Частичен (селективен) дефицит на хипофизни хормони

Частичният дефицит на хипофизни хормони може да е ранен признак на по-генерализирана патология на хипофизата. Пациентите трябва да бъдат изследвани за други дефицити на хипофизни хормони, а образната диагностика трябва да включва изследване на турското седло през подходящи интервали за откриване на тумор на хипофизата.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Форми

Изолиран дефицит на растежен хормон

Изолираният дефицит на растежен хормон (GH) е причина за много случаи на хипофизен нанизъм. Въпреки че има изолирани случаи на автозомно доминантно унаследяване на пълен GH дефицит поради увреждане на структурния GH ген, подобни генни дефекти вероятно са причина за минимален брой случаи.

[ 6 ], [ 7 ]

Изолиран дефицит на гонадотропин

Изолираният дефицит на гонадотропин се среща и при двата пола и трябва да се диференцира от първичния хипогонадизъм. Като правило пациентите имат евнухоиден тип тяло. Пациентите с първичен хипогонадизъм имат повишени нива на лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH), докато нивата на тези хормони при дефицит на гонадотропин са на долната граница на нормата, ниски или изобщо не се измерват. Въпреки че повечето случаи на хипогонадотропен хипогонадизъм включват дефицит както на LH, така и на FSH, в редки случаи е нарушена секрецията само на единия от тях. Изолираният дефицит на гонадотропин трябва да се диференцира от вторичната хипогонадотропна аменорея, която се развива в резултат на физическо претоварване, хранителни разстройства или невропсихиатричен стрес. И въпреки че изясняването на анамнезата и в двата случая може да помогне за установяване на диагнозата, в някои случаи диференциалната диагноза може да бъде трудна.

Специфичен дефицит на гонадотропин-освобождаващ хормон

При синдрома на Калман, специфичен дефицит на гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH) е свързан с дефекти по средната линия на лицето, включително аносмия и цепнатина на устната или небцето, както и загуба на цветно зрение. Ембриологични проучвания показват, че невроните, произвеждащи GnRH, се развиват по специфичен начин в епитела на обонятелната плакода [локализирано удебеляване на ембрионалния хранителен слой, което образува първични клетъчни клъстери, от които се развиват клетъчни структури и след това мигрират към септално-преоптичната област на хипоталамуса в началото на развитието си]. Поне в няколко случая на Х-свързаната форма на заболяването са открити дефекти в ген, разположен на Х хромозомата, наречен KALIG-1 (ген 1 на интервала на синдрома на Калман), който кодира адхезионни протеини, улесняващи невронната миграция. В този случай не е показана терапия с гонадотропин-освобождаващ хормон.

Изолиран дефицит на ACTH

Изолираният дефицит на ACTH е рядко срещан. Слабост, хипогликемия, загуба на тегло и намалено окосмяване в мишниците и срамната област предполагат диагнозата. Откриват се ниски нива на стероидни хормони в плазмата и урината, които се връщат към нормалното само с лечение с ACTH. Няма клинични или лабораторни признаци на други хормонални дефицити. Лечението е кортизол-заместителна терапия, както при болестта на Адисон.

Изолиран дефицит на тиреостимулиращ хормон на хипофизната жлеза

Изолиран дефицит на тиреостимулиращ хормон (TSH) в хипофизата е вероятен, когато са налице клинични признаци на хипотиреоидизъм, плазмените нива на TSH не са повишени и няма дефицит на други хипофизни хормони. Плазмените нива на TSH, измерени чрез ензимен имуноанализ, не винаги са под нормалните, което показва, че секрецията на TSH е биологично неактивна.

Изолиран дефицит на пролактин

Изолираният дефицит на пролактин е рядко срещан при жени, които спират кърменето след раждане. Регистрират се ниски нива на пролактин, които не се повишават след стимулация (провокационни тестове), като например тест за тиреотропин-освобождаващ хормон. В този случай не е показано предписване на пролактин.