Миотоничен синдром

Миотоничният синдром е феномен, основан на бавна релаксация на мускулите след активното им свиване. Миотоничният феномен се провокира особено от бързо движение, извършвано със значителни усилия. След него фазата на релаксация се забавя с 5-30 секунди. При истинска миотония пациентът изпитва най-големи трудности с първите движения; повтарящите се движения се извършват по-свободно и след известно време могат да се нормализират.

По този начин, бавната релаксация при миотония е свързана с повишен тонус, чието намаляване е значително забавено. В широк смисъл, миотоничният синдром се разбира като всяка нарушена релаксация на повишен мускулен тонус, която не е свързана нито с пирамидален, нито с екстрапирамиден хипертонус и може да бъде както преходна, така и постоянна.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Причини за миотоничен синдром

1. Миотония на Томпсън и (по-рядко) миотония на Бекер.
2. Парамиотония на Ойленбург.
3. Невромиотония (синдром на Исаак).
4. Синдром на ригиден човек.
5. Енцефаломиелит с ригидност.
6. Дистрофична миотония.
7. Синдром на Шварц-Джампел.
8. Пседомиотония при хипотиреоидизъм.
9. Тетанус (тетанус).
10. Псевдомиотония при цервикална радикулопатия.
11. Ухапване от паяк Черна вдовица.
12. Злокачествена хипертермия.
13. Невролептичен малигнен синдром.
14. Тетания.

Миотония Томпсони

Класически пример за миотоничен синдром е миотонията на Томпсън, която е наследствено заболяване с автозомно доминантно (рядко автозомно рецесивно - болест на Бекер) унаследяване и започва във всяка възраст, но най-често в ранна детска или юношеска възраст. При кърмаче първоначалните симптоми обикновено са забележими за майката: първите сукателни движения са бавни, а след това стават по-енергични; след падане по време на игра детето не може да стане дълго време; за да вземе предмет от детето, е необходимо насила да разкопчае пръстите му и др. В училище пациентът не може веднага да започне да пише или бързо да стане от бюрото си и да отиде до дъската. Тези деца не участват в игри, които изискват бързи движения. Крампите в мускулите на прасеца са доста типични. Бавното отпускане на мускулите понякога е съпроводено с техния миотоничен спазъм. Пасивните движения и волевите движения, извършвани с малко усилие или бавно, не са съпроводени с миотоничен спазъм. Миотоничните спазми могат да се наблюдават в различни групи: в мускулите на ръцете и краката, врата, дъвкателните, окомоторните, лицевите мускули, в мускулите на езика и торса. Студеното засилва проявите на миотония; алкохолът облекчава. Състоянието на тоничен спазъм при миотония в повечето случаи се измерва в секунди и почти никога не продължава повече от една или две минути. Доста често пациентите се оплакват от болка в различни части на тялото.

Миотонията на Томпсън се характеризира с атлетично телосложение и изразена хипертрофия (понякога повече или по-малко селективна по локализация) на набраздените мускули. Ценен тест за откриване на миотония е изкачването на стълби. При ходене по равен под, трудности възникват особено често след дълъг период на почивка, както и при промяна на темпото или характера на движението. Миотоничните спазми в ръцете затрудняват писането, ръкостискането и други манипулации. Миотоничният феномен може да се прояви в артикулацията при произнасяне на първите няколко думи (неясна реч); по време на преглъщане (първи преглъщащи движения). Понякога първите дъвкателни движения са затруднени и др. При някои пациенти се наблюдава миотоничен спазъм в мускулите orbicularis oculi. Опитът за отваряне на очите след силно присвиване е труден; полученият спазъм се елиминира постепенно, понякога след 30-40 секунди.

