Генетични изследвания

Изследване на кариотипа

Кариотипът е набор от човешки хромозоми. Той описва всички характеристики на гените: размер, количество, форма. Обикновено геномът се състои от 46 хромозоми, 44 от които са автозомни, т.е. те са отговорни за наследствените черти (цвят на косата и очите, форма на ушите и др.).

ДНК тест за бащинство

От училищните уроци помним, че човек, както всеки друг жив организъм, се състои от много клетки. Човек има приблизително 50 трилиона от тях.

Молекулярна диагностика на рака на простатата

Историята на биомаркерната диагностика на рака на простатата (РП) обхваща три четвърти век. В своите изследвания А. Б. Гутман и др. (1938) отбелязват значително повишаване на активността на киселинната фосфатаза в кръвния серум на мъже с метастази на РП.

Генетичен скрининг

Генетично тестване може да се използва, ако съществува риск от възникване на определено генетично заболяване в семейството.

Диагностика на моногенни заболявания

Моногенните дефекти (определяни от един ген) се наблюдават по-често от хромозомните. Диагностиката на заболяванията обикновено започва с анализ на клинични и биохимични данни, родословието на пробанда (лицето, при което дефектът е открит за първи път) и вида на наследяване.

Диагностика на многофакторни заболявания

При многофакторните генетични заболявания винаги има полигенен компонент, състоящ се от последователност от гени, които кумулативно взаимодействат помежду си.

Диагностика на синдроми, дължащи се на аберации на половите хромозоми

Човешкият пол се определя от двойка хромозоми - X и Y. Женските клетки съдържат две X хромозоми, мъжките клетки съдържат една X и една Y хромозома. Y хромозомата е една от най-малките в кариотипа и съдържа само няколко гена, които не са свързани с регулацията на пола.

Диагностика на синдроми, причинени от структурни аномалии на хромозомите (делеционни синдроми)

Микроделециите на съседни гени върху хромозома причиняват редица много редки синдроми (Прадер-Уили, Милър-Дикер, ДиДжордж и др.). Диагностицирането на тези синдроми е станало възможно благодарение на подобренията в метода за приготвяне на хромозомни препарати. Ако микроделецията не може да бъде открита чрез кариотипизиране, се използват ДНК сонди, специфични за делетираната област.

Диагностика на синдроми, дължащи се на автозомни аберации

Кариотипизирането е основният метод за диагностициране на тези синдроми. Трябва да се отбележи, че методите за откриване на хромозомна сегментация точно идентифицират пациенти със специфични хромозомни аномалии, дори в случаите, когато клиничните прояви на тези аномалии са незначителни и неспецифични. В сложни случаи кариотипизирането може да бъде допълнено с in situ хибридизация.

Анализ на дължината на полиморфизма на рестрикционните фрагменти

За изолиране на полиморфни ДНК региони се използват бактериални ензими - рестриктази, чийто продукт са рестрикционни сайтове. Спонтанните мутации, които се случват в полиморфните сайтове, ги правят резистентни или, обратно, чувствителни към действието на специфична рестриктаза.