Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Нарушение на метаболизма на пирувата
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Дефицит на пируват дехидрогеназа
Пируват дехидрогеназата е мултиензимен комплекс, отговорен за образуването на ацетил-КоА от пируват за цикъла на Кребс. Дефицитът на този ензим води до повишени нива на пируват и следователно до повишени нива на млечна киселина. Моделът на унаследяване е Х-свързан или автозомно-рецесивен.
Симптомите варират по тежест, но винаги включват лактатна ацидоза и структурни аномалии на ЦНС и други постнатални промени, включително кистозни промени в мозъчната кора, мозъчния ствол и базалните ганглии; атаксия; и психомоторно забавяне. Диагнозата се потвърждава чрез изследване на кожни фибробластни ензими, ДНК тест или комбинация от двете. Няма окончателно ефективно лечение, въпреки че нисковъглехидратната диета и хранителните добавки с тиамин са били ефективни при някои пациенти.
[ 7 ]
Дефицит на пируват карбоксилаза
Пируват карбоксилазата е ензим, важен за глюконеогенезата от пируват и аланин, образувани в мускулите. Дефицитът може да бъде първичен или вторичен на дефицит на холокарбоксилаза синтетаза, биотин или биотинидаза; унаследяването е автозомно-рецесивно и в двата случая и се наблюдава лактатна ацидоза.
Честотата на първичния дефицит е по-малка от 1/250 000 раждания, но може да е по-висока при някои индиански популации. Основните клинични прояви са психомоторно забавяне с гърчове и спастичност. Лабораторните отклонения включват хиперамонемия; лактатна ацидоза; кетоацидоза; повишени плазмени нива на лизин, цитрулин, аланин и пролин; и повишена екскреция на алфа-кетоглутарат. Диагнозата се потвърждава чрез ензимно изследване в култивирани кожни фибробласти.
Вторичният дефицит е клинично подобен на първичния дефицит, с развитие на хипотрофия, конвулсии и други органични ацидурии.
Няма ефективно лечение, но на избрани пациенти с първичен дефицит, както и на всички пациенти с вторичен дефицит, трябва да се прилага перорален биотин 5-20 mg веднъж дневно.