Характерна проява на миотонията е повишаване на механичната и електрическата възбудимост на мускулите: т. нар. „перкусионна миотония“ и „миотоничен феномен“ при ЕМГ изследвания. При удар с неврологичен чук на мястото на удара се образува характерна вдлъбнатина, забележима в делтоидния, седалищния, бедрения и прасечния мускул, и особено в мускула на езика. Най-простият феномен е аддукцията на палеца при удар с чук по издатината на палеца. Друг ясен признак е рязкото свиване на пръстите в юмрук, след което пациентът не може веднага да ги разкопчае. Продължителността на миотоничната „ямка“ отразява тежестта на миотонията като цяло. Забелязано е, че след сън миотоничните симптоми могат временно да се засилят. Ходът на заболяването след началния период на засилване е като цяло стационарен.

Описана е и т. нар. ремитираща миотония (миотония, която се засилва при излишък на калий); клиничните ѝ прояви са подобни на болестта на Томпсън. Миотонията е генерализирана, проявява се и в лицевите мускули. Характерни са колебанията в тежестта на миотонията от ден на ден (нараства след интензивно физическо натоварване или след прием на големи количества калий с храна). Миотоничният феномен се разкрива на ЕМГ; при мускулна биопсия не се открива патология.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Парамиотония Ойленбург

Парамиотонията на Ойленбург е рядко автозомно доминантно заболяване, наречено вродена парамиотония. Пациентите се чувстват здрави, когато не се охлаждат. Често се откриват добре развити мускули и повишена механична възбудимост на мускулите („вдлъбнатина“ на езика, симптом на палец). След общо охлаждане (рядко след локално охлаждане) се развива мускулен спазъм, напомнящ миотоничен. Засягат се предимно лицевите мускули (orbicularis oculi, oris, дъвкателните и понякога екстраокуларните мускули). Характерно е и засягането на мускулите на дисталните части на ръцете. Както при миотонията, след рязко свиване на тези мускули се наблюдава рязко затруднение при отпускането им. За разлика от миотонията на Томпсън обаче, при многократни движения този спазъм не намалява, а напротив, се засилва (скова).

Повечето пациенти скоро след мускулен спазъм развиват пареза и дори парализа на засегнатите мускули, продължаваща от няколко минути до няколко часа или дори дни. Тези парализи се развиват на фона на хипокалиемия или хиперкалиемия. Много рядко пациентите с вродена парамиотония проявяват постоянна мускулна слабост и атрофия. Мускулната биопсия разкрива леки признаци на миопатия. Ензимната активност в кръвта е нормална.

[ 9 ]

Невромиотония

Невромиотонията (синдром на Айзъкс, псевдомиотония, синдром на постоянна активност на мускулните влакна) започва във всяка възраст (обикновено на 20-40 години) с постоянно повишаване на мускулния тонус (скованост) в дисталните части на ръцете и краката. Постепенно процесът се разпространява към проксималните части на крайниците, както и мускулите на лицето и фаринкса. Мускулите на торса и шията се засягат по-рядко и в по-малка степен. В резултат на постоянна мускулна хипертоничност, която не изчезва по време на сън, започват да се образуват контрактури на флексорните мускули. Характерно е постоянно голямо бавно фасцикуларно потрепване (миокимия) в мускулите на ръцете и краката. Активните движения могат да повишат мускулното напрежение (наподобяващо спазми). Механичната възбудимост на мускулите не е повишена. Сухожилните рефлекси са намалени. Заболяването бавно прогресира с тенденция към генерализиране на процеса. Походка по ограничено ригиден начин - походка "броненосец". ЕМГ - спонтанна нерегулярна активност в покой.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Синдром на ригидния човек

Синдромът на скования човек обикновено започва през третото или четвъртото десетилетие от живота с косвено начало на скованост в аксиалната мускулатура, особено във врата и долната част на гърба. Постепенно мускулното напрежение се разпространява от аксиалните към проксималните мускули. В напреднали стадии има тенденция (рядко) да се засягат дисталните крайници и понякога лицето. Симетрично, постоянно мускулно напрежение обикновено се установява в крайниците, торса и врата; мускулите са твърди при палпация. Ригидността на коремната стена и параспиналните мускули води до характерна фиксирана хиперлордоза в лумбалната област, която персистира и в покой. Това постурално явление е толкова типично, че при негово отсъствие диагнозата трябва да се постави под въпрос. Движението е затруднено поради силна ригидност. Напрежението в гръдните мускули може да затрудни дишането.

