими?

Генетични изследвания: показания, методи

Диагноза на синдроми, причинени от структурни аномалии на хромозоми (синдроми на заличаване)

Лечение на синдром на Lesang

Синдромът на Lesen се лекува симптоматично. Генетичното консултиране е показано.

Каква е прогнозата за синдрома на Лесиан?

Синдромът на Лесиан има прогноза за живота при липса на тежко вродено сърдечно заболяване. Умствено изоставане с различна тежест.