Медицински експерт на статията
Нови публикации
Атаксия-телеангиэктазия
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
[Причините за атаксия-телангиектазия
Той се наслежда от автозомно-рецесивен тип. Атаксия-телангиектазия е следствие от мутацията на гена, който кодира протеина за атаксия-телангиектазия-мутант (АТМ). АТМ играе роля в трансдукцията на митогенни сигнали, мейотична рекомбинация, контрол на клетъчния цикъл.
Симптоми на атаксия-телангиектазия
Възникването на прояви на неврологични симптоми и имунна недостатъчност може да варира. Атаксията се проявява, когато детето започва да ходи. Прогресирането на неврологичните симптоми води до сериозно нарушение на двигателната активност. Речта става неясна, хореоатетоидните движения и нистагмус се забелязват, мускулната слабост се прогресира до мускулна атрофия. Телеангиектазиите може да не се появят до 4-6 години; те се виждат най-добре на бълбовидната конюнктива, на ушите, на кожата на улнарната и полюсната кост, на страничните повърхности на шията. Рецидивните инфекции на параналните синуси и белите дробове водят до рецидивираща пневмония, бронхиектазия, хронични рестриктивни белодробни заболявания. Пациентите имат недостатъчност на IgA и IgE и прогресивни нарушения на Т-лимфоцитите. Има ендокринни аномалии, като гонадална дисгенеза, тестикуларна атрофия, захарен диабет.
Диагностика и лечение на атаксия-телангиектазия
Честотата на злокачествените новообразувания (левкемия, мозъчни тумори, рак на стомаха), руптура на хромозомите с дефекти в ремонта на ДНК е висока. Обикновено серумното ниво на а-фетопротеин е повишено.
Терапията включва предписване на антибиотици, BBIL, но няма ефективно лечение за аномалии на ЦНС. По този начин неврологичните симптоми се развиват, което води до смърт на възраст около 30 години.