Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Синдром на Лежон (синдром на късото рамо на хромозома 5): причини, симптоми, диагноза, лечение

Медицински експерт на статията

Професор Лина BASEL

Педиатричен генетик, педиатър

Алексей Кривенко, Медицински рецензент
Последно прегледани: 05.07.2025

Синдромът на Lejeune има следните синоними: синдром на делеция на късото рамо на хромозома 5, 5p- синдром, синдром на "cri du kitten". Честотата в популацията е неизвестна. Не повече от 1% от пациентите с тежка умствена изостаналост имат 5p- делеция.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Какво причинява синдрома на Лежон?

По време на гаметогенезата се наблюдава проста делеция на късото рамо на хромозома 5, която е налична във всички изследвани клетки, въпреки че понякога се открива мозаицизъм. Понякога делецията се случва по време на образуването на пръстеновидната хромозома 5 или се появява de novo в резултат на небалансирана транслокация. В 10-15% от случаите се открива 5p-делеция при дете от родител, който е носител на реципрочна транслокация.

Симптоми на синдрома на Лежон

Забавено физическо и психомоторно развитие.
Микроцефалия.
Хипертелоризъм.
Монголоидна форма на очите и микрогения.
Тежки дихателни проблеми от раждането.
Трудности с храненето по време на новороденото.
Вродени сърдечни дефекти (15-30%, най-често открит дуктус артериозус).
Ингвинални хернии (25-30%).

Как да разпознаем синдрома на Лежон?

Диагнозата на синдрома на Lejeune се основава на клинични признаци и характерния "котешки плач". Лабораторната диагностика на синдрома на Lejeune се основава на цитогенетично изследване, което потвърждава делецията на късото рамо на хромозома 5.

Какви тестове са необходими?

Генетични изследвания: показания, методи

Диагностика на синдроми, причинени от структурни аномалии на хромозомите (делеционни синдроми)

Лечение на синдрома на Lejeune

Синдромът на Lejeune се лекува симптоматично. Показана е генетична консултация.

Каква е прогнозата за синдрома на Lejeune?

Синдромът на Lejeune има благоприятна прогноза за живот при липса на тежки вродени сърдечни дефекти. Умствена изостаналост с различна тежест.