На фона на мускулна ригидност, всякакви внезапни стимули от сензорен или емоционален характер провокират болезнени (болезнени) мускулни спазми. Провокиращи стимули могат да бъдат неочакван шум, остри звуци, активни и пасивни движения в крайниците, докосване, страх и дори преглъщане и дъвчене. Ригидността намалява по време на сън, анестезия и прилагане на бензодиазепин или баклофен. Въпреки това, дори по време на сън, хиперлордозата не се елиминира, което може да бъде много изразено (ръцете на лекаря свободно преминават под параспиналните мускули, когато пациентът е в легнало положение).

Приблизително една трета от пациентите със синдром на ригидна личност развиват захарен диабет тип I и други автоимунни заболявания (тиреоидит, миастения, пернициозна анемия, витилиго и др.), което ни позволява да класифицираме това заболяване като автоимунно. Това се потвърждава и от факта, че 60% от пациентите имат много висок титър на антитела към глутаминова киселина декарбоксилаза.

Вариант на синдрома на ригидния човек е „синдромът на скования човек с потрепване“, при който освен постоянно мускулно напрежение се наблюдават бързи, изразени (нощни и дневни) миоклонични потрепвания на аксиалните и проксималните мускули на крайниците. Миоклоничните потрепвания обикновено се появяват на фона на заболяване, съществуващо от няколко години, и реагират на диазепам. Тези пациенти често имат стимул-чувствителен миоклонус.

Диференциалната диагноза се провежда със синдрома на Айзъкс, при който на ЕМГ се открива миокимия. Понякога е необходимо да се изключи спастичност при пирамидален синдром (при синдрома на ригидния човек обаче няма високи рефлекси) и ригидност при прогресивна супрануклеарна парализа (тук се наблюдават симптоми, наподобяващи паркинсонизъм и дистония). Тежките мускулни спазми често ни принуждават да диференцираме заболяването от тетанус, но тризмът не е характерен за синдрома на ригидния човек. Електромиографията ни позволява да диференцираме този синдром не само от синдрома на Айзъкс, но и от различни видове миопатия и мускулна дистрофия.

[ 14 ], [ 15 ]

Прогресиращ енцефаломиелит с ригидност

Прогресивният енцефаломиелит с ригидност (или „субакутен миоклоничен спинален невронит“) също се проявява с ригидност на аксиалните и проксималните мускули и болезнени мускулни спазми, които също се провокират от сензорни и емоционални стимули. Възможна е лека плеоцитоза в цереброспиналната течност. В неврологичния статус понякога се открива лека церебеларна атаксия с прогресирането на заболяването. Ядрено-магнитният резонанс може да изключи това заболяване.

[ 16 ]

Дистрофична миотония

Дистрофичната миотония (или миотонична дистрофия) е може би най-често срещаната форма на миотония и се характеризира с три основни синдрома:

1. миотоничен тип двигателно разстройство;
2. миопатичен синдром с характерно разпределение на амиотрофии (увреждане на мускулите на лицето, шията, дисталните части на ръцете и краката);
3. участие на ендокринната, вегетативната и други системи в процеса (мултисистемни прояви).

Възрастта на начало на заболяването и неговите прояви са много променливи. Миотоничните нарушения са по-силно изразени във флексорите на пръстите (хващането на предмети е най-трудно); при многократни движения миотоничният феномен намалява и изчезва. Слабостта и мускулната атрофия, като правило, се появяват по-късно. Те засягат мускулите на лицето, особено дъвкателните мускули, включително темпоралните, стерноклеидомастоидните мускули и мускулите, които повдигат горния клепач, периоралните мускули; развива се типичен вид: амимия, полуувиснали клепачи, акцентирани темпорални ямки, дифузна атрофия на лицевите мускули, дизартрия и нисък, приглушен глас. Често се отбелязва атрофия на дисталните части на ръцете и перонеалната мускулна група на краката.

