Пренатална диагностика

Научете как се извършва пренаталната диагностика, как да се подготвите и как да интерпретирате резултатите заедно с клиницист.

„Пренатална диагностика“ обединява подбрани ръководства, контролни списъци и обяснения, които помагат за по-ясно разбиране на темата.

Използвайте тази страница като отправна точка: научете ключови термини, често срещани сценарии и как клиницистите обикновено подхождат към диагнозата и лечението.

На тази страница:

Как да се подготвим за тестове и какво може да повлияе на резултатите
Типични референтни диапазони и какво могат да подсказват резултатите
Кога се препоръчва повторно тестване или проследяване
Въпроси за обсъждане с клиницист след получаване на резултатите

Резултатите трябва да се интерпретират в контекста на симптомите, анамнезата и прегледа.

При спешни симптоми, потърсете незабавно медицинска помощ, вместо да разчитате само на лабораторни стойности.

Галактоземия: Кръвен тест за неонатален скрининг

Галактоземията се причинява от дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (класическа галактоземия) или, по-рядко, на галактокиназа или галактозна епимераза.

Фенилкетонурия: Скрининг на кръвни изследвания за новородени

Нарушението на метаболизма на фенилаланина е много често срещана вродена метаболитна грешка. Дефект в гена за фенилаланин хидроксилаза (PHA ген) води до ензимен дефицит, който нарушава нормалното превръщане на фенилаланина в аминокиселината тирозин.

Имунореактивен трипсин: скрининг за вродена кистозна фиброза

Кистозната фиброза (муковисцидоза) е сравнително често срещано заболяване. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин и се среща при 1 на 1500-2500 новородени. Благодарение на ранната диагностика и ефективното лечение, заболяването вече не се счита за ограничено само до детската и юношеската възраст.

17алфа-хидроксипрогестерон при новородени: скрининг за адреногенитален синдром

17-хидроксипрогестеронът служи като субстрат за синтеза на кортизол в надбъбречната кора. При вродена надбъбречна хиперплазия или адреногенитален синдром, мутациите в гените, отговорни за синтеза на различни ензими, участващи в специфични етапи на стероидогенезата, водят до повишени нива на 17-хидроксипрогестерон в кръвта на плода, околоплодната течност и майчината кръв.

Тиреостимулиращ хормон при новородени: скрининг за вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм може да бъде причинен от аплазия или хипоплазия на щитовидната жлеза при новородени, дефицит на ензими, участващи в биосинтеза на тиреоидни хормони, както и дефицит или излишък на йод по време на вътрематочното развитие.

Свободен естриол: серумен анализ и клинично значение

Естриолът е основният стероиден хормон, синтезиран от плацентата. В първия етап на синтез, който протича в ембриона, холестеролът, образуван de novo или доставен от майчината кръв, се превръща в прегненолон, който се сулфатира от феталната надбъбречна кора в DHEAS, след което се превръща в феталния черен дроб в α-хидрокси-DHEAS и накрая в естриол в плацентата.

Алфа-фетопротеин в кръвта

През втория триместър на бременността, ако плодът има синдром на Даун, концентрацията на алфа-фетопротеин в кръвния серум на бременната жена е намалена, а концентрацията на човешки хорионгонадотропин е повишена.

Човешки хорион гонадотропин: кръвен тест и интерпретация

Повишените серумни нива на човешки хорион гонадотропин се откриват още на 8-9 дни след зачеването. През първия триместър на бременността нивата на човешки хорион гонадотропин се повишават бързо, като се удвояват на всеки 2-3 дни.

Свободен бета hCG: индикатор за пренатален скрининг

Човешкият хорионгонадотропин е гликопротеин с молекулно тегло приблизително 46 000, състоящ се от две субединици - алфа и бета. Протеинът се секретира от трофобластните клетки.

PAPP-A: протеин на бременността в анализа

По време на нормална бременност, серумните концентрации на PAPP-A се повишават значително, започвайки от седмата седмица. Увеличението на нивата на PAPP-A настъпва експоненциално в началото на бременността, след което се забавя и продължава до раждането.