Генетични изследвания

Анализ на кариотипа

Кариотипът е набор от човешки хромозоми. Той описва всички характеристики на гените: размер, количество, форма. Обикновено геномът се състои от 46 хромозоми, от които 44 са автозомни, т.е. Те са отговорни за наследствените черти (цвят на косата и очите, формата на ухото и други).

ДНК тест за определяне на бащинството

От училищните уроци помним, че човек, подобно на всеки друг жив организъм, се състои от множество клетки. На тяхно лице тя наброява приблизително 50 трилиона.

Молекулярна диагностика на рак на простатата

Историята на биомаркеричната диагностика на рака на простатата (PCa) е три четвърти от века. В проучванията си А. Б. Gutman et al. (1938) отбелязват значително повишаване на активността на серумна кисела фосфатаза при мъже с PCa метастази.

Генетично изследване

Генетичното изследване може да се използва в случай на риск от възникване на това или това генетично нарушение в семейство.

Диагностика на моногенни нарушения

Моногенните дефекти (определени от един ген) се наблюдават по-често от хромозомните дефекти. Диагностиката на заболяванията обикновено започва с анализа на клиничните и биохимичните данни, родословието на пробата (лицето, което първо открива дефекта), вида на наследството.

Диагностика на мултифакторни заболявания

При многофакторните генетични заболявания винаги присъства полигенна съставка, състояща се от последователност от гени, кумулативно взаимодействащи помежду си.

Диагностика на синдроми, причинени от аберации на полови хромозоми

Пол при човека се определя от двойка хромозоми - X и Y. Женските Клетките съдържат две хромозоми X, в клетките на мъжете - един X хромозома и Y хромозома Y. Един - един от най-малката в кариотип, само няколко гени са открити в нея, не е свързано с регулиране на пола.

Диагноза на синдроми, причинени от структурни аномалии на хромозоми (синдроми на заличаване)

Микроделенията на съседни гени върху хромозомата предизвикват много редки синдроми (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie и др.). Диагнозата на тези синдроми станала възможна благодарение на подобряването на метода за получаване на хромозомни препарати. В случай, че микроделенията не могат да бъдат открити чрез кариотипизиране, се използват ДНК сонди, специфични за областта, която е била подложена на заличаване.

Диагностика на синдроми, причинени от автозомни аберации

Кариотипирането е основният метод за диагностициране на тези синдроми. Трябва да се отбележи, че методите за идентифициране на хромозомната сегментация точно идентифицират пациенти със специфични хромозомни аномалии, дори и в случаите, когато клиничните прояви на тези аномалии са незначителни и с малка специфичност. В сложни случаи кариотипирането може да бъде допълнено с in situ хибридизация.

Анализ на полиморфизма на дължината на ограничаващия фрагмент

За да се изолират полиморфните участъци на ДНК, се използват бактериални ензими - рестрикционни ензими, чийто продукт са рестрикционни сайтове. Спонтанните мутации, които се срещат в полиморфните места, ги правят устойчиви или обратно чувствителни към действието на специфичен рестрикционен ензим.