Типични са катарактата; при мъжете - тестикуларна атрофия и импотентност; при жените - инфантилизъм и ранна менопауза. При 90% от пациентите се откриват някои аномалии на ЕКГ, пролапс на митралната клапа и двигателна дисфункция на стомашно-чревния тракт. ЯМР често разкрива кортикална атрофия, камерна дилатация, фокални промени в бялото вещество и аномалии в темпоралните лобове. Често се открива хиперинсулинемия. Нивото на креатинфосфокиназа (CPK) обикновено е нормално. ЕМГ показва характерни миотонични разряди. Мускулната биопсия показва различни хистологични аномалии.

[ 17 ], [ 18 ]

Синдром на Шварц-Джампел

Синдромът на Шварц-Джампел (хондродистрофична миотония) започва през първата година от живота и се проявява с рязко затруднение при отпускане на контрахираните мускули в комбинация с повишена механична и електрическа възбудимост на мускулите. Понякога се наблюдават спонтанни мускулни контракции и крампи. Някои мускули са хипертрофирани и плътни при палпация в покой. Наблюдават се болезнени контракции в крайниците, коремните мускули и в лицето (миотоничен блефароспазъм; болезнени контракции на мускулите на ларинкса, езика, фаринкса, които понякога могат да причинят асфиксия). Много често се откриват различни скелетни аномалии - нанизъм, къса шия, кифоза, сколиоза, лицева асиметрия, ретрогнатия и др. Като правило се наблюдава забавяне в умственото развитие. ЕМГ - миотонични разряди.

[ 19 ], [ 20 ]

Псевдомиотония при хипотиреоидизъм

Този синдром се проявява с бавно свиване и също толкова бавно отпускане на мускулите, което се разкрива ясно още при предизвикване на сухожилни рефлекси, особено ахилесовия рефлекс. Мускулите са оточни. Няма типични миотонични разряди на ЕМГ; понякога се виждат потенциали за последващо действие след волево свиване. Навременната диагностика на хипотиреоидизъм е важна за разпознаване на псевдомиотония при хипотиреоидизъм.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Тетанус

Тетанусът е инфекциозно заболяване. Тризмът („схванати челюсти“) е първият симптом на тетанус в 80% от случаите. След тризма, а понякога и едновременно с него, се наблюдава напрежение в мускулите на задната част на главата и свиване на лицевите мускули (facies tetanica): челото се набръчква, очните цепки се стесняват, устата се разтяга в гримаса на смеха („сардонична усмивка“). Един от кардиналните признаци на тетанус е дисфагията. С нарастващо напрежение в тилните мускули, първо става невъзможно накланянето на главата напред, след което главата се отхвърля назад (опистотонус). Развива се спазъм на мускулите на гърба; мускулите на торса и корема са напрегнати, стават много изпъкнали. Коремът придобива дъскообразна твърдост, коремното дишане е затруднено. Ако сковаността засяга и крайниците, тогава в това положение цялото тяло на пациента може да придобие формата на колона (ортотонус), откъдето е и получило името си заболяването. Спазмите са много болезнени и се появяват почти непрекъснато. Всякакви външни стимули (докосване, почукване, светлина и др.) провокират общи тетанични спазми.

В допълнение към генерализирания тетанус е описан и така нареченият локален тетанус („паралитичен тетанус на лицето“).

Диференциалната диагноза на тетанус се провежда с тетания, бяс, истерия, епилепсия, менингит и отравяне със стрихнин.

Псевдомиотония при цервикална радикулопатия

Това е рядък синдром, наблюдаван при увреждане на коренчето C7. Такива пациенти се оплакват от затруднено отваряне на ръката след хващане на предмет. Палпацията на ръката разкрива мускулно напрежение („псевдомиотония“), което възниква поради парадоксално свиване на флексорите на пръстите при опит за активиране на екстензорите на пръстите.

