Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Атаксия телеангиектазия.
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 05.07.2025
[ Причини за атаксия-телангиектазия
Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Атаксията-телеангиектазията е следствие от мутация в гена, кодиращ протеина атаксия-телеангиектазия-мутант (ATM). ATM играе роля в трансдукцията на митогенни сигнали, мейотичната рекомбинация и контрола на клетъчния цикъл.
Симптоми на атаксия-телангиектазия
Началото на неврологичните симптоми и имунодефицита може да варира. Атаксията се появява, когато детето започне да ходи. Прогресията на неврологичните симптоми води до тежко нарушение на двигателната активност. Речта става неясна, забелязват се хореоатетоидни движения и нистагъм, мускулната слабост прогресира до мускулна атрофия. Телеангиектазиите може да не се появят до 4-6-годишна възраст; те са най-забележими по булбарната конюнктива, по ушите, по кожата на кубиталната и подколенната ямка и по страничните повърхности на шията. Рецидивиращите инфекции на параназалните синуси и белите дробове водят до рецидивираща пневмония, бронхиектазии и хронично рестриктивно белодробно заболяване. Пациентите имат дефицит на IgA и IgE и прогресивни Т-лимфоцитни нарушения. Появяват се ендокринни аномалии като дисгенезия на гонадите, тестикуларна атрофия и захарен диабет.
Диагностика и лечение на атаксия-телангиектазия
Има висока честота на злокачествени новообразувания (левкемия, мозъчни тумори, рак на стомаха), хромозомни разкъсвания с дефекти в репарацията на ДНК. Нивата на серумния алфа-фетопротеин обикновено са повишени.
Терапията включва антибиотици, IVIT, но няма ефективно лечение за аномалии на ЦНС. По този начин неврологичните симптоми прогресират, което води до смърт на около 30-годишна възраст.