Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Х-свързан лимфопролиферативен синдром (синдром на Дънкан): причини, симптоми, диагноза, лечение
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Х-свързаният лимфопролиферативен синдром е резултат от дефект в Т-лимфоцитите и естествените клетки убийци и се характеризира с анормален отговор на инфекции с вируса на Епщайн-Бар, водещ до увреждане на черния дроб, имунодефицит, лимфом, фатално лимфопролиферативно заболяване или аплазия на костния мозък.
Х-свързаният лимфопролиферативен синдром се причинява от мутация в ген на Х хромозомата, който кодира протеин, специфичен за Т-лимфоцитите и естествените клетки убийци, наречен SAP. Без SAP, лимфоцитите пролиферират неконтролируемо в отговор на инфекция с вируса на Епщайн-Бар (EBV) и естествените клетки убийци не функционират.
Синдромът е асимптоматичен до излагане на EBV. Повечето пациенти след това развиват бърза или фатална мононуклеоза с увреждане на черния дроб (причинено от цитотоксични Т-клетки, които са насочени към инфектирани с EBV В-клетки и други клетъчни елементи); оцелелите от първична инфекция развиват В-клетъчни лимфоми, апластична анемия, хипогамаглобулинемия (подобна на CVID) или комбинация от тях.
Диагнозата при оцелели от първична EBV инфекция се основава на наличието на хипогамаглобулинемия, намален антителен отговор към антиген (особено EBV ядрен антиген), нарушена Т-клетъчна пролиферация в отговор на митогени, намалена функция на естествените убийци и инверсия на съотношението CD4:CD8. Генетичната диагноза на мутацията е възможна преди EBV инфекцията и развитието на симптоми.
Повечето пациенти оцеляват не повече от 10 години, останалите умират преди 40-годишна възраст, освен ако не се извърши трансплантация на костен мозък, която осигурява значителен лечебен ефект, ако се извърши преди EBV инфекцията.