Ухапване от паяк Черна вдовица може да бъде придружено от повишен мускулен тонус, потрепване и спазми в областта на ухапването.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Злокачествена хипертермия

Злокачествената хипертермия е наследствено заболяване, предавано по автозомно доминантен начин, което се основава на повишена чувствителност към някои вещества, използвани за анестезия. Наблюдава се бавно (часове) или бързо повишаване на телесната температура, тахикардия, аритмия, тахипнея, мускулни фасцикулации, повишен мускулен тонус. Развиват се генерализирана мускулна ригидност и тежка метаболитна ацидоза, миоглобинурия. Без лечение се развиват епилептични припадъци и може да настъпи смърт. Диагнозата не е трудна, тъй като има ясна връзка с анестезията. Нивото на креатинфосфорна киназа (CPK) надвишава нормалните стойности с около 10 пъти.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Невролептичен малигнен синдром (НМС)

НМС е опасно усложнение на невролептичната терапия, проявяващо се с хипертермия, мускулна ригидност и повишени нива на креатинфосфорна киназа (КФК). Синдромът обикновено е съпроводен с нарушения на съзнанието (объркване, ступор) и вегетативни разстройства: тахикардия, аритмия, хиперхидроза. Най-честото и опасно усложнение е рабдомиолизата, която се проявява в остро дифузно разпадане на мускулната тъкан, водещо до изключително високи нива на КФК, хиперкалиемия, миоглобинемия и остра бъбречна недостатъчност, изискваща временна диализа.

При диференциалната диагноза на невролептичния малигнен синдром се препоръчва да се изключат други възможни причини за рабдомиолиза (компресионни травми, злоупотреба с алкохол, топлинен удар, продължително обездвижване), както и малигнена хипертермия, тежки дистонични спазми, летална кататония, серотонинов синдром.

Понякога невролептичният малигнен синдром трябва да се диференцира от инфекциозни лезии на централната нервна система, алергични реакции към лекарства, хипертиреоидизъм, тетания и дори болестта на Паркинсон.

[ 42 ]

Тетания

Тетанията отразява явна или латентна паращитовидна недостатъчност (хипопаратиреоидизъм) и се проявява със синдром на повишена нервно-мускулна възбудимост. Явната форма се наблюдава при ендокринопатия и протича със спонтанни мускулни крампи. Латентната форма най-често се провокира от неврогенна хипервентилация (в картината на перманентни или пароксизмални психовегетативни нарушения) и се проявява с парестезия в крайниците и лицето, както и селективни мускулни крампи („карпопедални спазми“, „ръка на акушер“) и емоционални разстройства. Могат да се наблюдават тризъм и спазъм на други лицеви мускули. В тежки случаи могат да бъдат засегнати мускулите на гърба, диафрагмата и дори ларинкса (ларингоспазъм). Разкриват се симптомът на Хвостек и симптомът на Трусо-Бансдорф и други подобни симптоми. Възможни са и ниски нива на калций (съществуват и нормокалцемични неврогенни варианти) и повишени нива на фосфор в кръвта.

Диференциална диагноза: необходимо е да се изключат заболявания на паращитовидните жлези, автоимунни процеси, психогенни нарушения на нервната система.

Диагностични тестове за миотоничен синдром

Общи и биохимични кръвни изследвания, изследвания на урина, изследвания на електролитните нива и креатин-фосфатаза (КФК) в кръвта; определяне на нивото на хормоните на щитовидната и паращитовидната жлеза; ЕМГ; изследване на скоростта на провеждане на възбуждането по нерва; мускулна биопсия; изследване на миотоничния феномен (клинично и електромиографски); генетичен анализ и други, при необходимост, диагностични изследвания (цереброспинална течност, соматосензорни евокирани потенциали, ЯМР на гръбначния мозък и гръбначния стълб и др.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]